Wissenschaftliche Dienste               Ausarbeitung                                                          Seite 11 WD 9 – 3000/012-13 Fällen für angemessen hält, kann auf die Festlegung einer Mindestmenge verzichtet werden. Des Weiteren trifft die Regelung über Mindestmengen nicht für die Versorgung von Kindern bis ein- schließlich 17 Jahren zu. In Anlage 2 werden die jeweiligen SE aufgezählt und deren unterschiedliche Behandlungsaufträ- ge erläutert, sowie die sachlichen und personellen Anforderungen für die Behandlung geschil- dert. Weiterhin wird vorgegeben, ob ein Überweisungserfordernis bei dem eingetretenen Krank- heitsfall für die ambulante spezialfachärztliche Versorgung besteht. Alle Behandlungsaufträge bestehen zunächst aus einer ambulanten Diagnostik und der Versorgung der betroffenen Patien- ten. Die vorgegebenen Behandlungsarten variieren je nach Krankheit und werden unterteilt in allgemeine Fragestellungen, allgemeine Diagnostik, Beratungen oder Therapien und in fachspezi- fische Fragestellungen. Im Falle von klinischer Verschlechterung, fortschreitendem Krankheits- verlauf, Komplikationen oder besonderen Fragestellungen können zusätzlich weitere (Spezial-) Untersuchungen notwendig werden. In Einzelfällen können auch Schulungen der Patienten und deren Angehörigen zur Behandlung gehören. Für die sachlichen Anforderungen an die Behandlung SE gelten zunächst immer die Qualitätssi- cherungs-Vereinbarungen gemäß § 135 Abs. 2 SGB V hinsichtlich der Aufrechterhaltung der fachlichen Befähigung, den apparativen, organisatorischen, räumlichen Voraussetzungen und der Überprüfung der Hygienequalität. Demnach müssen Vereinbarungen von Qualifikationsvoraus- 24 setzungen zur Durchführung verschiedener Untersuchungen getroffen werden. Die personellen Anforderungen bestimmen, von wem der Patient betreut werden soll, und welche Fachkräfte er- forderlich sind. Das Betreuungsteam soll in den meisten Krankheitsfällen aus einem interdiszip- linären Team bestehen. Die Leitung und Koordination über das Betreuungsteam übernimmt je- weils ein vorgeschriebener Fachbereich. Neben des Teams können noch weitere Abteilungen im gleichen Krankenhaus zur Behandlung eingebunden und bei medizinischer Notwendigkeit müs- sen zusätzliche Fachärzte hinzugezogen werden. Des Weiteren müssen bestimmte Fachbereiche oder der jeweilige Teamleiter (ständig) verfügbar sein. Gegebenenfalls ist sogar eine 24-stündige Notfallversorgung vorgeschrieben. Darüber hinaus werden bestimmte Qualifikationsanforderun- gen an das Behandlungsteam gestellt, die weitgehend aus ausreichender Erfahrung in der speziel- len Behandlung bestehen. Das Team ist zudem zur Dokumentation und Auswertung und zu einer leitlinienorientierten Behandlung verpflichtet. Es werden ebenfalls Anforderungen an die Tech- nik und Räumlichkeiten gestellt, wie beispielsweise eine räumliche Trennung von Patienten mit verschiedenen Keimbesiedlungen oder behindertengerechte Räumlichkeiten. Falls die jeweilige Krankheit auch Kinder in einem hohen Maße betrifft, werden unterschiedliche Behandlungen für Kinder und Erwachsene konkretisiert. Bei einigen SE können neben der Behandlung Sozialdienste einbezogen werden. Teilweise soll den Patienten unter weiteren Voraussetzungen auch die Teilnahme an (inter-)nationalen Studien ermöglicht werden. Bei der ambulanten spezialärztlichen Versorgung gemäß § 116 b SGB V handelt es sich um einen Selektivvertrag. Selektivverträge können zwischen einzelnen Krankenkassen und einzelnen Leis- tungserbringen abgeschlossen werden, von denen die kassenärztlichen Vereinigungen ausge- 24     Die aktuelle Fassung des § 135 SGB V ist eingestellt auf: http://www.gesetze-im-internet.de/sgb_5/__135.html (Stand 14. Februar 2013).

