Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                     Seite 51 WD 9 - 3000 - 098/19 Regel nicht in den Keimzellen vorkommen, vom GenDG nicht erfasst werden, wird vom Gesetz- geber mit dem Regelungsbedarf des GenDG begründet, der von der Besonderheit genetischer Daten ausgehe. Diese hätten unter anderem eine Vorhersagekraft auch über das getestete Individuum hinaus und seien zeitlich unbegrenzt, d. h. ein Leben lang, gültig. Diese Eigenschaf- ten träfen für somatische genetische Veränderungen nicht zu. Für Untersuchungen auf somatische genetische Veränderungen würden aber die allgemeinen Regeln des Medizin- bzw. 178 Datenschutzrechts gelten. Nach dem Wortlaut des § 3 Nr. 4 GenDG gehören allerdings – anders als es die Gesetzesbegründung suggerieren mag – auch Untersuchungen auf nach der Geburt entstandene (vererbliche) Mutationen in den Keimbahnzellen nicht zu den genetischen Untersu- 179 chungen. Somatische Veränderungen sind nach der Zielsetzung des Gesetzes, das bei genetischen Eigen- 180 schaften auf deren Unveränderlichkeit und Vererbbarkeit abstellt , auch dann nicht erfasst, 181 wenn sie bereits pränatal eingetreten sind. So gibt es beispielsweise genetische Veränderungen in Tumoren, die vor der Geburt entstanden sind. Bekannt ist dies etwa von Leukämien im Säug- lings- und Kleinkindalter. Das genetisch veränderte Genom der Tumorzellen, das diese Leukämien nach der Geburt verursacht hat, kann zum Teil schon am ersten Lebenstag im Rah- 182 men des Neugeborenen-Screenings nachgewiesen werden. Nach dem Wortlaut des § 3 Nr. 4 GenDG würden diese Untersuchungen in den Anwendungsbereich des Gesetzes fallen, weil die genetischen Veränderungen vor der Geburt entstanden sind. Zu beachten ist jedoch, dass der Anwendungsbereich des GenDG nach der gesetzgeberischen Begründung – wie bereits er- wähnt – nur die genetischen Eigenschaften umfassen soll, die unveränderlich und vererbbar sind. Diese Voraussetzung ist für die vor der Geburt entstandenen genetischen Veränderungen in diesen Tumorzellen jedoch nicht erfüllt. Denn die genetischen Veränderungen in Tumorzellen sind nicht erblich, da genetische Eigenschaften nur durch Keimzellen (Ei- und Samenzellen) ver- erbt werden können. Auch können die Tumorzellen mit den genetischen Veränderungen durch eine erfolgreiche Therapie eliminiert werden. Hinzu kommt, dass sich die genetischen Eigen- schaften von Tumorzellen entweder spontan oder durch die Therapie verändern können. Somit erfüllen genetische Veränderungen in diesen Tumorzellen weder das für den Anwendungsbe- reich in der gesetzgeberischen Begründung benannte Kriterium der Vererbbarkeit noch das der 178   Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 4. 179   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 39. 180   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 16 ff. 181   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 26; Hahn/Schwarz, in: GenDG, § 3 Rn. 24; Meyer, Genetische Untersu- chungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 134 in Fußnote 229. 182   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 26 mit weiteren Nachweisen in Fußnote 35.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                       Seite 52 WD 9 - 3000 - 098/19 Unveränderlichkeit und unterliegen deshalb trotz der pränatalen Entstehung nicht dem Anwen- 183 dungsbereich des GenDG. Da es sich nach dem Wortlaut des § 3 Nr. 4 GenDG um „vom Menschen stammende“ Erbinforma- tionen handeln muss, fallen zudem nur Erbinformationen menschlichen Ursprungs unter den Begriff der genetischen Eigenschaften im Sinne dieser Vorschrift, nicht jedoch solche, die nicht 184 menschlichen Ursprungs sind (wie etwa HIV). Dies hat der Gesetzgeber damit begründet, dass es sich bei letzteren um die Folgen von Infektion und Übertragung von Retroviren (z. B. HIV) handele, die zwar eine Integration der viralen Erbinformation in die DNA des Infizierten einschließe. Die Integration des Virus führe jedoch nicht dazu, dass es sich bei diesen geneti- 185 schen Merkmalen um menschliche Erbinformationen handele. Anders als der Begriff der genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken ist der Begriff der genetischen Eigenschaften nach § 3 Nr. 4 GenDG aber nicht hinsichtlich der Art der Manifes- tation begrenzt, über deren Vorliegen bzw. Auftreten Aussagen getroffen werden sollen. Er erfasst vielmehr insbesondere auch genetische Merkmale, die keinen medizinischen Bezug aufweisen. Hervorzuheben ist darüber hinaus, dass eine genetische Eigenschaft im Sinne dieser Vorschrift unabhängig vom Grad der Wahrscheinlichkeit vorliegt, mit dem das Vorliegen der jeweiligen 186 genetischen Merkmale eine bestimmte Manifestation indiziert. 