Wissenschaftliche Dienste         Ausarbeitung                                           Seite 11 WD 9 - 3000 - 098/19 Auch die eindeutige Zuordnung einer Untersuchung als Abklärung von genetischen Resistenzen im Sinne des § 3 Nr. 7d GenDG wird häufig nicht möglich sein, da aufgrund der Multifunktiona- lität der Gene ein und dasselbe Merkmal in bestimmten Konstellationen eine risikoerhöhende, in anderen eine risikosenkende Wirkung haben kann. § 3 Nr. 8 GenDG bestimmt den Begriff der prädiktiven genetischen Untersuchungen. Danach ist eine prädiktive genetische Untersuchung eine genetische Untersuchung mit dem Ziel der Abklärung einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung (a) oder einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen bei Nachkommen (b). Die besondere Bedeutung prädiktiver genetischer Untersuchungen im Verhältnis zu diagnosti- schen genetischen Untersuchungen ergibt sich vor allem daraus, dass das GenDG für derartige Untersuchungen spezifische Regelungen enthält, indem es in § 7 Abs. 1, 2. Alt. GenDG einen qualifizierten Arztvorbehalt und in § 10 Abs. 2 GenDG im Zusammenhang mit der genetischen Beratung weitergehende Anforderungen festlegt. Genetische Reihenuntersuchungen sind nach der Begriffsbestimmung des § 3 Nr. 9 GenDG genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken, die systematisch der gesamten Bevölke- rung oder bestimmten Personengruppen in der gesamten Bevölkerung angeboten werden. Mithilfe von Reihenuntersuchungen bzw. Screenings können Erkrankungen, gesundheitliche Störungen oder ihre Prädisposition bereits in einem klinisch noch symptomlosen Stadium gesucht und schließlich erfasst werden. Dazu gehört beispielsweise das Neugeborenen- Screening, mit dem auf Genprodukte-Ebene auf behandelbare Stoffwechselerkrankungen wie etwa Phenylketonurie untersucht wird. Eine genetische Probe ist nach der Legaldefinition in § 3 Nr. 10 GenDG das biologische Material, das zur Verwendung für genetische Analysen vorgesehen ist oder an dem solche Analysen vorge- nommen wurden. Hierfür kommt jedes menschliche biologische Material in Betracht. Genetische Daten sind nach der Legaldefinition des § 3 Nr. 11 GenDG alle Daten über genetische Eigenschaften, die durch eine genetische Untersuchung oder die im Rahmen einer genetischen Untersuchung durchgeführte genetische Analyse gewonnen worden sind. Keine genetischen Daten im Sinne des Gesetzes sind genetische Eigenschaften, die außerhalb genetischer Untersu- chungen und Analysen bekannt werden. Dies ist jedoch mit dem Problem verbunden, dass genetische Informationen, die nicht aus genetischen Untersuchungen oder Analysen hervorge- gangen sind, im Rahmen des GenDG nicht geschützt sind. 1.4. Überblick zu den Regelungen für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken vor und nach der Geburt in den §§ 7 bis 16 GenDG Die Regelungen in Abschnitt 2 des GenDG finden keine Anwendung auf genetische Untersu- chungen, die nicht-medizinischen Zwecken im Sinne des § 3 Nr. 6 GenDG dienen. Ausgeschlos- sen sind damit insbesondere die sog. Life-Style-Tests. Zudem sind auch Untersuchungen zu medizinischen Zwecken, die nach der Begriffsbestimmung des § 3 Nr. 1 GenDG nicht als geneti- sche Untersuchung gelten, nicht den Regelungen der §§ 7 ff. GenDG unterworfen (etwa bei genetischen Merkmalen von Krebszellen). Nach Auffassung der GEKO sind zur Bestimmung des Begriffs der genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken die geläufigen Krankheits- bzw. Gesundheitsbegriffe nicht hilfreich.

