Wissenschaftliche Dienste Ausarbeitung Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken bei geborenen Menschen und bei Föten während der Schwangerschaft Allgemeine Rechtsgrundlagen nach dem Gendiagnostikgesetz und den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission © 2020 Deutscher Bundestag                           WD 9 - 3000 - 098/19

Wissenschaftliche Dienste                Ausarbeitung                                                           Seite 2 WD 9 - 3000 - 098/19 Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken bei geborenen Menschen und bei Föten während der Schwangerschaft Allgemeine Rechtsgrundlagen nach dem Gendiagnostikgesetz und den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission Aktenzeichen:                      WD 9 - 3000 - 098/19 Abschluss der Arbeit:              Datum: 27. Mai 2020 Fachbereich:                       WD 9: Gesundheit, Familie, Senioren, Frauen und Jugend Die Wissenschaftlichen Dienste des Deutschen Bundestages unterstützen die Mitglieder des Deutschen Bundestages bei ihrer mandatsbezogenen Tätigkeit. Ihre Arbeiten geben nicht die Auffassung des Deutschen Bundestages, eines sei- ner Organe oder der Bundestagsverwaltung wieder. Vielmehr liegen sie in der fachlichen Verantwortung der Verfasse- rinnen und Verfasser sowie der Fachbereichsleitung. Arbeiten der Wissenschaftlichen Dienste geben nur den zum Zeit- punkt der Erstellung des Textes aktuellen Stand wieder und stellen eine individuelle Auftragsarbeit für einen Abge- ordneten des Bundestages dar. Die Arbeiten können der Geheimschutzordnung des Bundestages unterliegende, ge- schützte oder andere nicht zur Veröffentlichung geeignete Informationen enthalten. Eine beabsichtigte Weitergabe oder Veröffentlichung ist vorab dem jeweiligen Fachbereich anzuzeigen und nur mit Angabe der Quelle zulässig. Der Fach- bereich berät über die dabei zu berücksichtigenden Fragen.

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                Seite 3 WD 9 - 3000 - 098/19 Inhaltsverzeichnis 1.          Zusammenfassung                                                  6 1.1.        Zweck des Gendiagnostikgesetzes                                  6 1.2.        Anwendungsbereich des Gendiagnostikgesetzes                      6 1.3.        Begriffsbestimmungen des Gendiagnostikgesetzes                   7 1.4.        Überblick zu den Regelungen für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken vor und nach der Geburt in den §§ 7 bis 16 GenDG                                                        11 1.5.        Einrichtung und Aufgaben der Gendiagnostik-Kommission           12 2.          Zweck des Gendiagnostikgesetzes                                 16 2.1.        Verhinderung einer Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften und Schutz der Menschenwürde                      18 2.2.        Recht auf informationelle Selbstbestimmung                      18 2.3.        Recht auf Wissen und Nichtwissen                                20 2.4.        Recht auf körperliche Unversehrtheit                            22 3.          Anwendungsbereich des Gendiagnostikgesetzes                     23 3.1.        Personeller Anwendungsbereich nach § 2 Abs. 1 GenDG             23 3.2.        Sachlicher Anwendungsbereich nach § 2 Abs. 1 GenDG              28 3.3.        Ausgenommene Sach- und Regelungsbereiche nach § 2 Abs. 2 GenDG                                                           30 3.3.1.      Genetische Untersuchungen zu Forschungszwecken (§ 2 Abs. 2 Nr. 1 GenDG)                                                        30 3.3.2.      Genetische Untersuchungen im Bereich des Strafverfahrens und der Gefahrenabwehr (§ 2 Abs. 2 Nr. 2a GenDG)                    35 3.3.3.      Genetische Untersuchungen im Bereich des Infektionsschutzes (§ 2 Abs. 2 Nr. 2b GenDG)                                          36 4.          Begriffsbestimmungen des Gendiagnostikgesetzes                  36 4.1.        Genetische Untersuchungsmethoden (§ 3 Nr. 1 bis 3 GenDG)        37 4.1.1.      Genetische Untersuchung nach § 3 Nr. 1 GenDG                    37 4.1.2.      Genetische Analyse nach § 3 Nr. 2 GenDG                         40 4.1.2.1.    Die zytogenetische Analyse                                      41 4.1.2.2.    Die molekulargenetische Analyse                                 42 4.1.2.3.    Die Genproduktanalyse                                           42 4.1.3.      Vorgeburtliche Risikoabklärung nach § 3 Nr. 3 GenDG             43 4.1.3.1.    Abgrenzung des Begriffs der vorgeburtlichen Risikoabklärung von dem in § 3 GenDG nicht gesondert definierten Begriff der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung                        44 4.1.3.2.    Weitere Begriffsmerkmale der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 3 GenDG                                       46 4.2.        Genetische Eigenschaften nach § 3 Nr. 4 GenDG                   49 4.3.        Verantwortliche ärztliche Person nach § 3 Nr. 5 GenDG           52 4.4.        Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nach § 3 Nr. 6 bis 9 GenDG                                               54