Wissenschaftliche Dienste               Ausarbeitung                                                           Seite 12 WD 9 – 3000/012-13 schlossen sind. Sie unterscheiden sich somit von Kollektivverträgen. Dadurch wird es dem Leis- tungserbringer ermöglicht, flexibel auf die Erfordernisse des Patienten einzugehen, was insbe- sondere bei der Behandlung von SE gefragt und angebracht ist. Voraussetzung für den Abschluss eines Selektivvertrags ist ein Vertragsabschluss mit einer Krankenkasse. Diese Voraussetzung ist 25 ebenfalls in § 116 b Abs. 2 S. 1 i. V. m. § 2 der Richtline des Gemeinsamen Bundesausschusses über die ambulante Behandlung im Krankenhaus nach § 116 b SGB V geregelt. 4.1.2.        § 120 Abs. 1a SGB V – Vergütung ambulanter Krankenhausleistungen Eine weitere gesetzliche Regelung bezüglich der Versorgung SE bei schwer und chronisch kran- ken Kindern ergibt sich aus § 120 Abs. 1a SGB V. Dort heißt es: 26 „Ergänzend zur Vergütung nach Absatz 1 sollen die Landesverbände der Krankenkassen und die Ersatzkassen gemeinsam und einheitlich für die in kinder- und jugendmedizinischen, kinderchi- rurgischen und kinderorthopädischen sowie insbesondere pädaudiologischen und kinderradio- logischen Fachabteilungen von Krankenhäusern erbrachten ambulanten Leistungen mit dem Krankenhausträger fall- oder einrichtungsbezogene Pauschalen vereinbaren, wenn diese erforder- lich sind, um die Behandlung von Kindern und Jugendlichen, die auf Überweisung erfolgt, an- gemessen zu vergüten.“ Diese Regelung dient dem Zweck, Versorgungsengpässe bei der fachärztlichen Versorgung von schwer und chronisch kranken Kindern und Jugendlichen wegen Unterfinanzierung zu vermei- den. 27 4.1.3.        § 35 Abs. 1 SGB V - Bewertung des Nutzens von Arzneimitteln mit neuen Wirkstoffen § 35 Abs. 1 SGB V beinhaltet die Bewertung des Nutzens von Arzneimitteln mit neuen Wirkstof- fen. Die aktuelle Fassung dieses Paragraphen geht auf das AMNOG zurück, welches am 11. No- vember 2010 in Kraft trat. Dieses regelt die Preisbildung für jeweils neu zugelassene Arzneimit- tel. Der geänderte § 35 a Abs. 1 beauftragt den G-BA mit der Nutzenbewertung neu zugelassener Arzneimittel. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) überprüft dabei, ob ein behaupteter Zu- satznutzen eines neuen Wirkstoffes gegenüber einer zweckmäßigen Vergleichstherapie anerkannt wird. Diese Nutzenbewertung erfolgt auf Grund von Nachweisen des pharmazeutischen Unter- nehmers, die er dem G-BA vorlegen muss. Im Falle einer Behandlung eines seltenen Leidens wird jedoch eine Ausnahme von dieser Nachweisregelung gemacht. Für solche Arzneimittel, die zur medikamentösen Therapie von SE eingesetzt werden, sogenannte "Orphan Drugs", muss erst dann ein Nachweis erbracht werden, wenn der Umsatz eines solchen Arzneimittels in einem Jahr 50 Millionen Euro übersteigt. Die Preise der Orphan Drugs gehören allerdings zu den höchsten 25     Vgl. hierzu Bundesministerium für Gesundheit, Glossarbegriff: Selektivvertrag, im Internet abrufbar unter: http://www.bmg.bund.de/glossarbegriffe/s/selektivvertrag.html (Stand 15. Februar 2013) 26     Die aktuelle Fassung des § 120 SGB V ist eingestellt auf: http://www.gesetze-im-internet.de/sgb_5/__120.html (Stand 15. Februar 2013). 27     Vgl. hierzu Anlage 7.