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                              Seite 12 WD 9 - 3000 - 098/19 Die Regelungen haben im Wesentlichen den Schutz der informationellen Selbstbestimmung zum Gegenstand und dienen insbesondere der rechtlichen Ausgestaltung der Trias „Beratung – Diag- nostik – Beratung“, mit der die freie Entscheidung der informierten Patientin oder des informier- ten Patienten für oder gegen eine genetische Untersuchung ermöglicht werden soll. Vor der Durchführung einer genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken ist die betroffene Person über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung aufzu- klären. Im Falle einer prädiktiven genetischen Untersuchung muss vor der genetischen Unter- suchung zusätzlich eine genetische Beratung erfolgen. Darüber hinaus ist eine Einwilligung erforderlich, die den Vorgaben des § 8 GenDG genügt. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken unterliegen nach § 7 GenDG zudem einem umfassenden Arztvorbehalt. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken setzen nicht notwendigerweise eine gendiagnostische Indikation voraus. Nach dem Vorliegen des Untersuchungsergebnisses ist die untersuchte Person nach Maßgabe der in § 10 GenDG getroffene Regelungen genetisch zu bera- ten. Die Mitteilung des Ergebnisses einer genetischen Untersuchung und des Ergebnisses der genetischen Analyse hat dann nach den Vorgaben des § 11 GenDG zu erfolgen. Die Regelungen zur Aufklärung, Einwilligung, genetischen Beratung und zum Arztvorbehalt sollen dazu dienen, dass die betroffenen Personen nicht unvorbereitet in eine Untersuchungssitu- ation geraten. Sie sollen die Betroffenen vielmehr in die Lage versetzen, ihr informationelles Selbstbestimmungsrecht auszuüben, eine eigenverantwortliche Entscheidung über die Durchfüh- rung einer genetischen Untersuchung zu treffen und mit den Untersuchungsergebnissen ange- messen umzugehen. Im Hinblick auf genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gehört vor allem die genetische Beratung nach § 10 GenDG an zentraler Stelle zu den wesentli- chen Rahmenbedingungen des Gesetzes. Prädiktive genetische Untersuchungen sowie alle pränatalen genetischen Untersuchungen sind deshalb von einem verpflichtenden Angebot vor und nach der genetischen Untersuchung begleitet. Im Fall von genetischen Untersuchungen bei nicht einwilligungsfähigen Personen (§ 14 GenDG), vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen (§ 15 GenDG) und genetischen Reihenuntersu- chungen (§ 16 GenDG) werden die allgemeinen Anforderungen spezifiziert und ergänzt. In der rechtswissenschaftlichen Literatur werden zum Teil erhebliche Zweifel an der „Sinnhaf- tigkeit des Gesetzesaufbaus“ im 2. Abschnitt des GenDG geäußert, weil in den §§ 7 bis 16 GenDG nicht nur Regeln für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken normiert würden, sondern darüber hinaus auch allgemein arztrechtliche, die für das gesamte Gesetz Geltung bean- spruchten. 1.5. Einrichtung und Aufgaben der Gendiagnostik-Kommission Das GenDG sieht in § 23 Abs. 1 die Einrichtung einer interdisziplinär zusammengesetzten, unabhängigen Gendiagnostik-Kommission (GEKO) beim Robert Koch-Institut (RKI) vor, die sich aus Sachverständigen aus den Fachrichtungen Medizin, Biologie, Ethik und Recht sowie Vertretern der für die Wahrnehmung der Interessen der Patientinnen und Patienten, der Verbraucherinnen und Verbraucher und der Selbsthilfe behinderter Menschen auf Bundesebene maßgeblichen Organisationen zusammensetzt. Das BMG hat zuletzt im November 2018 die Mitglieder und stellvertretenden Mitglieder der GEKO für die vierte Berufungsperiode für den Zeitraum 2018 bis 2021 neu berufen.