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                  Seite 4 WD 9 - 3000 - 098/19 4.4.1.      Systematische Einordnung und Überblick                            54 4.4.2.      Der im GenDG nicht definierte Begriff der Erkrankung oder gesundheitlichen Störung                                          56 4.4.3.      Diagnostische genetische Untersuchungen nach § 3 Nr. 7 GenDG      57 4.4.3.1.    Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung                                          58 4.4.3.2.    Abklärung genetischer Anfälligkeiten                              58 4.4.3.3.    Pharmakogenetische Untersuchungen                                 60 4.4.3.4.    Abklärung genetisch bedingter Resistenzen                         62 4.4.4.      Prädiktive genetische Untersuchungen nach § 3 Nr. 8 GenDG         63 4.4.4.1.    Systematische Einordnung                                          63 4.4.4.2.    Begriff der prädiktiven genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 8a GenDG                                                             64 4.4.4.3.    Begriff der prädiktiven genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 8b GenDG                                                             65 4.4.5.      Genetische Reihenuntersuchungen nach § 3 Nr. 9 GenDG              66 4.5.        Genetische Probe nach § 3 Nr. 10 GenDG                            68 4.6.        Genetische Daten nach § 3 Nr. 11 GenDG                            70 5.          Überblick zu den Regelungen für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken vor und nach der Geburt in den §§ 7 bis 16 GenDG                               71 5.1.        Beschränkung des Geltungsbereichs der Regelungen in den §§ 7 bis 16 GenDG auf genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken                                                           71 5.2.        Problematik der geläufigen Krankheits- bzw. Gesundheitsbegriffe insbesondere im Kontext vorgeburtlicher genetischer Untersuchungen zu medizinischen Zwecken                           72 5.3.        Überblick über die in den §§ 7 bis 16 GenDG getroffenen Regelungen und deren Verhältnis zueinander                        73 5.4.        Ergänzende Regelungen außerhalb des GenDG                         76 5.5.        Kritik an der Binnenstruktur der im Abschnitt 2 des GenDG getroffenen Regelungen                                            77 6.          Einrichtung und Aufgaben der Gendiagnostik- Kommission (GEKO)                                                 78 6.1.        Einrichtung und Zusammensetzung der GEKO                          78 6.2.        Erstellung von Richtlinien in Bezug auf den allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik als Hauptaufgabe der GEKO (§ 23 Abs. 2 GenDG)                                               79 6.2.1.      Beurteilung genetischer Eigenschaften in bestimmten medizinischen Zusammenhängen als Regelungsgegenstand von Richtlinien nach § 23 Abs. 2 Nr. 1 GenDG                          80 6.2.2.      Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung als Regelungsgegenstand einer Richtlinie nach § 23 Abs. 2a und Abs. 2 Nr. 3 GenDG                          83

Wissenschaftliche Dienste           Ausarbeitung                                  Seite 5 WD 9 - 3000 - 098/19 6.2.3.      Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken als Regelungsgegenstand einer Richtlinie nach § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG                                                              85 6.2.4.      Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysen zu medizinischen Zwecken als Regelungsgegenstand einer Richtlinie nach § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG                                       86 6.2.5.      Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung als Regelungsgegenstand einer Richtlinie nach § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG                                       88 6.2.6.      Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen als Regelungsgegenstand einer Richtlinie nach § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG                                       88 6.3.        Verfahren beim Erlass von Richtlinien                              89 6.4.        Bedeutung und Verbindlichkeit der Richtlinien                      90 6.5.        