Wissenschaftliche Dienste               Ausarbeitung                                                     Seite 13 WD 9 – 3000/012-13 im Arzneimittelmarkt: Unter den 30 Arzneimitteln mit den höchsten Preisen besitzen 18 einen Orphan Drug-Status.      28 4.2. Das Nationale Aktionsbündnis Seltene Krankheiten (NAMSE) Am 8. März 2010 wurde das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben gerufen. Abbildung 1: Angaben nach NAMSE, Arbeitsweise, http://www.namse.de/arbeitsweise.html (Stand 5. Februar 2013). 28    Nach Insight-Health, Monitor Versorgungsforschung, Der „Milliarden-Nischenmarkt“ mit Sonderstatus: Orphan Drugs, eingestellt auf: http://www.insight-health.de/upload/IH_Orphan_drugs_MVF_01-2011.pdf (Stand 15. Februar 2013).

Wissenschaftliche Dienste              Ausarbeitung                                                       Seite 14 WD 9 – 3000/012-13 Ziel von NAMSE ist gemäß der gemeinsamen Erklärung die Erarbeitung eines nationalen Akti- onsplanes zu SE. Nationale Aktionspläne existieren beispielsweise bereits in Bulgarien, Frank- 29 reich, Portugal und Rumänien. Hintergrund für die Erstellung nationaler Aktionsbündnisse gegen SE ist eine Empfehlung des Rates der Europäischen Union für eine Maßnahme im Bereich SE.                     30 Dem Aktionsbündnis gehören das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), das Bundesminis- terium für Bildung und Forschung (BMBF) und der Dachverband der Selbsthilfegruppen ACHSE e.V. sowie 27 Bündnis- und Kooperationspartner an.           31 Die NAMSE-Steuerungsgruppe, die aus Vertretern aller Mitgliedsorganisationen von NAMSE besteht, arbeitet derzeit in den folgenden Arbeitsgruppen:    AG1 Informationsmanagement    AG2 Diagnose    AG3 Versorgung, Zentren, Netzwerke    AG4 Forschung In den Arbeitsgruppen werden Fachinformationen zu den Themen der jeweiligen Arbeitsgruppe erstellt. Externe Experten können hinzugezogen werden. Bei Bedarf können zu besonderen Fra- gestellungen auch Unterarbeitsgruppen gebildet werden. 4.3. Krankheitsspezifische Forschungsverbünde und Netzwerke In Zusammenarbeit vor allem mit den jeweils für Forschung und Gesundheit zuständigen Fach- ministerien auf Bundesebene wurden in der Vergangenheit eine Reihe von Forschungsschwer- punkten, -verbünden oder –netzwerken zu SE ins Leben gerufen. So fördert beispielsweise das Bundesministerium für Forschung und Bildung (BMBF) seit dem Jahr 2003 krankheitsspezifische Netzwerke im Zusammenhang mit SE . Ziel ist hierbei, die Erkenntnisstände zu den jeweiligen 32 SE zu koordinieren, den Austausch zu organisieren und Betroffene und deren Angehörige zu in- formieren . Im Jahr 2009 erschien hierzu unter dem Titel „Maßnahmen zur Verbesserung der 33 gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland“ im Auf- trag des Bundesministeriums für Gesundheit eine Studie der Forschungsstelle für Gesund- heitsökonomie der Leibniz Universität Hannover. Die Initiative zur Initiierung eines SE- 34 29    Zum Konzept eines nationalen Aktionsplanes in Zusammenhang mit SE, siehe auch: http://www.achse- online.de/cms/was_tut_achse/interessen_vertreten/nationalplan_seltene_erkrankungen.php (Stand 15. Februar 2013). 30    Siehe zum Europäischen Kontext auch Kapitel 5. 31    Nach: NAMSE: http://www.namse.de/ueber-uns.html (Stand 4. Februar 2013). Weitere Informationen zum Ver- ein Achse e.V. in Kapitel 5. 32    Zur Forschungsförderung durch das BMBF 33    Eine Verlinkung zu den im Folgenden aufgezeigten Netzwerken ist eingestellt auf: http://www.netzwerke- seltener-erkrankungen.de/ (Stand 11. Februar 2013). 34    Die Studie ist eingestellt auf: http://www.europlanproject.eu/_newsite_986987/Resources/docs/NATIONALPLANS_GERM1_BMG-G-09050- Bericht-Massnahmen-seltene-Krankheiten_200908.pdf (Stand 19. Februar 2013).