Wissenschaftliche Dienste         Ausarbeitung                                             Seite 13 WD 9 - 3000 - 098/19 Hauptaufgabe der GEKO ist die Erstellung von Richtlinien in Bezug auf den allgemein anerkann- ten Stand der Wissenschaft und Technik für zahlreiche mit genetischen Untersuchungen zusam- menhängende Bereiche gemäß § 23 Abs. 2 GenDG. Die GEKO hat bisher insgesamt elf Richtlinien erlassen, von denen neun Bedeutung für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken im Sinne der §§ 7 bis 16 GenDG haben. Die Vorschrift des § 23 Abs. 2 Nr. 1a bis d GenDG betrifft die Beurteilung von genetischen Eigen- schaften in bestimmten medizinischen Zusammenhängen. Da die Definition genetischer Eigen- schaften den Anwendungsbereich des GenDG maßgeblich konkretisiert, hatte die GEKO auf der Grundlage dieses Richtlinienauftrags einen ganz erheblichen Gestaltungsspielraum bis hin zur Bestimmung des Anwendungsbereichs des GenDG, den sie aber nicht in vollem Umfang in Anspruch genommen hat: In zwei der auf dieser Rechtsgrundlage erlassenen Richtlinien wird der gesetzgeberische Auftrag deutlich umgesetzt: Die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigen- schaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG“ befasst sich mit der Beurteilung hereditärer genetischer Eigen- schaften geborener Menschen sowie von Embryonen und Föten während der Schwangerschaft im Hinblick auf die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung. Durch die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach § 14 in Verbindung mit § 23 Abs. 2 Nr. 1c GenDG“ wird die in § 14 Abs. 1 Nr. 1 GenDG definierte Grundvoraussetzung der Vermeidung, Behandlung oder Vorbeugung einer genetisch bedingten Erkrankung oder gesundheitlichen Störung bei nicht-einwilligungsfähigen Personen auf die Vermeidung weiterer diagnostischer Belastungen und inadäquater Therapieversuche erweitert. Zur Umsetzung des jeweiligen gesetzgeberischen Auftrags in § 23 Abs. 2 Nr. 2a, 3, 4, 5 und 6 GenDG sind darüber hinaus folgende Richtlinien erlassen worden:   „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG“   „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG“   „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Quali- tätssicherung genetischer Analysen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG“   „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durch- führung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maß- nahmen zur Qualitätssicherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG“   „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durch- führung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG“. Den von der GEKO für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken erlassenen Richt- linien kommt in der Praxis eine erhebliche Bedeutung zu. Auch wenn sie letztlich eine Entschei- dung entsprechend den Umständen des jeweiligen Einzelfalles in ärztlicher Verantwortung nicht

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                            Seite 14 WD 9 - 3000 - 098/19 ersetzen können, schaffen sie doch in beträchtlichem Umfang Klarstellungen und Konkretisie- rungen für die Praxis und erleichtern damit die rechtskonforme Durchführung von genetischen Untersuchungen in all ihren Phasen. Es ist deshalb davon auszugehen, dass die Ärzteschaft ihr Handeln eng an den Richtlinien orientiert, allein schon um haftungsrechtliche Risiken zu ver- meiden. Aus der Regelung des § 23 GenDG geht allerdings nicht klar hervor, ob die Richtlinien der GEKO für die ausführenden Ärzte aus sich heraus verbindlich sein oder lediglich deklarato- risch den Stand der Wissenschaft und Technik wiedergeben sollen. In der Literatur wird deshalb darauf hingewiesen, dass es wünschenswert sei, im Gesetz eine entsprechende Klarstellung vorzunehmen. Einige der von der GEKO erlassenen Richtlinien beeinflussen in erheblichem Umfang die ärztliche Berufsausübung. Insoweit wird im Schrifttum die Frage aufgeworfen, ob der Bundesge- setzgeber im Rahmen der konkurrierenden Gesetzgebung des Bundes nach Art. 74 Abs. 1 GG die Regelungskompetenz hatte, der GEKO die Richtlinienerstellung für die ärztliche Berufsausübung zu übertragen. Nach der Vorschrift des Art. 74 Abs. 1 Nr. 19 GG steht dem Bundesgesetzgeber im Rahmen der konkurrierenden Gesetzgebung nur das Recht zu, die Ausbildung und die Zulassung zum ärztlichen Heilberuf zu regeln. Dies bedeutet, dass das Recht zur Regelung der Berufsaus- übung den Ländern vorbehalten ist und damit auch Regelungen über die Anforderungen an die Qualifikation und Weiterbildung von Ärztinnen und Ärzten in die ausschließliche Gesetz- gebungskompetenz der Länder fallen. In der Literatur wird die Richtlinienkompetenz im Hinblick auf die Gesetzgebungskompetenz der Länder zum Teil für verfassungswidrig gehalten. Auch die Bundesärztekammer hat diese Auffas- sung vertreten. Dem steht allerdings die Kompetenz des Bundesgesetzgebers zur Regelung geneti- scher Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nach Art. 74 Abs. 1 Nr. 26 GG entgegen. Der Bund hat hier im Rahmen der konkurrierenden Gesetzgebung die Kompetenz zur Schaffung von Vorschriften auf dem Gebiet der „Untersuchung von Erbinformationen“. Die GEKO veröffentlicht Mitteilungen zu spezifischen Themen, die von zentraler Bedeutung für die Richtlinien oder von besonderem Interesse für die Fachöffentlichkeit sind. Diese Mitteilun- gen dienen zum einen dazu, Einschätzungen der GEKO vorab an die Öffentlichkeit zu bringen. Zum anderen nutzt die GEKO die Form der Mitteilung, um Hinweise zur Auslegung oder Umset- zung ihrer Richtlinien zu geben. Bislang hat die GEKO insgesamt zehn solcher Mitteilungen veröffentlicht. -  Die 1. Mitteilung (zu den Begriffen „genetische Analyse“ und „ Nachweis“ der Einwilli- gung), -  die 5. Mitteilung (zur Vertretungsregelung bei der Ergebnismitteilung), -  die 6. Mitteilung (zum Verständnis der Richtlinie über die Anforderungen an die Qualifi- kation zur und Inhalte der genetischen Beratung), -  die 8. Mitteilung (zur Einordnung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik und der diesbe- züglichen Beratungsqualifikation), -  die 9. Mitteilung (zu den unterschiedlichen Qualifikationsanforderungen für fachgebun- dene genetische Beratungen einerseits und für genetische Untersuchungen andererseits) -  die 10. Mitteilung (zur Beschlussfassung des Gemeinsamen Bundesausschusses zur Änderung der Kinder-Richtlinie).

