Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                      Seite 41 WD 9 - 3000 - 098/19 Vielmehr dient die konkrete Benennung der Analysemethoden in § 3 Nr. 2 a bis c GenDG zum einen der Festlegung des Anknüpfungspunktes der nachfolgenden Bestimmungen. Hinsichtlich dieses Konkretisierungszwecks ist beispielsweise auf den Begriff der „verantwortlichen ärztli- chen Person“ in den §§ 7 Abs. 2 und 13 Abs. 1 Satz 2 GenDG zu verweisen. Diese bestimmt sich nach § 3 Nr. 5 GenDG und orientiert sich dabei am Begriff der genetischen Untersuchung. Zum anderen dient die Begriffsdefinition des § 3 Nr. 2 GenDG der Herausnahme nicht erfasster Unter- suchungsmethoden aus dem Anwendungsbereich des GenDG. Dies gilt – wie oben bereits näher 126 dargelegt wurde – insbesondere für die nachgeburtlichen Phänotyp-Untersuchungen. Die Begriffe der genetischen Analyse und der vorgeburtlichen Risikoabklärung schließen sich nicht gegenseitig aus. Während der Begriff der genetischen Analyse – wie bereits erwähnt – eine Spezifizierung hinsichtlich der Untersuchungsarten vornimmt, erfolgt durch den Begriff der vor- geburtlichen Risikoabklärung eine Spezifikation hinsichtlich des Untersuchungszeitpunktes (vor der Geburt). Die begrifflichen Beschränkungen nach § 3 Nr. 2a bis c GenDG bezogen auf die Untersuchungsmethoden, die als genetische Analysen in den Anwendungsbereich des GenDG 127 fallen, gelten mithin nicht für den Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung. Das Gesetz unterscheidet in § 3 Nr. 2a bis c GenDG drei verschiedene labortechnische Arten von genetischen Analysen: die zytogenetische Analyse, die molekulargenetische Analyse und die Genproduktana- lyse. 4.1.2.1.     Die zytogenetische Analyse Die zytogenetische Analyse oder auch Chromosomenanalyse nach § 3 Nr. 2a GenDG dient der lichtmikroskopischen Feststellung von Abweichungen in der Anzahl und Struktur der 128 46 menschlichen Chromosomen. Auch die molekularzytogenetische Untersuchung, beispiels- weise mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), mit der das Fehlen kleinerer Stücke und anderer Strukturveränderungen der Chromosomen festgestellt werden, ist von der 129 zytogenetischen Analyse nach § 3 Nr. 2a GenDG erfasst. Prädiktive Aussagen erlaubt diese 130 Untersuchungsmethode im Wesentlichen im Rahmen der Pränataldiagnostik. Bis zum 6.-7. Lebensjahr haben sich chromosomal-bedingte Veranlagungen in der Regel äußerlich 126   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 9; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 11 und 21 ff.; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 132. 127   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 12. 128   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 2a; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 10; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 14. 129   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 2a.; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 10; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 14. 130   Vgl. hierzu näher den Schlussbericht der Enquete-Kommission „Recht und Ethik der modernen Medizin“, in: BT-Drs. 14/9020 vom 14. Mai 2002, S. 118 f.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                       Seite 42 WD 9 - 3000 - 098/19 deutlich wahrnehmbar manifestiert. Eine der bekanntesten chromosomalen Veränderungen, die über derartige Tests diagnostiziert werden können, ist das sog. Down-Syndrom (Trisomie 21), bei 131 dem das Chromosom 21 drei- statt zweimal vorhanden ist . 4.1.2.2.     Die molekulargenetische Analyse Bei der Analyse des zu untersuchenden Gens und des Genoms auf molekularer Ebene unterschei- det das GenDG in § 3 Nr. 2b zwischen der Untersuchung der Ribonukleinsäure (RNA), eines Zwischenprodukts bei der Übertragung des genetischen Codes in ein Protein, und der Untersu- chung der Desoxyribonukleinsäure (DNA). Mittels einer Untersuchung der DNA kann eine Veränderung an dieser (Mutationen) erkannt werden. Mögliche Techniken, die hierbei zur Anwendung kommen, sind beispielweise die DNA-Sequenzierung, die Polymerasekettenreaktion (PCR), sowie Hybridisierungen oder Mikrosatelliten-Analysen. Zu den Analysen der molekularen Struktur der DNA oder RNA im Sinne des § 3 Nr. 2b GenDG gehören darüber hinaus auch Analysen zur Bestimmung epigenetischer Veränderungen, beispielsweise des Methylierungszu- 132 standes der DNA. 4.1.2.3.     