4.3. Verantwortliche ärztliche Person nach § 3 Nr. 5 GenDG Dem in § 3 Nr. 5 GenDG definierten Begriff der „verantwortlichen ärztlichen Person“ kommt im 187 GenDG eine zentrale Bedeutung zu. Nach der gesetzgeberischen Zielsetzung soll dabei insbe- sondere sichergestellt werden, dass genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nur durch dazu qualifizierte Personen vorgenommen werden und dass die Untersuchung einschließ- lich der Aufklärung und genetischen Beratung sowie die Befundmitteilung angemessen und kom- 188 petent durchgeführt wird. Die Regelungszusammenhänge, in denen der Begriff der verantwort- lichen ärztlichen Person verwendet wird, betreffen dementsprechend den Arztvorbehalt (§ 7 Abs. 2 GenDG), die Einwilligung der betroffenen Person in die genetische Untersuchung und deren Widerruf (§ 8 Abs. 1 und 2 GenDG), die Durchführung und Dokumentation der Aufklärung 183   Vgl. zum Ganzen insbesondere Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 26 und Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 24. 184   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, § 3 Rn. 35; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 25; Fenger, in: Spickhoff (Hrsg.), Medizinrecht, GenDG, § 3 Rn. 4; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 134. 185   Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 4. 186   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 40 f. 187   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 41a. 188   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 25 zu § 7 und S. 29 zu § 11 Abs. 1.

Wissenschaftliche Dienste                   Ausarbeitung                                                       Seite 53 WD 9 - 3000 - 098/19 (§ 9 GenDG), die Veranlassung und Dokumentation der genetischen Beratung (§ 10 Abs. 1 GenDG), die Mitteilung genetischer Untersuchungsergebnisse (§ 11 Abs. 1 GenDG) sowie die Aufbewahrung und Vernichtung von genetischen Untersuchungsergebnissen und Proben (§§ 12 und 13 GenDG). Neben dem Begriff der „verantwortlichen ärztlichen Person“ verwendet das Gesetz den Begriff der ärztlichen Person (§ 11 Abs. 2 GenDG) und den der Ärztin oder des Arztes, die oder der die genetische Beratung angeboten oder vorgenommen hat (§ 10 Abs. 4 GenDG) bzw. den der Ärztin oder des Arztes, die oder der die genetische Beratung durchgeführt hat (§ 11 Abs. 1 GenDG). Der Begriff der ärztlichen Person ist als bedeutungsgleich mit dem Begriff der verantwortlichen ärztli- chen Person im Sinne des § 3 Nr. 5 GenDG auszulegen und hat insoweit keine eigenständige 189 Bedeutung. Die Begriffe der Ärztin oder des Arztes, die oder der die genetische Beratung ange- boten oder vorgenommen bzw. durchgeführt haben (§§ 10 Abs. 4 und 11 Abs. 1 GenDG), werden im GenDG jeweils nur einmal genannt. Ihre Bedeutung ergibt sich aus dem jeweiligen Regelungs- zusammenhang. Sie sind nur dann verantwortliche ärztliche Person, wenn die Voraussetzungen 190 des § 3 Nr. 5 GenDG erfüllt sind. Nach § 3 Nr. 5 GenDG ist verantwortliche ärztliche Person „die Ärztin oder der Arzt, die oder der die genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken vornimmt“. Die Verantwortlichkeit knüpft nach dem Wortlaut des Gesetzes damit an die „Vornahme“ der genetischen Untersuchung 191                                                                                             192 selbst und nicht etwa an die Verantwortung im organisationsrechtlichen Sinne an. Eine wirkliche Klärung wird mit der Legaldefinition in § 3 Nr. 5 GenDG jedoch nicht erreicht, da offen bleibt, was unter „Vornahme“ der genetischen Untersuchung im Einzelnen zu verstehen 193 ist. Aufgrund einer systematischen Zusammenschau der vorgenannten Normen des GenDG und um eine widerspruchsfreie Auslegung zu gewährleisten, ist davon auszugehen, dass es sich bei der verantwortlichen ärztlichen Person im Sinne des § 3 Nr. 5 GenDG – trotz des eigentlich eindeutigen Wortlauts der Vorschrift – nicht um die Ärztin oder den Arzt handelt, die oder der technisch gesehen die genetische Untersuchung vornimmt, sondern vielmehr die Ärztin oder der Arzt gemeint ist, die oder der den unmittelbaren Patientenkontakt hat, aus medizinischen Gründen eine genetische Untersuchung für indiziert hält, eine solche veranlasst und insoweit die 194 organisatorische Verantwortung übernimmt. Für diese Auslegung spricht insbesondere die 189     Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 41c. 190     Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 41d. 191     Vgl. insoweit die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 5. 192     Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 27; Fenger, in: Spickhoff (Hrsg.), Medizinrecht, GenDG, § 3 Rn. 5. 193     Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 27; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 134. 194     So Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 28; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 28; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, § 3 Rn. 41 f.; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizini- schen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 134 f.; Waller, Das neue Gendiagnostikgesetz – Was ändert sich für Gynäkologen?, in: Gynäkologie, 2010, S. 860 (861).