Wissenschaftliche Dienste          Ausarbeitung                                             Seite 15 WD 9 - 3000 - 098/19 Bei Vorliegen besonderer Voraussetzungen darf eine genetische Reihenuntersuchung vorgenom- men werden. Der Gesetzgeber hat die Durchführung unter den Vorbehalt einer vorherigen Prüfung und Bewertung der Untersuchung durch die GEKO gestellt, die nach § 16 Abs. 2 Satz 1 GenDG vorab eine schriftliche Stellungnahme zu der geplanten genetischen Reihenuntersuchung und eine entsprechende Bewertung abzugeben hat. Die Bewertung und Stellungnahme der GEKO ist aber rechtlich nicht bindend, sondern hat lediglich empfehlenden Charakter. Nach der Bestimmung des § 23 Abs. 4 GenDG hat die GEKO in einem Tätigkeitsbericht, der erstmals zum Ablauf des Jahres 2012 zu erstellen war und alle drei Jahren zu erarbeiten ist, die Entwicklung in der genetischen Diagnostik zu bewerten. Mit dieser Regelung soll sichergestellt werden, dass die Entwicklung in diesem sich schnell fortentwickelnden wissenschaftlichen Bereich kontinuierlich verfolgt wird. Gegebenenfalls erforderliche Anpassungen an die gesetzli- chen Regelungen des GenDG sollen rechtzeitig erkannt werden und dem Gesetzgeber wird so die Möglichkeit einer Anpassung des Gesetzes gegeben. Bislang hat die GEKO insgesamt drei Tätigkeitsberichte erstellt:   1. Tätigkeitsbericht: Zeitraum November 2009 bis Ende 2012   2. Tätigkeitsbericht: 2013 bis 2015   3. Tätigkeitsbericht: 2016 bis 2018. Im ersten Tätigkeitsbericht stehen die molekulare Karyotypisierung zur hochauflösenden Ana- lyse von Chromosomenaberrationen und das sog. Next-Generation-Sequencing (NGS) im Vorder- grund. Der zweite Tätigkeitsbericht widmet sich vor allem der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) und der Diagnostik von Neumutationen und somatischen Mutationen im Tumorgewebe. Die GEKO kritisiert die Erkenntnisrückstände auf dem Gebiet der genetischen Diagnostik sowohl in der Ärzteschaft als auch in anderen Gesundheitsberufen. Angesichts der „atemberau- benden“ Entwicklungen auf dem Gebiet der Genomforschung bedürfe es hier dringend einer Verbesserung des Wissens und der Urteilsfähigkeit im Bereich der Genetik, um einen verantwor- tungsvollen und patientenorientierten Umgang mit den Möglichkeiten der diagnostischen und prädiktiven genetischen Analysen sicherzustellen. Neben spezifischen Weiterbildungsinhalten für Ärztinnen und Ärzte sei auch für die pflegerischen Gesundheitsfachberufe eine spezifische Ausbildung nach dem angelsächsischen Vorbild des „genetic counsellors“ oder der „specialised breast nurse“ zu diskutieren, die eine Delegation ärztlicher Leistungen unter ärztlicher Aufsicht ermöglichten. In ihrem dritten Tätigkeitsbericht stellt die GEKO zunächst die Entwicklung der genetischen Diagnostik zu noch nicht etablierten oder nicht-medizinischen Zwecken als eine bedeutsame Entwicklung der genetischen Diagnostik heraus. Im Anschluss hieran befasst sich die GEKO erneut mit NGS-basierten Untersuchungen zu diagnostischen Zwecken, die im Berichtszeitraum (2016-2018) umfassend Eingang in die molekulargenetische Diagnostik und somit die Patientenversorgung in Deutschland gefunden hätten. Mit dem Inkrafttreten des überarbeiteten Einheitlichen Bewertungsmaßstabs (EBM) für das Fachgebiet Humangenetik am 1. Juli 2016 und der Schaffung eines neuen Kapitels für