Die Genproduktanalyse Nach § 3 Nr. 2c GenDG wird auch eine auf die Feststellung genetischer Eigenschaften gerichtete Analyse der Genprodukte von DNA und RNA, der Proteine, vom Gesetz erfasst. Das Serum-Cholesterin, der Blutzucker, der Blutdruck, Bestandteile des Urins oder der Salzgehalt im Schweiß stellen mitunter hochspezifische und verlässliche Indikatoren für genetische Störungen 133 dar. Bei diesen Analysen kann es sich nach der Gesetzesbegründung um Strukturanalysen, Aktivitäts- und funktionelle Proteinuntersuchungen und andere biochemische und proteinche- mische Analysen handeln, sofern diese geeignet sind, das Vorliegen genetischer Eigenschaften im Sinne von § 3 Nr. 1 und 4 in Verbindung mit den Nr. 7 und 8 GenDG tatsächlich festzustellen. Auch die Tandemmassenspektrometri, mit der Gen- und Stoffwechselprodukte nachgewiesen 134 werden, gehört zu den Analysen der Genprodukte. Die Genproduktanalyse im Sinne des § 3 Nr. 2c GenDG stellt keine genetische Analyse im enge- ren Wortsinn dar. Sowohl die vorgeburtliche Risikoabklärung als auch die Genproduktanalyse 131   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 14; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 10. 132   Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 2 b.; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 11; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 15 f. 133   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 18. 134   Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 2c; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 13; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 18; Fenger, in: Spickhoff (Hrsg.), Medizinrecht, GenDG, § 3 Rn. 2; zu einzelnen Abgrenzungsfra- gen vgl. eingehend Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 13 ff.

Wissenschaftliche Dienste               Ausarbeitung                                               Seite 43 WD 9 - 3000 - 098/19 werden vielmehr erst durch die Legaldefinition in § 3 Nr. 1b in Verbindung mit Nr. 3 GenDG bzw. Nr. 2c GenDG zu genetischen Untersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 1 GenDG. Mit der Ausdehnung des Anwendungsbereichs von § 3 Nr. 2 GenDG auf die semantisch vom Begriff der „genetischen Analyse“ eigentlich nicht umfasste Genproduktanalyse im Sinne des § 3 Nr. 2c GenDG soll offenbar einer Umgehung des GenDG durch Ausweichen auf nicht genetische Untersuchungsmethoden entgegengewirkt und jegliche Abklärung der Verdachtsdiag- nose einer monogen, chromosomal oder multifaktoriell bedingten genetischen Eigenschaft im 135 Sinne des GenDG unter Schutz gestellt werden . Der damit verbundene große Umfang erfasster Methoden verdeutlicht aber die Erforderlichkeit einer Einschränkung des Tatbestands durch den 136 oben bereits angesprochenen Untersuchungszweck. Teilweise wird im Schrifttum unter Verweis auf die Systematik des § 3 Nr. 2c GenDG und die vorgeburtliche Risikoabklärung gemäß § 3 Nr. 1b in Verbindung mit Nr. 3 GenDG gefordert, dass das Ergebnis der genetischen Analyse über eine Risikoabschätzung hinausgehen und eine 137 eindeutige Aussage über das Vorhandensein einer genetischen Eigenschaft ermöglichen müsse. Zumindest im Ergebnis ist dieser Ansicht zuzustimmen. Sowohl die systematische Gleichord- nung der Genproduktanalyse mit der stets aussagekräftigen molekulargenetischen Untersuchung innerhalb des § 3 Nr. 2 GenDG als auch die exemplarische Nennung der Tandemmassen- spektrometrie in der Gesetzesbegründung – bei der es sich gerade um eine Genproduktanalyse 138 mit sehr hohem Aussagegehalt handelt – sprechen dafür, nur Formen der Genproduktanalyse als Analysen im Sinne von § 3 Nr. 2c GenDG anzusehen, die einen sicheren Rückschluss auf 139 genetische Eigenschaften erlauben. 4.1.3.        