Wissenschaftliche Dienste              Ausarbeitung                                                       Seite 15 WD 9 – 3000/012-13 spezifischen Forschungsschwerpunktes geht in den meisten Fällen von behandelnden Ärzten vor Ort aus, die sich auf bestimmte SE spezialisiert haben.        35 Hierzu eine Auswahl bestehender Forschungsverbünde und –netzwerke zu einzelnen SE:  Angeborene Störungen des Blutbildes http://www.bmfs.de/home/koordination.htm (Stand 14. Februar 2013).  Chronische Hautfragilität (Epidermolysis bullosa) Website: http://www.netzwerk-eb.de/ (Stand 13. Februar 2013).  Erbliche Netzhautdegenerationen HOPE http://www.rd-hope.de/aim_objectives.html (12. Februar 2013).  Erkrankungen des Immunsystems bei Kindern und Jugendlichen Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API), Website PID-NET http://www.kinderimmunologie.de/cms/ (Stand 13. Februar 2013).  Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) Website: http://campus.uni-muenster.de/fileadmin/einrichtung/immunologie/AID- Net.htm (Stand 13. Februar 2013)  Forschungsnetzwerk für Systemische Sklerodermie http://www.sklerodermie.info/DNSSContent/m1/k2/index.aspxx (Stand 19. Februar 2013).  Genetisch bedingte Skeletterkrankungen SKELNET: http://www.skelnet.de/content/ (Stand 13. Februar 2013)  Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK) Website: http://www.netzwerk-ichthyose.de/index.php?id=5 (Stand 11. Februar 2013).  Imprinting-Erkrankungen: Klinisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen Hinweis zum Netzwerk auf: http://www.netzwerke-seltener- erkrankungen.de/imperkrank.html (Stand 12. Februar 2013).  Mitochondriale Erkrankungen            36 mitoNET – Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen, Website: http://mitonet.org/startseite/netzwerk/ (Stand 11. Februar 2013).  Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET Website: http://www.md-net.org/inhalt/das_netzwerk/ (Stand 14. Februar 2013). 35    Laut Einschätzung von Achse e.V. in einem Gespräch am 14. Februar 2013. 36    Mitochondrien (spezifische Enzyme) sind gemäß der Definition von mitoNET „semiautonome Kraftwerke der Zelle“. Eine Fehlfunktion (mitochondriale Erkrankungen) sind eine Unterversorgung von Zellen mit Energie.

Wissenschaftliche Dienste                Ausarbeitung                                              Seite 16 WD 9 – 3000/012-13  Sarkom-Erkrankungen Transarnet, Website http://campus.uni-muenster.de/transarnet.html (Stand 12. Februar 2013).  Seltene Lungenerkrankungen CARPuD Konsortium, Website: http://lebao.de/index.php?option=com_content&task=view&id=227&Itemid=96 (Stand 12. Februar 2013).  Uro-Raktale Fehlbildungen CURE-NET http://www.cure-net.de/ (Stand 14. Februar 2013). 4.4. Selbsthilfegruppen in Deutschland Zum Erfahrungsaustausch, der gegenseitigen Hilfe und Öffentlichkeitsarbeit haben sich in Deutschland eine Reihe von Betroffeneninitiativen und -vereinen gegründet. Der Dachverband der SE-Selbsthilfegruppen achse, e.V. existiert seit dem Jahr 2003 und ist eine Ausgründung der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe (BAG). Ziele der Arbeit des Vereins 37 sind:    „Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Selbsthilfeorganisationen vernetzen;    die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen politisch vertreten;    das allgemeine Wissen über Seltene Erkrankungen vergrößern;    eine bessere Unterrichtung der Ärzte, anderer Therapeuten und medizinischer Experten über Symptome, Diagnose, Verlauf und Therapie von Seltenen Erkrankungen und den Austausch mit Spezialisten fördern;  die Zusammenarbeit zwischen Ärzten, pharmazeutischer Industrie und der Selbsthilfe auf der Grundlage von Transparenz und Unabhängigkeit voranbringen;  die Erforschung von Seltenen Erkrankungen, Arzneimitteln (so genannten „orphan drugs“) und von weiteren Therapiemöglichkeiten vorantreiben.  die Gründung und den Aufbau von überregionalen Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit 38 Seltenen Erkrankungen unterstützen.“ Beigefügt sind die folgenden Informationen des Vereins achse:  achse (Hrsg.), Kennen Sie eine Seltene Erkrankung? Und kennen Sie uns?, Berlin 2010. In der Broschüre werden auch die krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen vorgestellt, 39 die mit Stand 2010 Mitgliedsorganisationen des Vereins achse waren. Anlage 1 37    Informationen zur Programmen der Selbsthilfeförderung durch die BAG auf: http://www.bag- selbsthilfe.de/selbsthilfefoerderung-intern.html (Stand 19.Februar 2013). 38    Selbstdarstellung von Achse e.V. auf: http://www.achse- online.de/cms/die_achse/warumachse/den_seltenen_stimme_geben.php (Stand 19. Februar 2013). 39    Eine Übersicht zu diesen Organisationen ist eingestellt auf: http://www.achse- online.de/cms/mitglieder/mitgliederverzeichnis.php (Stand 15. Februar 2013).