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                        Seite 16 WD 9 - 3000 - 098/19 Molekularpathologie sei der Einsatz von NGS-Panels für gesetzlich Krankenversicherte erheblich erweitert worden. Mit der Implementierung NGS-basierter Untersuchungen in der Krankenversorgung und der parallelen Entwicklung weiterer hochauflösender Technologien wie bildgebender Verfahren unterliege die moderne Medizin einer „rasanten und grundlegenden Transformation“. Diese Entwicklung müsse durch aktualisierte rechtliche Rahmenbedingungen begleitet werden. Die sinnvolle Nutzung und Bewertung von NGS-Daten stelle eine interdiszipli- näre Herausforderung dar. Das Einbinden von Patientenvertreterinnen und -vertretern, juristi- schen Expertinnen und Experten sowie von Vertreterinnen und Vertretern der Politik in eine breite Diskussion über die Zukunft der Genom-Diagnostik in Deutschland sei „unerlässlich“. Der dritte Tätigkeitsbericht enthält außerdem eine Bewertung der Entwicklungen in der Pränataldiagnostik für den Zeitraum von 2016 bis 2018. In den letzten Jahren seien deutliche Fortschritte in der pränatalen Diagnostik und Therapie erzielt worden. Darüber hinaus befänden sich heute vorgeburtliche Behandlungsansätze genetischer Auffällig- keiten in der Entwicklung. Sollten sich die ersten vielversprechenden Ergebnisse konsolidieren, sei es zukünftig möglich, einzelne genetische Erkrankungen auch vorgeburtlich zu behandeln. Ein besonderer Fokus liege dabei in der Behandlung des Down-Syndroms. Im Tiermodell sei bereits versucht worden, die pränatale Entwicklung des Gehirns positiv zu beeinflussen. Inwieweit dieser Ansatz auf Menschen übertragen werden könne, sei bislang allerdings ebenso ungeklärt, wie die Frage, welche Risiken mit diesen Behandlungsansätzen verbunden seien. Sofern sich ihre positiven Aspekte in großen klinischen Studien bestätigen würden und die Vorteile einer Behandlung die Risiken überwögen, sei zu diskutieren, ob sich die Ziele der genetischen Pränataldiagnostik zukünftig verändern sollten. Es ergäben sich insoweit verschiedene Fragen an den zukünftigen Rahmen, in dem diese vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen angeboten werden sollten. Diese bezögen sich unter anderem auf etwaige Rechte bzw. Interessen des zukünftigen Kindes unter Berücksichti- gung der Rechte der Schwangeren, auf die Ausrichtung der Beratung der Schwangeren und auf den Zugang zu genetischen Untersuchungen in der Schwangerschaft, die bisher nur als individuelle Gesundheitsleistungen angeboten würden. 2.    Zweck des Gendiagnostikgesetzes 1 Nach § 1 des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) besteht der Zweck des Gesetzes darin, „die Voraus- setzungen für genetische Untersuchungen und im Rahmen genetischer Untersuchungen durchge- führte genetische Analysen sowie die Verwendung genetischer Proben und Daten zu bestimmen und eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften zu verhindern, um insbesondere die staatliche Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu wahren“. Der gesetzgeberischen Begründung 1     Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672), zuletzt geändert durch Art. 23 des Gesetzes vom 20. November 2019 (BGBl. I S. 1626).