Vorgeburtliche Risikoabklärung nach § 3 Nr. 3 GenDG Die vorgeburtliche Risikoabklärung ist nach der gesetzlichen Definition in § 3 Nr. 3 GenDG „eine Untersuchung des Embryos oder Fötus, mit der die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung des Embryos oder Fötus ermittelt werden soll“. Da die „genetische Untersuchung“ in § 3 Nr. 1 GenDG – wie oben bereits dargelegt – als „eine auf den Untersuchungszweck gerichtete genetische Analyse zur Feststellung genetische Eigenschaften“ (§ 3 Nr. 1a GenDG) oder „vorgeburtliche Risikoabklärung“ (§ 3 Nr. 1b GenDG) „einschließlich der Beurteilung der jeweili- gen Ergebnisse“ definiert wird, ist die vorgeburtliche Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 3 GenDG immer dann mit erfasst, wenn im GenDG Regelungen für genetische Untersu- chungen und ihre Ergebnisse getroffen werden. Dem in § 3 Nr. 3 GenDG definierten Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung kommt damit im Wesentlichen die Bedeutung zu, den Begriff 135    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 13; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 14. 136    Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 14. 137    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 13a. 138    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 16. 139    Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 15.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                          Seite 44 WD 9 - 3000 - 098/19 der genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 1 GenDG zu konkretisieren. Im Übrigen wird auf ihn 140 im Gesetz lediglich in § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG Bezug genommen. 4.1.3.1.     Abgrenzung des Begriffs der vorgeburtlichen Risikoabklärung von dem in § 3 GenDG nicht gesondert definierten Begriff der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung Vom Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 1b und Nr. 3 GenDG ist der Begriff der „vorgeburtlichen genetischen Untersuchung“ im Sinne der 141 §§ 9 Abs. 2 Nr. 2, 15 GenDG abzugrenzen, der in § 3 GenDG nicht gesondert definiert ist. Vorgeburtliche genetische Untersuchungen sind auf den Untersuchungszweck gerichtete genetische Analysen zur Feststellung genetischer Eigenschaften (§ 3 Nr. 1a GenDG) oder vorgeburtliche Risikoabklärungen (§ 3 Nr. 1b GenDG) einschließlich der Beurteilung der jeweili- 142 gen Ergebnisse. Bei der vorgeburtlichen Risikoabklärung (§ 3 Nr. 1b GenDG) wird mittels für die Schwangerschaft nichtinvasiver Methoden ein schwangerschaftsspezifisches Risiko für das Vorliegen numerischer Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13, Monosomi/Turner-Syndrom) des oder der 143 Föten berechnet (wie beispielsweise im Rahmen des Ersttrimestercreenings ), für die ein 140   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 24. 141   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 18; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 25. Vgl. hierzu auch die „Richtlinie der Gendiagnostikkommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung nach § 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG für eine Beeinträchti- gung der Gesundheit des Embryos oder des Fötus während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1 d GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, veröffentlicht und in Kraft getreten am 22. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1028 (1029), abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Con- tent/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtlinien/RL_Vorgeburtl-Untersuchung.pdf?__blob=publica- tionFile. Unter Gliederungspunkt III dieser Richtlinie führt die GEKO aus, sie sei zu dem Ergebnis gekommen, dass eine Konkretisierung der Kriterien, die eine vorgeburtliche Untersuchung nach § 15 Abs. 1 des GenDG erlaubten, nicht notwendig sei, da alle wesentlichen Eckpunkte im GenDG bereits hinreichend definiert seien. 142   So die Begriffsbestimmung der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung durch die GEKO; vgl. die 8. Mittei- lung der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) vom 12. März 2014 „zur Einordnung der nicht-invasiven Pränatal- diagnostik (NIPD) und der diesbezüglichen Berufsqualifikation“, abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Con- tent/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Mitteilungen/GEKO_Mitteilungen_08.html, die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoab- klärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, veröffentlicht und in Kraft getreten am 22. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1023 (1023) unter II, abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtlinien/RL-VorgeburtlicheRisi- koabklaerung.pdf?__blob=publicationFile und die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung nach § 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG für eine Beeinträchtigung der Gesundheit des Embryos oder des Fötus während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1d GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1028 (1028) unter I. 143   Vgl. hierzu auch die Antwort der Bundesregierung auf die Kleine Anfrage der Abgeordneten Hubert Hüppe, Corinna Rüffer, Dagmar Schmidt (Wetzlar), Kathrin Vogler u. a. zu dem Thema: „Vorgeburtliche Blutuntersu- chung zur Feststellung des Down-Syndroms“, in: BT-Drs. 18/4574 vom 9. April 2015, S. 8, Antwort auf Frage 8.

Wissenschaftliche Dienste                Ausarbeitung                                                           Seite 45 WD 9 - 3000 - 098/19 144                                                  145 entsprechender Algorithmus vorliegt. Dabei erfolgt keine Analyse fetaler DNA. Vielmehr wird das schwangerschaftsspezifische Risiko insbesondere aus dem mütterlichen Alter sowie zusätzlichen sonographischen Parametern und laboratoriumsmedizinischen Messgrößen berech- net. Das Ergebnis der vorgeburtlichen Risikoabklärung ist eine Wahrscheinlichkeitsangabe für das Vorliegen bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung beim ungeborenen Kind. Es wird in Form einer Rate angegeben, zum 146 Beispiel „Im Mittel ist 1 von x Schwangerschaften mit dem gleichen Testergebnis betroffen“. Im Gegensatz zur vorgeburtlichen Risikoabklärung erfolgt durch vorgeburtliche genetische Analysen zur Feststellung genetischer Eigenschaften (§ 3 Nr. 1a GenDG), die in § 3 Nr. 2a bis b GenDG auf die labortechnischen Untersuchungsmethoden der zytogenetischen und molekulargenetischen Analyse sowie der Genproduktanalyse beschränkt werden, der 147 Ausschluss bzw. die Feststellung einer numerischen oder strukturellen Chromosomenstörung. Die dafür erforderlichen Proben genetischen Materials können invasiv – wie etwa durch Frucht- 148 wasserentnahme (Amniozentese), Chorionzottenbiopsie und Herz- bzw. Nabelschnurpunktion 149 – oder für die Schwangerschaft nichtinvasiv aus fetaler DNA aus mütterlichem Blut – wie etwa 144   So die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, veröffentlicht und in Kraft getreten am 22. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1023 (1023) unter II und die 8. Mitteilung der Gendiagnos- tik-Kommission (GEKO) vom 12. März 2014 „zur Einordnung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) und der diesbezüglichen Berufsqualifikation“. 145   So die 8. Mitteilung der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) vom 12. März 2014 „zur Einordnung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) und der diesbezüglichen Beratungsqualifikation“. 146   Vgl. auch hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durch- führung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssi- cherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, veröffentlicht und in Kraft getre- ten am 22. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt/Gesundheitsforschung/Gesundheitsschutz, 2013, S. 1023 (1023) unter II und die 8. Mitteilung der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) vom 12. März 2014 „zur Einordnung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) und der diesbezüglichen Berufsqualifikation“. 147   Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, veröffentlicht und in Kraft getreten am 22. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1023 (1023) unter II sowie die 8. Mitteilung der Gendiag- nostik-Kommission (GEKO) vom 12. März 2014 „zur Einordnung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik und der diesbezüglichen Berufsqualifikation“. 