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                      Seite 54 WD 9 - 3000 - 098/19 Vorschrift des § 7 Abs. 2 GenDG, wonach die genetische Analyse einer genetischen Probe nur im Rahmen einer genetischen Untersuchung „von der verantwortlichen ärztlichen Person“ oder 195 durch von „dieser“ beauftragte Personen oder Einrichtungen vorgenommen werden darf. Eindeutiger wäre der Gesetzestext deshalb, wenn statt der „Vornahme“ der genetischen Unter- 196 suchung auf die „Veranlassung“ der genetischen Untersuchung abgestellt worden wäre. In der Praxis wird häufig der betreuende Arzt die Indikation zur genetischen Untersuchung stellen, die genetische Probe für die genetische Untersuchung von einem weiteren Arzt entnom- men und diese dann einer beauftragten Person bzw. Einrichtung zur genetischen Analyse über- sandt. Daraus ergibt sich die Frage, welcher der involvierten Ärzte die „verantwortliche ärztliche 197 Person“ im Sinne des § 3 Nr. 5 GenDG ist. Aus rechtlicher Sicht ist maßgeblich, wer im Sinne des GenDG die genetische Untersuchung organisatorisch verantwortet und vor diesem Hinter- grund als maßgeblicher Ansprechpartner der untersuchten bzw. ratsuchenden Person einzustu- 198 fen ist. Es dürfte in der Regel angemessen sein, wenn die beteiligten Ärzte zunächst unterei- 199 nander Einigung darüber erzielen, wer diese Rolle im Sinne des GenDG übernehmen soll. 4.4. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nach § 3 Nr. 6 bis 9 GenDG 4.4.1.        Systematische Einordnung und Überblick Der Begriff der genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken bestimmt – neben den genetischen Untersuchungen zur Klärung der Abstammung sowie im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben – nach § 2 Abs. 1 GenDG maßgeblich den Anwendungsbereich des Gesetzes. Besondere Regelungen zu diesen Untersuchungen finden sich in Abschnitt 2 des GenDG (§§ 7 bis 16). Spezifizierungen des Begriffs der genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken enthalten die gesetzlichen Begriffsbestimmungen in § 3 Nr. 6 bis 9 GenDG. Diese genetischen Untersuchungen werden von § 3 Nr. 6 GenDG als diagnostische oder prädiktive genetische Untersuchungen definiert, die wiederum in den Nrn. 7 und 8 des § 3 GenDG eigene Definitionen finden. In der Vorschrift des § 3 Nr. 9 GenDG werden schließlich die genetischen Reihenuntersu- chungen als besondere Form der genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken definiert. Bei den genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nach § 3 Nr. 6 GenDG handelt 195    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 28; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 41 f.; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 134. 196    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 28. 197    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 29. 198    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 41g. 199    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 11 Rn. 12; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 41g.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                      Seite 55 WD 9 - 3000 - 098/19 200 es sich um eine Untergruppe der genetischen Untersuchung im Sinne des § 3 Nr. 1 GenDG. Zu Recht wird daher in der rechtswissenschaftlichen Literatur die innere Systematik des § 3 GenDG kritisiert. Es erscheint weder in sachlicher Hinsicht nachvollziehbar noch im Sinne der Verständlichkeit der Norm besonders geglückt, die Nrn. 1 und 6 des § 3 GenDG „räumlich“ 201 zu trennen, beziehen sich doch beide letztlich auf den Begriff der genetischen Untersuchung. Der Regelung in § 3 Nr. 6 GenDG kommt lediglich eine klarstellende Funktion dahingehend zu, dass es sowohl diagnostische (§ 3 Nr. 7 GenDG) als auch prädiktive (§ 3 Nr. 8 GenDG) genetische 202 Untersuchungen zu medizinischen Zwecken geben kann. Es wäre deshalb sinnvoll gewesen, 203 diese Klarstellung mit in die Definition der Nr. 1 des § 3 GenDG aufzunehmen. Unbeantwortet lässt die Regelung in § 3 Nr. 6 GenDG auch die Frage, inwieweit eine genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken einen Doppelcharakter