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                       Seite 17 WD 9 - 3000 - 098/19 2 zufolge kommt der Staat mit der gesetzlichen Regelung genetischer Untersuchungen und im Rahmen genetischer Untersuchungen durchgeführter genetischer Analysen seiner sich aus der staatlichen Schutzpflicht hinsichtlich der Grundrechte ergebenden Verpflichtung zum Schutz der Würde des Menschen und der informationellen Selbstbestimmung sowie der Wahrung des Gleichheitssatzes durch die Verhinderung genetischer Benachteiligung nach. Ziel des Gesetzes sei es, einen Ausgleich zwischen den Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den 3 einzelnen Menschen und den damit verbundenen Missbrauchsgefahren und Risiken zu schaffen. Mit dem Gesetz sollen letztlich Anforderungen an eine gute genetische Untersuchungspraxis 4 verbindlich gemacht werden. Im Vergleich zum Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen aus 5 dem Jahr 2006 , der in seinem § 1 zusätzlich noch den Schutz der Forschungsfreiheit als gesetzli- chen Zweck enthielt, wurde dieser Schutzaspekt im Entwurf eines Gesetzes über genetische 6 Untersuchungen bei Menschen aus dem Jahr 2008 vollständig herausgenommen und fand dann auch keinen Eingang in die endgültige Fassung des GenDG. Die einfachgesetzlichen Regelungen des GenDG bewirken, dass die damit verbundenen verfas- sungsrechtlichen Gewährleistungen nicht nur im Verhältnis des Staates zum Bürger, sondern 7 auch unmittelbar zwischen Privaten gelten. Soweit der Anwendungsbereich einer Norm des 8 GenDG eröffnet ist, bedarf es daher keines Rückgriffs auf zivilrechtliche Generalklauseln. Im Wesentlichen lassen sich folgende grundrechtliche Gewährleistungsaspekte unterscheiden, die Gegenstand des GenDG sind: die Verhinderung einer Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften und Schutz der Menschenwürde, das Recht auf informationelle Selbstbestimmung, das Recht auf Wissen und Nichtwissen sowie das Recht auf körperliche Unversehrtheit. 2     Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532 vom 13. Oktober 2008, S. 19 zu § 1. 3     Vgl. auch hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über geneti- sche Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 16 (Allgemeiner Teil der Begründung) und S. 19 zu § 1. 4     Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 16 (Allgemeiner Teil der Begründung). 5     Vgl. den Gesetzentwurf der Abgeordneten Birgitt Bender, Volker Beck (Köln), Markus Kurth, weiterer Abgeord- neter und der Fraktion BÜNDNIS 90/DIE GRÜNEN, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/3233 vom 3. November 2006, S. 5 und 22. 6     Vgl. den Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532 vom 13. Oktober 2008. 7     Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 1 Rn. 1; Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 2; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 128 f. 8     Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 2.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                       Seite 18 WD 9 - 3000 - 098/19 2.1. Verhinderung einer Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften und Schutz der Menschenwürde Eines der Ziele des Gesetzgebungsverfahrens war es, eine auf genetischen Eigenschaften beru- hende Diskriminierung zu unterbinden bzw. zumindest zu begrenzen. Es bestand die Sorge, die Gesellschaft könne auf den steten Fortschritt in der Humangenetik und die damit verbundene zunehmende Interpretierbarkeit genetischer Informationen durch Ausgrenzung und Ungleichbe- 9 handlung eigentlich gesunder Personen reagieren. Zu diesem Zweck wurde im Allgemeinen Teil des GenDG die Vorschrift des § 4 Abs. 1 geschaffen, nach der niemand wegen seiner oder der genetischen Eigenschaften einer genetisch verwandten Person, wegen der Vornahme oder Nicht- vornahme einer genetischen Untersuchung oder Analyse bei sich oder einer genetisch verwand- ten Person oder wegen des Ergebnisses einer solchen Untersuchung oder Analyse benachteiligt werden darf. Als allgemeines genetisches Benachteiligungsverbot kommt die Regelung in § 4 Abs. 1 GenDG gegenüber den speziellen Benachteiligungsverboten des Besonderen Teils des 10 GenDG nur subsidiär zur Anwendung. Spezielle Benachteiligungsverbote finden sich in den 11 §§ 18 und 19 