148   Vgl. Cramer, Gendiagnostikgesetz – eine Bestandsaufnahme nach drei Jahren unter besonderer Berücksichtigung des Tätigkeitsbereichs der Gynäkologen, in: MedR, 2013, S. 763 (763); Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizin- recht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 25a; zu den invasiven pränataldiagnostischen Methoden der Chorionzottenbi- opsie (Plazentapunktion), Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und Kordozentese (Nabelschnurpunk- tion) sowie dem mit diesen Methoden verbundenen eingriffsbedingten Fehlgeburtsrisiko vgl. näher die Ausar- beitung: “Zur Frage der Erforderlichkeit eines zustimmenden Votums von Ethikkommissionen bei vorgeburtli- chen Diagnoseverfahren“ vom 12. September 2017, S. 9 ff., Deutscher Bundestag, Wissenschaftliche Dienste, WD 9 – 3000 - 037/17, abrufbar unter: https://www.bundestag.de/re- source/blob/530522/8cd2d08eb19bcb6801505353e63e7140/WD-9-037-17-pdf-data.pdf. 149   Nichtinvasive Pränataldiagnostik an fetaler DNA aus mütterlichem Blut (NIPD).

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                           Seite 46 WD 9 - 3000 - 098/19 150 beim sog. „PraenaTest – gewonnen werden. Eine solche genetische Analyse zur Feststellung genetischer Eigenschaften kann sich der vorgeburtlichen Risikoabklärung anschließen, ihr 151 vorausgehen oder könnte sie ersetzen. Soweit das GenDG – wie in § 9 Abs. 2 Nr. 2 und § 15 GenDG – spezifische Regelungen zu pränataldiagnostischen Untersuchungen getroffen hat, werden diese mit dem Begriff der vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen in Bezug genom- 152 men. 4.1.3.2.      Weitere Begriffsmerkmale der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 3 GenDG Anders als bei genetischen Analysen zur Feststellung genetischer Eigenschaften nach § 3 Nr. 2a bis c GenDG sieht das Gesetz für den Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung keine 153 methodenbezogene Begrenzung auf bestimmte Untersuchungsarten vor. Vom Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 3 GenDG sind deshalb sowohl Laborunter- suchungen (z. B. der sog. Triple-Test) als auch Phänotyp-Untersuchungen des Embryos oder Fötus mittels bildgebender Verfahren (z. B. die Ultraschallbestimmung der Nackenfalte, der 154 sog. „Nackentransparenz-Test“, im Rahmen des Ersttrimesterscreenings) erfasst. Festzuhalten ist darüber hinaus, dass im Rahmen der vorgeburtlichen Risikoabklärung – wie bereits erwähnt – ein bestimmter genetischer Zustand des Embryos oder Fötus nicht definitiv ermittelt werden kann. Vielmehr geht es lediglich um die Abklärung einer gewissen Wahrscheinlichkeit (Risiko) für das Vorliegen bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder 150    Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG in der Fassung vom 1. Juli 2011, veröffentlicht und in Kraft getreten am 11. Juli 2011, in: Bundesgesundheitsblatt, 2011, S. 1248 (1250) unter IV.3., abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKom- mission/Richtlinien/RL-GenetischeBeratung.pdf?__blob=publicationFile und die 8. Mitteilung der Gendiagnos- tik-Kommission (GEKO) vom 12. März 2014 „zur Einordnung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) und der diesbezüglichen Beratungsqualifikation“. 151    Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1023 (1023 f.) unter II. 152    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 25b. 153    Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 17; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 26; Hübner/Pühler, Das Gendiagnostikgesetz – neue Herausforderungen im ärztlichen Alltag, in: MedR, 2010, S. 676 (677); Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 133. 154    Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 3; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 26; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 17; Fenger, in: Spickhoff, Medizinrecht, GenDG, § 3 Rn. 3; Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 23; Hübner/Pühler, Das Gendiagnostikgesetz – neue Herausforderungen ärztlichen Alltag, in: MedR, 2010, S. 676 (677); Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 132 f.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                       Seite 47 WD 9 - 3000 - 098/19 155 gesundheitliche Störung beim ungeborenen Kind, beispielweise von Chromosomenstörungen. 