besitzen, also eine diagnosti- sche und eine prädiktive genetische Untersuchung umfassen kann sowie welche Konsequenzen 204 hieraus für den „Kanon der anwendbaren Regeln“ folgen. Auch hier ist – ähnlich wie bei der vorgeburtlichen Risikoabklärung nach § 3 Nr. 3 GenDG – denkbar, dass mit einer genetischen Untersuchung beide Voraussetzungen erfüllt werden. Dies gilt insbesondere dann, wenn eine diagnostische genetische Untersuchung vorgenommen wird, anlässlich derer jedoch auch prädiktive Ergebnisse gewonnen werden. Gerade in diesem Bereich kann es in der Praxis zu Abgrenzungsschwierigkeiten kommen. Dies gilt insbesondere für Untersuchungen von Patienten, die aufgrund einer manifestierten Krankheit genetisch untersucht werden und bei denen neben der Bestätigung der bisherigen Krankheit, d. h. dem diagnostischen Zweck, gleichzeitig auch prädiktive Aussagen über weitere mögliche Krankheitsentwicklungen gewonnen werden können. 205 Aufgrund der unterschiedlichen Pflichten, die unter Bezugnahme auf die Unterscheidung zwischen diagnostischen und prädiktiven genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken im GenDG formuliert werden, muss eine solche Unterscheidung in der Praxis sorgfältig 206 geprüft und zu einem sehr frühen Zeitpunkt vorgenommen werden. Viel spricht dafür, dass eine Untersuchung, die jedenfalls auch prädiktive Aspekte beinhaltet, die Klassifizierung der genetischen Untersuchung als prädiktiv festlegt und die diagnostische Untersuchung „überla- gert“. Denn nur dadurch, dass der vom Gesetzgeber intendierte höhere Schutz bei prädiktiven Untersuchungen verwirklicht wird, kann der Gesetzeszweck insoweit erfüllt werden. Dies könnte nicht erreicht werden, wenn Untersuchungen, die sowohl aus diagnostischen als auch aus 200   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 48; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 29. 201   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 32 f.; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 29. 202   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 29; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 135. 203   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 33. 204   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 30; vgl. auch Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 34. 205   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 34. 206   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 35.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                       Seite 56 WD 9 - 3000 - 098/19 prädiktiven Gründen vorgenommen werden, dem niedrigeren Schutzstatus der diagnostischen 207 Untersuchungen unterlägen. 4.4.2.        Der im GenDG nicht definierte Begriff der Erkrankung oder gesundheitlichen Störung Bis auf die pharmakogenetischen Untersuchungen nach § 3 Nr. 7c GenDG setzen alle der in den Nrn. 7 und 8 des § 3 GenDG unterschiedenen Arten der genetischen Untersuchungen zu medizi- nischen Zwecken voraus, dass die Untersuchung auf die Feststellung oder Vorhersage einer Erkrankung oder gesundheitlichen Störung gerichtet ist, weshalb genetische Untersuchungen mit einer anderen Zweckrichtung, zum Beispiel Untersuchungen im Hinblick auf die Eignung als Organspender (beispielsweise HLA-Typisierungen), nicht vom Anwendungsbereich des Gesetzes 208 erfasst sind. Weder im GenDG noch in der gesetzgeberischen Begründung finden sich jedoch nähere Erläuterungen zum Begriff der Erkrankung oder gesundheitlichen Störung. Begriffsbestim- mungen aus anderen Rechtsbereichen – wie etwa der krankenversicherungsrechtliche Krank- 209 heitsbegriff des Sozialgesetzbuches Fünftes Buch (SGB V) – können wegen der spezifischen 210 Zielsetzungen des GenDG nicht ohne weiteres übernommen werden. Maßgeblich dürfte für das GenDG wohl der medizinische Krankheitsbegriff sein, wonach Krankheit als eine Störung der Lebensvorgänge in Organen oder dem gesamten Organismus mit der Folge von subjektiv empfun- denen oder objektiv feststellbaren körperlichen, geistigen oder seelischen Veränderungen 211 definiert wird. Auf die Behandelbarkeit oder die Behandlungsbedürftigkeit der Erkrankung oder gesundheitli- chen Störung kommt es – anders als im Krankenversicherungsrecht nach dem SGB V – im Kontext des GenDG nicht an. Vielmehr soll nach der gesetzgeberischen Zielsetzung gerade auch die Feststellung von genetischen Veranlagungen zu Erkrankungen erfasst werden, die zum Zeit- punkt der Untersuchung nicht behandelbar sind. Für ein solch weites Begriffsverständnis spricht insbesondere auch der Umstand, dass nach anderen Regelungen im GenDG ausdrücklich 207    So die überzeugende Argumentation von Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 35 f. 208    Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 6. 