Gesetzgebungskompetenz des Bundes für die der GEKO übertragene Befugnis zur Erstellung von Richtlinien mit Implikationen für die ärztliche Berufsausübung                     92 6.6.        Mitteilungen der GEKO mit Bedeutung für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken                            97 6.7.        Weitere Aufgaben der GEKO                                          99 6.7.1.      Bewertung geplanter genetischer Reihenuntersuchungen in einer schriftlichen Stellungnahme (§ 16 Abs. 2 GenDG)                    99 6.7.1.1.    Stellungnahme zur genetischen Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen                                    102 6.7.1.2.    Stellungnahme zum Neugeborenen-Screening auf Tyrosinämie Typ I                                                                 104 6.7.1.3.    Stellungnahme zum Neugeborenen-Screening auf Schwere kombinierte Immundefekte                                          106 6.7.2.      Bewertung der Entwicklung in der genetischen Diagnostik in einem regelmäßig erscheinenden Tätigkeitsbericht (§ 23 Abs. 4 GenDG)                                                            107 6.7.2.1.    Erster Tätigkeitsbericht der GEKO für den Zeitraum vom 19. November 2009 bis         31. Dezember 2012                       107 6.7.2.2.    Zweiter Tätigkeitsbericht der GEKO für den Zeitraum vom 1. Januar 2013            bis 31. Dezember 2015                      108 6.7.2.3.    Dritter Tätigkeitsbericht der GEKO für den Zeitraum vom 1. Januar 2016              bis 31. Dezember 2018                           110 6.7.3.      Abgabe gutachtlicher Stellungnahmen zu Einzelfragen der Auslegung und Anwendung ihrer Richtlinien (§ 23 Abs. 5 GenDG)     112 7.          Literaturverzeichnis                                              112

Wissenschaftliche Dienste         Ausarbeitung                                             Seite 6 WD 9 - 3000 - 098/19 1.    Zusammenfassung 1.1. Zweck des Gendiagnostikgesetzes Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist im Wesentlichen am 1. Februar 2010 in Kraft getreten. Der gesetzgeberischen Begründung zufolge kommt der Staat mit der gesetzlichen Regelung genetischer Untersuchungen und im Rahmen genetischer Untersuchungen durchgeführter genetischer Analysen seiner sich aus der staatlichen Schutzpflicht hinsichtlich der Grundrechte ergebenden Verpflichtung zum Schutz der Würde des Menschen und der informationellen Selbstbestimmung sowie der Wahrung des Gleichheitssatzes durch die Verhinderung genetischer Benachteiligung nach. Ziel des Gesetzes soll es sein, einen Ausgleich zwischen den Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den einzelnen Menschen und den damit verbundenen Missbrauchsgefahren und Risiken zu schaffen. 1.2. Anwendungsbereich des Gendiagnostikgesetzes Das GenDG ist nach § 2 Abs. 1 personell anwendbar auf genetische Untersuchungen und in die- sem Rahmen durchgeführte genetische Analysen „bei geborenen Menschen sowie bei Embryonen und Föten während der Schwangerschaft“ und den Umgang mit dabei gewonnenen genetischen Proben und genetischen Daten. Dementsprechend ist das Gesetz nur auf solche Erbinformationen anwendbar, die menschlicher Herkunft sind. Erfasst wird damit auch der vorgeburtliche Zeitraum. Keine Anwendung findet das GenDG allerdings bei Embryonen, die (noch) nicht in den Körper der Mutter gelangt sind. Genetische Untersuchungen und Analysen an extrakorporal erzeugten und sich noch außerhalb des Mutter- leibes befindenden Embryonen, d. h. also die Präimplantationsdiagnostik (PID) und die präkonzeptionelle Polkörperdiagnostik (PKD), werden deshalb nicht vom Anwendungsbereich des Gesetzes erfasst. Der sachliche Anwendungsbereich des Gesetzes beschränkt sich auf die in § 2 Abs. 1 GenDG abschließend aufgeführten Bereiche genetischer Untersuchungen zu medizinischen Zwecken, zur Klärung der Abstammung sowie im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben. Erfasst wird darüber hinaus sowohl der Umgang mit genetischen Proben als auch die daraus resultierenden genetischen Daten. Erfasst werden alle Arten genetischer Untersuchungen, also auch solche, die nicht eine Erkran- kung oder eine gesundheitliche Störung betreffen, wie zum Beispiel Tests über äußere Erschei- nungsmerkmale wie die Augenfarbe oder sonstige sog. Life-Style-Tests. Der Geltungsbereich der im zweiten Abschnitt des GenDG (§§ 7 bis 16) getroffenen Regelungen beschränkt sich allerdings auf genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken im Sinne des § 3 Nr. 6 GenDG. Tests, die keinen gesundheitlichen Bezug aufweisen, sind damit vom Anwendungsbereich des zweiten Abschnitts des GenDG ausgeschlossen. Mit der Negativabgrenzung in § 2 Abs. 2 Nr. 1 und 2 GenDG werden genetische Untersuchungen und Analysen sowie der Umgang mit genetischen Proben und Daten in bestimmten Sach- und Regelungsbereichen vom Anwendungsbereich des GenDG ausgenommen.