156 Letzte Sicherheit lässt sich durch diese Untersuchungen aber in der Regel nicht erreichen. Insoweit ist die vorgeburtliche Risikoabklärung eher der prädiktiven Untersuchung zuzuord- 157 nen. Im Schrifttum ist darauf hingewiesen worden, dass die vom Gesetzgeber in § 3 Nr. 3 GenDG gewählte Formulierung „Untersuchung des Embryos oder Fötus“ darauf hindeute, dass eine Untersuchung einer anderen Person – regelmäßig der Mutter – keine Untersuchung im Sinne dieser Vorschrift sei. Vielmehr müsse der Embryo bzw. Fötus selbst Gegenstand der Untersu- 158 chung sein. Eine Untersuchung der Mutter fiele danach allenfalls unter die Bestimmung des § 3 Nr. 2 GenDG. Das Problem ist darauf zurückzuführen, dass der Wortlaut des § 3 Nr. 3 GenDG durch die Formulierung „Untersuchung des Embryos oder Fötus“ den Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung erheblich verengt und damit beispielsweise Untersuchungen an der Mutter zur mittelbaren Feststellung von Risiken für das Kind aus dem Tatbestand dieser Regelung auszu- schließen scheint. Diese Konsequenz müsste dann etwa auch für den sog. Triple-Test gelten, bei dem eine Untersuchung des Blutes der Schwangeren erfolgt. Nach der Begründung im Gesetz- entwurf wollte der Gesetzgeber diesen Test mit der Vorschrift des § 3 Nr. 3 GenDG jedoch gerade 159 ausdrücklich erfassen. Eine Auswirkung dieses Problems zeigt sich etwa im Bereich des § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG, der auf den Begriff der „vorgeburtlichen Risikoabklärung“ Bezug nimmt. Für ein korrigiertes (extensives) Verständnis spricht der Umstand, dass der Gesetzgeber mit der in der Gesetzesbegründung verwendeten Formulierung „sowohl durch eine Laborunter- suchung (z. B. Triple-Test) als auch durch Untersuchung des Embryos oder Fötus mittels bildge- bender Verfahren“ zum Ausdruck gebracht hat, dass der Anwendungsbereich von § 3 Nr. 3 GenDG über unmittelbar am Embryo oder Fötus durchgeführte Untersuchungen hinaus- 160 geht. Dass die Untersuchung des Embryos oder Fötus – wie der Wortlaut des § 3 Nr. 3 GenDG nahelegt – nicht notwendigerweise unmittelbar an dem Embryo oder Fötus vorgenommen wer- den muss, um von dieser Vorschrift erfasst zu werden, entspricht auch der Begriffsbestimmung der vorgeburtlichen Risikoabklärung durch die Gendiagnostik-Kommission (GEKO). Danach umfasst die vorgeburtliche Risikoabklärung gerade auch die Ermittlung und Auswertung von bei 155   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 3; Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 23; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 17; Fenger, in: Spickhoff (Hrsg.), Medizinrecht, GenDG, § 3 Rn. 3. 156   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 23; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 17. 157   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 23. 158   So die ursprüngliche Ansicht von Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Fachanwaltskommentar Medizinrecht, 1. Auflage 2010, § 3 Rn. 29; vgl. hierzu insbesondere auch Lindner, Fällt der „Praena-Test“ in den Anwendungs- bereich des § 15 GenDG?, in: MedR, 2013, S. 288 (290). 159   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 3. 160   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 20.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                       Seite 48 WD 9 - 3000 - 098/19 161 der Mutter festgestellten Markern. Untersuchungen der Mutter, die Rückschlüsse auf genetische Eigenschaften des Embryos oder Fötus erlauben, sind demnach grundsätzlich als 162 Untersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 3 GenDG anzusehen. Eine gesetzliche Klarstellung 163 würde insoweit möglichen Missverständnissen entgegenzuwirken helfen. Eine denkbare Möglichkeit, dies umzusetzen, bestünde darin, in § 3 Nr. 3 GenDG nach dem Wort „Fötus“ die 164 Worte „oder der Mutter“ einzufügen. Eine Einschränkung des Begriffs der vorgeburtlichen Risikoabklärung wird durch § 3 Nr. 3 GenDG allerdings hinsichtlich des Zeitpunktes der Datenerhebung, des Untersuchungs- zwecks und des Untersuchungsgegenstandes vorgenommen. Insoweit gilt Folgendes: In zeitlicher Hinsicht erfasst der Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung nach § 3 Nr. 3 GenDG nur Untersuchungen des Embryos oder Fötus, also Untersuchungen vor der