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                     Seite 17 WD 9 – 3000/012-13  achse e.V. (Hrsg.), Den Seltenen eine Stimme geben, Informations-Flyer, o.D. Anlage 2 Die Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfe- gruppen (NAKOS) hat eine Datenbank zum Thema SE eingerichtet, die sich vor allem an Er- krankte richtet: http://www.nakos.de/site/datenbanken/blau/ Weitere Organisationen, die sich mit den Herausforderungen von SE befassen:  Care-For-Rare Foundation. Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen. http://www.care-for-rare.org/de  Initiative Seltene Erkrankungen. http://www.selteneerkrankungen.de/  Kindernetzwerk, Neue Aktivitäten bei seltenen Krankheiten, http://www.kindernetzwerk.de/neue-aktivitaeten-bei-seltenen- erkrankungen/bayern/aschaffenburg/tag-der-seltenen-krankheit071188.html  Orpha-Selbsthilfe http://orpha-selbsthilfe.de/forum/index.php  Gemeinsam für die Seltenen. Die Initiative zu seltenen Krankheiten. http://www.gemeinsamselten.de/start.php 5.    Der europäische Kontext SE zählen im Bereich der Gesundheitsforschung zu den Schwerpunkten der Europäischen Union (EU).40 5.1. Rechtgrundlage in der EU für die Auseinandersetzung Maßgeblich für die Befassung in der EU mit SE ist die Mitteilung der Kommission an den Rat, das Europäische Parlament, den Europäischen Wirtschafts- und Sozialausschuss und den Aus- schuss der Regionen über „seltene Krankheiten – eine Herausforderung für Europa“ vom 11. No- vember 2008 <KOM(2008) 679 endgültig>, beigefügt in der 41 Anlage 3 Am 9. Juni 2009 nahm der Ministerrat für Beschäftigung, Sozialpolitik, Gesundheit und Verbrau- cherschutz (EPSCO) der Europäischen Union diese auch von Deutschland unterstütze Empfeh- lung an. Insbesondere wird darin den Mitgliedstaaten empfohlen, bis zum Jahr 2013 nationale Aktionspläne zu erstellen sowie Fachzentren und europäische Referenznetze zu etablieren. 42 40    Zielstellungen der EU und aktuelle Informationen zur Gesundheitsforschung im Zusammenhang mit SE auf: http://ec.europa.eu/health-eu/health_problems/rare_diseases/index_de.htm#tab_eu_activities (Stand 19. Febru- ar 2013). 41    Eingestellt auf: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_de.pdf (Stand 19. Februar 2013). 42    Eine Übersicht über den Stand der Erstellung nationaler Aktionspläne zu SE auf: http://www.europlanproject.eu/_newsite_986987/plans.html (Stand 18. Februar 2013).