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                             Seite 7 WD 9 - 3000 - 098/19 Dazu gehören genetische Untersuchungen und Analysen sowie der Umgang mit genetischen Proben und Daten zu Forschungszwecken. Nicht abschließend geklärt ist bislang die Frage, was unter dem Begriff „zu Forschungszwecken“ im Sinne des § 2 Abs. 2 Nr. 1 GenDG zu verstehen ist. Ausgenommen sind nach § 2 Abs. 2 Nr. 2 GenDG ferner genetische Untersuchungen und Analysen sowie der Umgang mit genetischen Proben und genetischen Daten auf Grund von Vorschriften zum Strafverfahren, von Polizeigesetzen der Länder, von Vorschriften des Infektionsschutzgesetzes und darauf gestützten Rechtsverordnungen. 1.3. Begriffsbestimmungen des Gendiagnostikgesetzes In § 3 GenDG hat der Gesetzgeber wesentliche im Gesetz verwendete Begriffe definiert. Einige andere im Gesetz verwendete Begriffe, denen für den Anwendungsbereich des GenDG eine ebenso maßgebliche Bedeutung zukommt, hat der Gesetzgeber im Definitionskatalog des § 3 GenDG hingegen bislang nicht definiert. Dies gilt beispielsweise für den Begriff der „medizinischen Zwecke“, die Begriffe „Erkrankung oder gesundheitliche Störung“ und den der „Behandelbarkeit“. Diskutiert wird, ob die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) in ihren Richtli- nien für Klarstellung sorgen sollte. In § 3 Nr. 1 GenDG wird die „genetische Untersuchung“ definiert. Die gesetzliche Begriffsbestim- mung nimmt hier methoden- und zweckbezogene Spezifizierungen vor, die durch die Begriffs- bestimmungen der „genetischen Analyse“ in § 3 Nr. 2 GenDG und der „vorgeburtlichen Risiko- abklärung“ in § 3 Nr. 3 GenDG konkretisiert werden. Der in § 3 Nr. 1a GenDG verwendete Begriff der „genetischen Eigenschaften“ wird demgegenüber in § 3 Nr. 4 GenDG definiert. Die „genetische Analyse zur Feststellung genetischer Eigenschaften“ im Sinne des § 3 Nr. 1a GenDG bezieht sich deshalb nur auf solche genetischen Eigenschaften, die im Sinne des § 3 Nr. 4 GenDG „ererbt oder während der Befruchtung oder bis zur Geburt erworben“, also bei der betroffenen Person in der Embryonalentwicklung neu entstanden sind. Über die inhaltliche Verweisung in § 3 Nr. 1a GenDG auf die Begriffsbestimmung der genetischen Analyse in der nachfolgenden Nr. 2 des § 3 GenDG wird der Begriff der genetischen Untersuchung für nachgeburtliche genetische Untersuchungen auf bestimmte labortechnische Untersuchungen beschränkt. Auf diese Weise werden insbesondere nachgeburtliche sog. Phänotyp-Untersuchungen aus dem Anwendungsbereich des GenDG herausgenommen. Im Rahmen der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 1b GenDG sind hingegen auch Phänotyp-Untersuchungen, zum Beispiel mittels bildgebender Verfahren, vom Begriff der genetischen Untersuchung erfasst. Dazu gehören beispielsweise Ultraschalluntersuchungen wie der Nackentransparenz-Test, bei dem im Rahmen des Ersttrimesterscreenings mittels Ultraschall gezielt nach Hinweisen zum Beispiel auf das Down-Syndrom gesucht wird. Die unterschiedliche Reichweite einer genetischen Untersuchung im Sinne von § 3 Nr. 1a GenDG einerseits und einer genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 1b GenDG anderer- seits zeigt das Spannungsverhältnis zwischen dem Ziel des Gesetzes, die mit der Untersuchung menschlicher genetischer Eigenschaften verbundenen möglichen Gefahren von genetischer Dis- kriminierung zu verhindern und gleichzeitig die Chancen des Einsatzes genetischer Untersu- chungen für den einzelnen Menschen zu wahren. Die Unterscheidung im Rahmen von § 3 Nr. 1 GenDG und den Ausschluss der nachgeburtlichen Phänotyp-Untersuchungen aus dem