Ge- burt (zum Beispiel den vorgenannten sog. „Nackentransparenz-Test“ im Rahmen des Ersttrimes- tercreenings). Durch die Anknüpfung an die Zäsurwirkung der Geburt fallen alle anderen Unter- suchungen unmittelbar nach der Geburt, wie etwa das Neugeborenenscreening, damit nicht unter diesen Begriff. Da die Anwendbarkeit des GenDG – wie oben bereits ausgeführt – nach § 2 Abs. 1 GenDG die Untersuchung an lebenden „Embryonen und Föten während der Schwan- gerschaft“ voraussetzt, fallen auch die Präimplantationsdiagnostik und die präkonzeptionelle Polkörperdiagnostik nicht in den Bereich der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des 165 § 3 Nr. 3 GenDG. Nach § 3 Nr. 3 GenDG werden darüber hinaus nur solche Untersuchungen vom Begriff der vorge- burtlichen Risikoabklärung erfasst, mit denen die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bestimm- ter genetischer Eigenschaften des Embryos oder Fötus ermittelt werden „soll“. Untersuchungen, in deren Rahmen nur „zufällig“ auch Aussagen über die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung des Ungeborenen gemacht werden können, werden daher nicht vom Begriff der 161   Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG in der Fassung vom 12. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1023 (1023) unter II. und die 8. Mitteilung der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) vom 12. März 2014 zur „Einordnung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) und der diesbezüglichen Berufsqualifikation“. 162   So nunmehr auch Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 29. 163   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 29; Lindner, Fällt der „PraenaTest“ in den Anwendungsbereich des § 15 GenDG?, in: MedR, 2013, S. 288 (291). 164   So der Vorschlag für eine gesetzliche Klarstellung bei Lindner, Fällt der „PraenaTest“ in den Anwendungsbe- reich des § 15 GenDG?, in: MedR, 2013, S. 288 (291). 165   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 27; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 18.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                      Seite 49 WD 9 - 3000 - 098/19 vorgeburtlichen Risikoabklärung erfasst; sie müssen vielmehr gezielt zu diesem Zweck durchge- 166 führt werden. Der Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung nach § 3 Nr. 3 GenDG setzt zudem voraus, dass der Gegenstand der Risikoabklärung genetische Eigenschaften „mit Bedeutung für eine Erkran- 167 kung oder gesundheitliche Störung des Embryos oder Fötus“ sind. Dementsprechend erfasst dieser Begriff insbesondere keine sog. Life-Style-Tests, etwa auf die Lebenserwartung, die Musikalität oder die sexuelle Orientierung. Auch eine auf die Feststellung des Geschlechts des Embryos oder Fötus gerichtete Untersuchung fällt nicht unter den Begriff der vorgeburtlichen Risikoabklärung, kann aber – wie sich aus der Vorschrift des § 15 Abs. 1 Satz 2 GenDG zur Geschlechtsfeststellung anlässlich einer vorgeburtlichen genetischen Untersuchung ergibt – 168 durch den Begriff der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung erfasst sein. 4.2. Genetische Eigenschaften nach § 3 Nr. 4 GenDG Der wesentliche Leitbegriff im GenDG ist der Begriff der genetischen Untersuchung (vgl. insbe- sondere § 2 GenDG). Im Rahmen der Begriffsbestimmung der genetischen Untersuchung im Sinne des § 3 Nr. 1 GenDG kommt dem Begriff der genetischen Eigenschaft nach § 3 Nr. 4 GenDG vor allem eine konkretisierende Funktion für die Begriffsbestimmungen in den Nrn. 2 und 3 des § 3 GenDG zu, die jeweils auf den Begriff der genetischen Eigenschaft Bezug nehmen. Daneben hat der Begriff der genetischen Eigenschaft aber auch eine eigenständige Bedeutung. Dies gilt etwa im Hinblick auf die Benachteiligungsverbote der §§ 4 Abs. 1 und 21 Abs. 1 Satz 1 GenDG, 169 aber auch im Hinblick auf die Zweckbestimmung des § 1 GenDG. Genetische Eigenschaften sind nach § 3 Nr. 4 GenDG nur „ererbte oder während der Befruchtung oder bis zur Geburt erworbene, vom Menschen stammende Erbinformationen“. Damit enthält der Begriff keine methodenspezifische Begrenzung nach der Art der Feststellung. Dementsprechend werden nicht nur die über genetische Untersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 1 GenDG erlangten Erkenntnisse über genetische Eigenschaften erfasst, sondern auch solche, die etwa im Rahmen 170 von Phänotyp-Untersuchungen oder auf andere Weise gewonnen werden. Erfasst werden insbesondere auch genetische Merkmale, auf deren Vorliegen anhand bestimmter Körpermerk- male – etwa eine angeborene Vergrößerung eines Netzhautpigmentepithels als Indikator für eine 166   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 28. 