Wissenschaftliche Dienste               Ausarbeitung                                                     Seite 18 WD 9 – 3000/012-13 5.2. Ziele der Initiativen auf europäischer Ebene Ziele der Initiativen auf europäischer Ebene sind die  „Verbesserung von Anerkennung und Sichtbarkeit seltener Krankheiten  Gewährleistung einer angemessenen Codierung und Rückverfolgbarkeit seltener Krankhei- ten in allen Gesundheitsinformationssystemen  Unterstützung nationaler Pläne für seltene Krankheiten in den EU-Ländern  Stärkung der Zusammenarbeit und Koordinierung auf EU-Ebene  Errichtung europäischer Referenznetze, die Fachzentren und Sachverständige aus ver- schiedenen Ländern miteinander verknüpfen, damit sie Wissen austauschen und heraus- finden können, wohin sich Patienten wenden können, wenn in ihrem Heimatland das er- forderliche Fachwissen nicht vorhanden ist  Schaffung von Anreizen für mehr Forschung in diesem Bereich  Bewertung der derzeitigen Praktiken zum Screening der Bevölkerung“                   43 Weiterhin wurde im Jahr 2008 das Drei-Jahres-Programm EUROPLAN (European Project for Rare Diseases National Plans Development) aufgelegt und für den Zeitraum 2011 bis 2015 unter Lei- tung des italienischen Gesundheitsinstituts und dem italienischen Zentrum für Seltene Krank- heiten fortgeschrieben. Wesentliches Ziel dieses Programms ist es, ein internationales und inter- aktives Netzwerk von Akteuren weiter auszubauen sowie die Ausarbeitung und Umsetzung nati- onalen Aktionsplänen wissenschaftlich und technisch zu unterstützen. In einem Leiliniendo- 44 kument hat EUROPLAN Empfehlungen für die Erarbeitung nationaler Aktionspläne zusammen- gefasst. Die Kurzdarstellung dieser Leitlinien ist in der Anlage 4 beigefügt. Zur Unterstützung der Aktivitäten der EU wurde ein Sachverständigenausschuss der Europäi- schen Union (European Union Committee of Experts on Rare Diseases – EUCERD) eingesetzt.                     45 6.    Parlamentarische Vorgänge in der 17. Wahlperiode im Zusammenhang mit Seltenen Er- krankungen In der laufenden 17. Wahlperiode waren Aspekte von SE Gegenstand von parlamentarischen Vorgängen: 1. Bundestagsdrucksache 17/3976 vom 29. November 2010 43    nach: Was sind seltene Krankheiten, hier: Was unternimmt die EU?, eingestellt auf: http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_de.htm (Stand 19. Februar 2013). 44    Weitere Informationen zu EUROPLAN auf: http://www.europlanproject.eu/_newsite_986987/index.html (Stand 18. Februar 2013). 45    Nach: NAMSE, Entwicklungen in der Europäischen Union, eingestellt auf: http://namse.de/ueber- uns/entwicklungen-in-der-europaeischen-union.html (Stand 18. Februar 2013). Weitere Informationen zur Auf- gabenstellung und Arbeit von EURCD auf: http://www.eucerd.eu/?page_id=2 (Stand 18. Februar 2013).

Wissenschaftliche Dienste              Ausarbeitung                                                      Seite 19 WD 9 – 3000/012-13 In ihrer Antwort nahm die Bundesregierung Stellung auf eine Kleine Anfrage der Abgeordneten René Röspel u.a. zum Stand der Erforschung der Amyotrophen Laterasklerose und dem Stand der Forschungsförderung von ALS. Die Antwort der Bundesregierung ist in der Anlage 5 beigefügt. Bei ALS handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Erkrankung, an der nach Schätzungen in Deutschland weniger als drei von 100.00 Personen erkranken. 2. Bundestagsdrucksache 17/6812 vom 19. August 2011 Antwort der Parlamentarischen Staatssekretärin Ulrike Flach beim Bundesminister für Gesund- heit vom 15. August 2011 auf eine Schriftliche Frage des Abgeordneten René Röspel im Zusam- menhang mit der Infektionsrate von Lyme-Borreliose. Die Antwort ist in der Anlage 6 beigefügt. Bei Lyme-Borreliose handelt es sich um eine von Zecken übertragene Infektionskrank- heit, die im Krankheitsverlauf unterschiedliche Organe befallen kann. Im Jahr 2010 wurden bun- desweit weniger als 5000 Fälle bekannt mit einem Schwerpunkt der Erkrankungen in den Bun- desländern Brandenburg und Sachsen. 