Wissenschaftliche Dienste         Ausarbeitung                                             Seite 8 WD 9 - 3000 - 098/19 Anwendungsbereich des GenDG rechtfertigt der Gesetzgeber mit dem Zweck der Regelung der vorgeburtlichen Risikoabklärung, die insbesondere den Schutz des Ungeborenen zum Ziel habe. Die Untersuchung muss darüber hinaus mit dem Zweck durchgeführt werden, genetische Eigenschaften im Sinne des § 3 Nr. 4 GenDG festzustellen. Nicht erfasst werden damit insbeson- dere Untersuchungen auf genetische Neumutationen, die nach der Geburt entstehen, zum Beispiel Untersuchungen auf nicht-erblich bedingten Krebs. Erfasst werden allerdings nicht nur alle medizinisch motivierten Untersuchungen, sondern auch sog. „Life-Style-Tests (etwa auf die Lebenserwartung, die Musikalität oder die sexuelle Orientierung), die keinen medizinischen Zweck im Sinne des GenDG erfüllen. Die genetische Analyse im Sinne des § 3 Nr. 2 GenDG ist „eine auf die Feststellung genetischer Eigenschaften gerichtete Analyse“. Die vom Begriff der genetischen Analyse erfassten labortech- nischen Untersuchungsmethoden werden dabei unter § 3 Nr. 2 a bis c GenDG nach drei verschiedenen labortechnischen Arten von genetischen Analysen im Einzelnen aufgeschlüsselt und wiederum definiert: Die zytogenetische Analyse, die molekulargenetische Analyse und die Genproduktanalyse. Die zytogenetische Analyse oder auch Chromosomenanalyse nach § 3 Nr. 2a GenDG dient der lichtmikroskopischen Feststellung von Abweichungen in der Anzahl und Struktur der 46 menschlichen Chromosomen. Eine der bekanntesten chromosomalen Veränderungen, die über derartige Tests diagnostiziert werden können, ist das sog. Down-Syndrom (Trisomie 21), bei dem das Chromosom 21 drei- statt zweimal vorhanden ist. Bei der Analyse des zu untersuchenden Gens und des Genoms auf molekularer Ebene nach § 3 Nr. 2b GenDG kann mittels einer Untersuchung der DNA eine Veränderung an dieser erkannt werden (z. B. zum Zweck einer Diagnose wegen Tuberkulose). Nach § 3 Nr. 2c GenDG wird auch eine auf die Feststellung genetischer Eigenschaften gerichtete Analyse der Genprodukte von DNA und RNA vom Gesetz erfasst. Die vorgeburtliche Risikoabklärung ist nach der gesetzlichen Definition in § 3 Nr. 3 GenDG „eine Untersuchung des Embryos oder Fötus, mit der die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung des Embryos oder Fötus ermittelt werden soll“. Die Regelung dient vor allem dazu, den Begriff der genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 1 GenDG zu konkretisieren. Vom Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 1b und Nr. 3 GenDG ist der Begriff der „vorgeburtlichen genetischen Untersuchung“ im Sinne der §§ 9 Abs. 2 Nr. 2, 15 GenDG abzugrenzen, der in § 3 GenDG nicht gesondert definiert ist. Bei der vorgeburtlichen Risikoabklärung (§ 3 Nr. 1b GenDG) wird mittels für die Schwanger- schaft nichtinvasiver Methoden ein schwangerschaftsspezifisches Risiko für das Vorliegen numerischer Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13, Monosomi/Turner-Syndrom) des oder der Föten berechnet (wie beispielsweise im Rahmen des Ersttrimestercreenings), für die ein entsprechender Algorithmus vorliegt. Das Ergebnis ist eine Wahrscheinlichkeitsangabe für das Vorliegen bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesund- heitliche Störung beim ungeborenen Kind.