167   Zum im GenDG nicht definierten Begriff der Erkrankung oder gesundheitlichen Störung vgl. näher unten Gliederungspunkt 4.4.2. 168   Stockter, in: Prütting (Hrsg.) Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 30. 169   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 31 f. 170   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 26; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 33.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                       Seite 50 WD 9 - 3000 - 098/19 171 erhöhte Wahrscheinlichkeit an Darmkrebs zu erkranken – oder anhand der ethnischen Zugehö- rigkeit – zum Beispiel bei Krankheiten, die in bestimmten Bevölkerungsgruppen besonders 172                           173 gehäuft auftreten – geschlossen wird. Da genetische Eigenschaften im Sinne des § 3 Nr. 4 GenDG nur die ererbten oder während der Befruchtung oder bis zur Geburt erworbenen, also bei der betroffenen Person während der Embryonal- bzw. Fetalentwicklung neu entstandenen Erbinformationen des Menschen sind, werden genetische Veränderungen, die erst nach der Geburt – also in der postnatalen Phase – entstanden sind (sog. Neumutationen), nicht vom Begriff der genetischen Eigenschaft erfasst und 174 fallen deshalb nicht in den Anwendungsbereich des GenDG. Derartige Neumutationen können durch verschiedene äußere Einflüsse wie radioaktive Strahlung, bestimmte Chemikalien oder andere Umweltbelastungen ausgelöst werden (sog. induzierte Mutationen), können aber auch spontan – also ohne erkennbare äußere Ursache – auftreten (sog. Spontanmutationen). Von Mutationen können Körperzellen (somatische, nur bestimmte Körperzellen betreffende Mutation) 175 oder Keimbahnzellen betroffen sein (generative, die Keimzellen betreffende Mutation). Zu der Gruppe der somatischen – nicht ererbten – Mutationen gehört beispielsweise die Mehrzahl bösar- 176 tiger Tumore. Dass im Lebenslauf erworbene somatische genetische Veränderungen, d. h. Veränderungen, 177 die – wie es in der Gesetzesbegründung heißt – nur in einem Teil der Körperzellen und in der 171   Vgl. Stockter, Das Verbot genetischer Diskriminierung und das Recht auf Achtung der Individualität, 2008, S. 87 f. 172   Vgl. Stockter, Das Verbot genetischer Diskriminierung und das Recht auf Achtung der Individualität, 2008, S. 89 ff. 173   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 33. 174   Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 4; Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 24; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 21; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 37 f.; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 134; anderer Ansicht offenbar Huster/Schmutzler, Rechtliche Aspekte aktueller Entwicklungen in der molekulargenetischen Tumordiagnostik, in: MedR, 2015, S. 248 (250), die unter Hinweis auf die gesetzgeberische Begründung grund- sätzlich auch nach der Geburt entstandene Keimbahnmutationen vom Begriff der genetischen Eigenschaft nach § 3 Nr. 4 GenDG erfasst sehen. 175   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 38; zu einzelnen Beispielsfällen und Abgrenzungsfragen, etwa im Hinblick auf Krankheitsbilder, die auf einer Zu- oder Abnahme bestimmter kurzer DNA-Sequenzwiederholungen (Repeats) beruhen (sog. dynamische Mutationen bei Trinukleotid-Repeat-Expan- sions-Erkrankungen) oder Mosaiken bei gleichzeitiger Existenz von zwei oder mehr genetisch verschiedenen Zelllinien vgl. Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 24 ff. 176   Vgl. Stockter, Das Verbot genetischer Diskriminierung und das Recht auf Achtung der Individualität, 2008, S. 82 f. und Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 39. 177   Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 4.