3. Bundestagsdrucksache 17/2715 vom 6. August 2010 Antwort der Parlamentarischen Staatssekretärin Annette Widmann-Mauz beim Bundesminister für Gesundheit vom 4. August 2011 auf eine Schriftliche Frage der Abgeordneten Dr. Marlis Volmer im Zusammenhang mit der Versorgung von an einer SE erkrankten oder chronisch kran- ken Kindern in so genannten Spezialambulanzen gemäß § 120 Abs. 1 und 1a SGB V. Die Antwort ist in der Anlage 7 beigefügt.  46 7.      Zusammenfassung Die zentrale Herausforderung bei der Auseinandersetzung mit SE ist wie dargestellt, den behan- delnden Arzt in die Lage zu versetzen, eine SE schnell diagnostizieren zu können. Dies gilt im Besonderen für diejenigen Fälle, in denen die Krankheit mit einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome auftritt beziehungsweise besonders geringe Fallzahlen vorliegen. Hierzu wurden in den vergangenen Jahren wesentliche Maßnahmen zu einer besseren Information von Patienten und Ärzten, nicht zuletzt durch entsprechende Initiativen auf nationaler und europäischer Ebene auf den Weg gebracht. Ein wesentliches Ziel der Gesundheitsforschung im Zusammenhang mit SE ist es, Therapien zu entwickeln, mit denen nicht nur die Symptome von SE behandelt werden können, sondern in Fällen genetischer Fehlfunktionen die verursachenden genetischen Codes zu entschlüsseln, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern oder zumindest zu verzögern. 46     Zur Bedeutung des § 120 Abs. 1 und 1a SGB V im Zusammenhang mit SE siehe auch Kapitel 4, S. 12.

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                             Seite 20 WD 9 – 3000/012-13 Selbsthilfeorganisationen von und für Patienten mit SE sind, wie beispielsweise deren Dachver- band achse e.V., eng mit politischen Institutionen und Forschungseinrichtungen vernetzt. Zu lösen bleibt angesichts einer zunehmenden Ökonominierung des Gesundheitsmarktes einer- seits und der geringen notwendigen Herstellungsmengen, die zur Medikamentierung einer SE notwendig sind, andererseits, das Problem einer ausreichenden Versorgung von SE-Patienten mit wirksamen Arzneimitteln. 8.    Literaturhinweise Deutsches Ärzteblatt, Interview mit Wolfgang Zöller, Beauftragter der Bundesregierung für die Belange der Patientinnen und Patienten: „Ärzte benötigen mehr Informationen zu seltenen Krankheiten, Ausg. 108(49) Eidt, Daniela (u.a.), Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland, Studie der Leibniz Universität Hannover, For- schungsstelle für Gesundheitsökonomie im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit, Hannover, 9. Juni 2009, S. 2 und S. 20. Enzmann, H., Lütz, J., Förderung von Arzneimittel für seltene Leiden durch die Europäische Ge- meinschaft, in: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, Band 51, Heft 5, S. 500 ff. European Commission, Special Eurobarometer 361. European Awareness of Rare Diseases. Re- port, Brüssel 2011. Europlan, Empfehlungen für die Entwicklung von Nationale Plänen für seltene Krankheiten, Leit- liniendokument, Kurzfassung, o.O., 2010, eingestellt auf: GKV-Spitzenverband, Presseerklärung vom 23. Juli 2012, AMNOG-Verhandlungen zum ersten Wirkstoff gegen seltene Erkrankungen erfolgreich beendet, auf: http://www.gkv- spitzenverband.de/presse/pressemitteilungen_und_statements/pressemitteilung_6529.jsp Lelgemann, M., Francke, R., Seltene Erkrankungen in professionellen Gesundheitssystemen, in: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, Band 51, Heft 5, S. 509 ff. Pommerering, K., Debling, D., Kaatsch, P., Blettner, M., Register zu seltenen Krankheiten. Patien- tencompliance und Datenschutz, in: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesund- heitsschutz, Band 51, Heft 5, S. 491 ff. Rat der Europäischen Union, Gesetzgebungsakte und andere Rechtsinstrumente, Betr.: Empfeh- lung des Rates für eine Maßnahme im Bereich seltener Krankheiten (Dok.-Nr. 10122/09), Brüssel 5. Juni 2009 Roll, Kathrin (u.a.), Zulassung und Erstattung von Orphan Drugs im internationalen Vergleich, Stuttgart, New York 2012.