Wissenschaftliche Dienste           Ausarbeitung                                              Seite 9 WD 9 - 3000 - 098/19 Im Gegensatz dazu erfolgt durch vorgeburtliche genetische Analysen zur Feststellung genetischer Eigenschaften (§ 3 Nr. 1a GenDG), der Ausschluss bzw. die Feststellung einer nume- rischen oder strukturellen Chromosomenstörung. Die dafür erforderlichen Proben genetischen Materials können invasiv oder für die Schwangerschaft nichtinvasiv aus fetaler DNA aus mütter- lichem Blut – wie etwa beim sog. „PraenaTest“ – gewonnen werden. Anders als bei genetischen Analysen zur Feststellung genetischer Eigenschaften nach § 3 Nr. 2a bis c GenDG sieht das Gesetz für den Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung keine methodenbezogene Begrenzung auf bestimmte Untersuchungsarten vor. Allerdings geht es in diesem Fall lediglich um die Abklärung einer gewissen Wahrscheinlichkeit (Risiko) für das Vorliegen bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder ge- sundheitliche Störung beim ungeborenen Kind, beispielweise von Chromosomenstörungen. In zeitlicher Hinsicht erfasst der Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung nach § 3 Nr. 3 GenDG nur Untersuchungen des Embryos oder Fötus, also Untersuchungen vor der Geburt (zum Beispiel den sog. „Nackentransparenz-Test“ im Rahmen des Ersttrimesterscree- nings). Nicht erfasst werden deshalb etwa das Neugeborenenscreening, ebenso wie auch die PID und die PKD. Der Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung nach § 3 Nr. 3 GenDG setzt zudem voraus, dass der Gegenstand der Risikoabklärung genetische Eigenschaften „mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung des Embryos oder Fötus“ sind. Dementsprechend erfasst dieser Begriff insbesondere keine sog. Life-Style-Tests. Auch eine auf die Feststellung des Geschlechts des Embryos oder Fötus gerichtete Untersuchung fällt nicht unter den Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung. Genetische Eigenschaften im Sinne des § 3 Nr. 4 GenDG sind nur „ererbte oder während der Befruchtung oder bis zur Geburt erworbene, vom Menschen stammende Erbinformationen“. Damit enthält der Begriff keine methodenspezifische Begrenzung nach der Art der Feststellung. Genetische Veränderungen, die erst nach der Geburt entstanden sind (sog. Neumutationen), werden nicht vom Begriff der genetischen Eigenschaft erfasst und fallen deshalb nicht in den Anwendungsbereich des GenDG. Aus dem Wortlaut des § 3 Nr. 4 GenDG ergibt sich, dass nur Erbinformationen menschlichen Ursprungs vom Begriff der genetischen Eigenschaften erfasst werden. Dem in § 3 Nr. 5 GenDG definierten Begriff der „verantwortlichen ärztlichen Person“ kommt im GenDG eine zentrale Bedeutung zu. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken sollen nur durch dazu qualifizierte Personen vorgenommen werden und die Untersuchung einschließlich der Aufklärung und genetischen Beratung sowie die Befundmitteilung sollen angemessen und kompetent durchgeführt werden. Der Begriff der verantwortlichen ärztlichen Person wird im Gesetz an verschiedenen Stellen verwendet, das genaue Begriffsverständnis bleibt aber offen. Spezifizierungen des Begriffs der genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken enthalten die gesetzlichen Begriffsbestimmungen in § 3 Nr. 6 bis 9 GenDG. Diese genetischen Untersuchungen werden von § 3 Nr. 6 GenDG als diagnostische oder prädiktive genetische Untersuchungen definiert, die wiederum in den Nrn. 7 und 8 des § 3 GenDG eigene Definitionen finden. In der Vorschrift des § 3 Nr. 9 GenDG werden schließlich die genetischen Reihenunter- suchungen als besondere Form der genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken definiert.