GenDG. Eine besondere ethische Relevanz erfährt die präventive Bekämpfung genetischer Diskriminierung auch dadurch, dass genetische Eigenschaften relativ problemlos Rückschlüsse auf die Eigenschaften Dritter zulassen. Denkbar sind diesem Zusammenhang sogar Massendiskriminierungen, etwa durch die Benachteiligung von Personen allein aufgrund ihres Verwandtschaftsverhältnisses oder – noch weitergehender – aufgrund ihrer Rassenzugehörig- 12 keit. Das Verbot genetischer Diskriminierung findet seine verfassungsrechtlichen Grundlagen 13 im Schutz der Menschenwürde aus Art. 1 Abs. 1 Satz 1 Grundgesetz (GG) und dem allgemeinen 14 Gleichheitssatz des Art. 3 Abs. 1 GG. 2.2. Recht auf informationelle Selbstbestimmung Ein weiterer wesentlicher Schutzaspekt des GenDG ist die Wahrung des Rechts auf informatio- 15 nelle Selbstbestimmung. Der Schutzbereich dieses Rechts wurde vom Bundesverfassungsgericht im sog. „Volkszählungsurteil“ festgelegt. Danach umfasst das Recht auf freie Entfaltung der 9      Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 8. 10     Präve, Das Gendiagnostikgesetz aus versicherungsrechtlicher Sicht, in: Versicherungsrecht (VersR), 2009, S. 857 (859); Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 8. 11     Das Benachteiligungsverbot des § 18 GenDG betrifft genetische Untersuchungen und Analysen im Zusammen- hang mit dem Abschluss eines Versicherungsvertrages und das des § 21 GenDG ein arbeitsrechtliches Benach- teiligungsverbot. 12     Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 9. 13     Grundgesetz für die Bundesrepublik Deutschland in der im Bundesgesetzblatt Teil III, Gliederungsnummer 100-1, veröffentlichten bereinigten Fassung, zuletzt geändert durch Art. 1 des Gesetzes vom 15. November 2019 (BGBl. I S. 1546). 14     Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 12; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 1 Rn. 3; Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 1 Rn. 6. 15     Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 1 Rn. 5.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                    Seite 19 WD 9 - 3000 - 098/19 Persönlichkeit die aus dem Gedanken der Selbstbestimmung folgende Befugnis des Einzelnen, grundsätzlich selbst zu entscheiden, wann und innerhalb welcher Grenzen persönliche Lebens- 16 sachverhalte offenbart werden. Nach dem Willen des Gesetzgebers kommt dem in Art. 2 Abs. 1 in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 GG grundrechtlich verankerten Recht auf informati- onelle Selbstbestimmung ein besonders hoher Stellenwert im GenDG zu. Dies wird bereits im ersten Satz der Gesetzesbegründung deutlich, mit dem der Gesetzgeber zum Ausdruck gebracht hat, dass angesichts der Entwicklungen der Humangenomforschung die Notwendigkeit bestehe, die Bürgerinnen und Bürger in die Lage zu versetzen, ihr Recht auf informationelle Selbstbestim- 17 mung auszuüben. Insbesondere zu diesem Zweck wurde eine Vielzahl möglicher Verstöße gegen die Vorgaben des Gesetzes in den §§ 25 und 26 GenDG mit einer Straf- oder Bußgeldandro- 18 hung belegt. Eine Ausprägung des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung im GenDG besteht beispiels- weise darin, dass betroffene Personen nach § 8 Abs. 1 GenDG selbst sowohl über die Vornahme als auch über den Umfang einer genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken zu entscheiden haben. Das gilt auch für die Art des Erhebungsmittels und den Umfang der zu 19 erhebenden Informationen. Zu den Bestimmungen, die das Recht auf informationelle Selbstbe- stimmung schützen, gehören im Rahmen der gesetzlichen Normierung genetischer Untersuchun- gen zu medizinischen Zwecken im zweiten Abschnitt des GenDG (§§ 7 bis 16) auch die Regelungen in § 11 GenDG (Mitteilung der Ergebnisse genetischer Untersuchungen und Analysen) und § 12 GenDG (Aufbewahrung und Vernichtung der Ergebnisse genetischer Untersu- chungen und Analysen) sowie die Vorschrift des § 13 GenDG (Verwendung und Vernichtung genetischer Proben). Ebenfalls dem Schutz des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung dient § 4 Abs. 1, 2. Alt GenDG, der vor Diskriminierungen wegen der Vornahme oder Nichtvor- nahme einer genetischen Untersuchung schützt und damit das Recht des Einzelnen gewährleis- tet, grundsätzlich selbst über die Vornahme oder Nichtvornahme einer genetischen Untersu- 20 chung zu entscheiden. Das Ergebnis einer in diesem Zusammenhang stehenden gesetzgeberischen Abwägungsentschei- dung zwischen dem informationellen Selbstbestimmungsrecht des Untersuchten und einem möglichen Informationsinteresse genetisch verwandter Personen ist exemplarisch in 16     Bundesverfassungsgericht, Urteil vom 15. Dezember 1983 – 1 BvR 298/83, in: BVerfGE 65, 1 (42). 