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                            Seite 10 WD 9 - 3000 - 098/19 Unbeantwortet lässt die Regelung in § 3 Nr. 6 GenDG die Frage, inwieweit eine genetische Unter- suchung zu medizinischen Zwecken einen Doppelcharakter besitzen, also eine diagnostische und eine prädiktive genetische Untersuchung umfassen kann sowie welche Konsequenzen hie- raus für den Kanon der anwendbaren Regeln folgen. Bis auf die pharmakogenetischen Untersuchungen nach § 3 Nr. 7c GenDG setzen alle der in den Nrn. 7 und 8 des § 3 GenDG unterschiedenen Arten der genetischen Untersuchungen zu medizi- nischen Zwecken voraus, dass die Untersuchung auf die Feststellung oder Vorhersage einer Erkrankung oder gesundheitlichen Störung gerichtet ist. Weder im GenDG noch in der gesetzge- berischen Begründung finden sich jedoch nähere Erläuterungen zum Begriff der Erkrankung oder gesundheitlichen Störung. Maßgeblich dürfte für das GenDG wohl der medizinische Krank- heitsbegriff sein, wonach Krankheit als eine Störung der Lebensvorgänge in Organen oder dem gesamten Organismus mit der Folge von subjektiv empfundenen oder objektiv feststellbaren körperlichen, geistigen oder seelischen Veränderungen definiert wird. Auf die Behandelbarkeit oder die Behandlungsbedürftigkeit der Erkrankung oder gesundheitli- chen Störung kommt es im Kontext des GenDG nicht an. Ausgehend von diesem weiten Begriffs- verständnis der Erkrankung oder gesundheitlichen Störung gelten auch genetische Untersuchun- gen zur Ermittlung der Wahrscheinlichkeit von Behinderungen des Embryos oder Fötus als Form der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 3 GenDG. Diagnostische genetische Untersuchungen werden in § 3 Nr. 7a bis d GenDG in Abhängigkeit vom Ziel der genetischen Untersuchung in vier Gruppen unterteilt:    Zur Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung (§ 3 Nr. 7a)    Zur Feststellung genetischer Eigenschaften, die zusammen mit der Einwirkung bestimmter äußerer Faktoren oder Fremdstoffe zu einer Erkrankung oder gesundheitlichen Störung führen können (§ 3 Nr. 7b)    Zur Feststellung genetischer Eigenschaften, die die Verträglichkeit und Wirkung von Arzneimitteln beeinflussen können (§ 3 Nr. 7c)    Zur Ermittlung von Eigenschaften, die das Nicht-Auftreten einer Erkrankung oder gesund- heitlichen Störung bewirken können (§ 3 Nr. 7d) Die Einordnung der Untersuchungen nach § 3 Nr. 7b GenDG in die Gruppe der „diagnostischen“ genetischen Untersuchungen wird in der Literatur aus systematischen Gründen kritisch gesehen, da hier auf einen Zustand abgestellt werde, der sich noch nicht in einer Erkrankung oder gesund- heitlichen Störung manifestiert habe, es also nicht um eine klare Diagnose gehe. Vielmehr enthalte die Abklärung nach § 3 Nr. 7 Buchstabe b GenDG – trotz ihrer systematischen Klassifi- zierung als diagnostische genetische Untersuchung – auch ein „prädiktives Element“. In der Praxis dürfte die Abgrenzung zwischen den nach § 3 Nr. 7b GenDG als diagnostisch klassifizierten genetischen Untersuchungen und den prädiktiven im Sinne von § 3 Nr. 8 GenDG häufig schwierig werden. Eine solche Abgrenzung ist auch mit erheblichen rechtlichen Konse- quenzen verbunden.