17     Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 1 zum Problem und Ziel des Gesetzentwurfs. 18     Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 17 f. (Allgemeiner Teil der Begründung). 19     Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 26 zu § 8. 20     Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 1 Rn. 6.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                          Seite 20 WD 9 - 3000 - 098/19 21 § 10 Abs. 3 Satz 4 GenDG zu finden. Wenn auf Grund der vermuteten oder bereits diagnostizier- ten Erkrankung oder gesundheitlichen Störung des Untersuchten anzunehmen ist, dass auch genetisch Verwandte der genetisch untersuchten Person betroffen sind und es Therapie- oder Vorbeugemaßnahmen gibt, so hat die die genetische Beratung durchführende ärztliche Person der betroffenen Person nach dieser Bestimmung zu empfehlen, dass sie diesen Verwandten eine 22 genetische Beratung empfiehlt. 2.3. Recht auf Wissen und Nichtwissen 23 Das Recht auf Wissen und Nichtwissen soll dem Einzelnen die Freiheit geben, selbst darüber zu entscheiden, ob und in welchem Umfang er Umstände, die auf seine Entwicklung und Identitäts- findung Einfluss gewinnen könnten, kennen will oder nicht. Es schützt somit – im Unterschied zum Recht auf informationelle Selbstbestimmung – den nach innen gerichteten auf sich selbst 24 bezogenen (selbstreflexiven) Bereich der Selbsterkenntnis. Vor dem Hintergrund der eigenstän- digen Gefährdungslage und der damit erforderlichen spezifischen rechtlichen Schutzmechanis- men – vor allem im Hinblick auf die Aufklärung und die Vermeidung von aufgedrängtem belastendem Wissen – wird das Recht auf Nichtwissen und Wissen aus Gründen der systemati- schen Klarheit in einem Teil der Literatur als eigenständige Ausprägung des allgemeinen Persön- lichkeitsrechts begriffen und nicht als Unterfall des Rechts auf informationelle Selbstbestim- 25 mung, da dieses im Wesentlichen die freie Selbstdarstellung gegenüber Dritten gewährleiste. Das Recht auf Nichtwissen ist mittlerweile im Hinblick auf genetische Eigenschaftsindikatoren 26 höchstrichterlich als absolutes Recht im Sinne des § 823 Abs. 1 BGB anerkannt. Rechtsgutträger 21    Vgl. Heyers, Prädiktive Gesundheitsinformationen – Persönlichkeitsrechte und Drittinteressen, in: Medizinrecht (MedR), 2009, S. 507 (509); Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 14. 22    Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 29 zu § 10 Abs. 3. 23    Umfassend hierzu Fündling, Recht auf Wissen vs. Recht auf Nichtwissen in der Gendiagnostik, 2017. 24    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 1 Rn. 7; Stockter, Das Verbot genetischer Diskriminierung und das Recht auf Achtung der Individualität, 2008, S. 488 f.; vgl. auch Höfling, in: Sachs (Hrsg.), Grundgesetz, Kommentar, Art. 1 Rn. 30. 25    Zur Begründung der eigenständigen Bedeutung des Rechts auf Wissen und Nichtwissen vgl. Fündling, Recht auf Wissen vs. Recht auf Nichtwissen in der Gendiagnostik, 2017, S. 170 ff. (175); Stockter, Das Verbot geneti- scher Diskriminierung und das Recht auf Achtung der Individualität, 2008, S. 462, 511 ff. ; anderer Ansicht: Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 1 Rn. 4; Hahn, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 1 Rn. 15; Damm, Prädiktive Gendiagnostik, Familienverband und Haftungsrecht, in: MedR, 2014, S. 139 (140); zur – streitigen – dogmatischen Verankerung des Rechts auf Nichtwissen eingehend Hahn, Das „Recht auf Nichtwissen“ des Patienten bei algorithmengesteuerter Auswertung von Big Data, in: MedR, 2019, S. 197 (199 f.). 26    Bundesgerichtshof (BGH), Urteil vom 20. Mai 2014, VI ZR 381/13, Rn. 12 ff. – zitiert nach juris; vgl. hierzu etwa Schneider, Umfang und Grenzen des Rechts auf Nichtwissen der eigenen genetischen Veranlagung, in: Neue Juristische Wochenschrift (NJW), 2014, S. 3133 ff.