209    Sozialgesetzbuch Fünftes Buch (SGB V) – Gesetzliche Krankenversicherung – (Art. 1 des Gesetzes vom 20. Dezember 1988, BGBl. I S. 2477), zuletzt geändert durch Art. 4 des Gesetzes vom 19. Mai 2020 (BGBl. I S. 1018). Auch das SGB V enthält keine Definition des Krankheitsbegriffs. Die Bestimmung von Inhalt und Grenzen des Krankheitsbegriffs im Sinne der gesetzlichen Krankenversicherung bleibt daher der Rechtspre- chung und Literatur überlassen. Die herrschende Rechtsprechung und Literatur versteht unter Krankheit im Sinne der gesetzlichen Krankenversicherung einen regelwidrigen Körper- oder Geisteszustand, dessen Eintritt entweder allein die Notwendigkeit von Heilbehandlung oder zugleich oder ausschließlich Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat; zum Begriff der Krankheit im krankenversicherungsrechtlichen Sinne vgl. näher Lang, in: Becker/Kingreen, SGB V, Gesetzliche Krankenversicherung, § 27 Rn. 14 ff. und Nolte, in: Kasseler Kommen- tar Sozialversicherungsrecht, SGB V, § 27 Rn. 9 ff. mit jeweils umfassenden Nachweisen aus Rechtsprechung und Literatur. 210    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 44. 211    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 44 mit weiteren Nachweisen aus der Literatur.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                        Seite 57 WD 9 - 3000 - 098/19 zwischen behandelbaren und nicht behandelbaren Erkrankungen unterschieden wird (vgl. hierzu die Bestimmungen der § 10 Abs. 1 Satz 2 und Abs. 3 Satz 4 GenDG im Zusammenhang mit den Regelungen zur genetischen Beratung und die Vorschrift des § 16 Abs. 1 GenDG im Rahmen der 212 Regelung der genetischen Reihenuntersuchungen). Ausgehend von diesem weiten Begriffsverständnis der Erkrankung oder gesundheitlichen Stö- rung gelten auch genetische Untersuchungen zur Ermittlung der Wahrscheinlichkeit von Behin- derungen des Embryos oder Fötus als Form der vorgeburtlichen Risikoabklärung im Sinne des § 3 Nr. 3 GenDG. Menschen mit Behinderungen sind nach der Begriffsbestimmung in 213 § 2 Abs. 1 Satz 1 Sozialgesetzbuch Neuntes Buch (SGB IX) „Menschen, die körperliche, seelische, geistige oder Sinnesbeeinträchtigungen haben, die sie in Wechselwirkung mit einstel- lungs- und umweltbedingten Barrieren an der gleichberechtigten Teilhabe an der Gesellschaft mit hoher Wahrscheinlichkeit länger als sechs Monate hindern können“. Eine Beeinträchtigung nach dieser Vorschrift liegt vor, „wenn der Körper- und Gesundheitszustand von dem für das Lebens- alter typischen Zustand abweicht“ (§ 2 Abs. 1 Satz 2 SGB IX). Nach § 2 Abs. 1 Satz 3 SGB IX sind Menschen „von Behinderung bedroht, wenn eine Beeinträchtigung nach Satz 1 zu erwarten ist“. Nicht erfasst von § 3 Nr. 6 GenDG werden hingegen genetische Untersuchungen, die keinen gesundheitlichen Bezug aufweisen, also die sog. Life-Style-Tests, etwa auf die Lebenserwartung, 214 die Musikalität oder die sexuelle Orientierung. 4.4.3.         Diagnostische genetische Untersuchungen nach § 3 Nr. 7 GenDG Diagnostische genetische Untersuchungen werden durch den Gesetzgeber in § 3 Nr. 7a bis d GenDG in Abhängigkeit vom Ziel der genetischen Untersuchung in vier Gruppen unterteilt. Danach ist eine diagnostische genetische Untersuchung eine genetische Untersuchung mit dem Ziel -    der Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung (§ 3 Nr. 7a GenDG), -    der Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die zusammen mit der Einwirkung bestimmter äußerer Faktoren oder Fremdstoffe eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung auslösen können (§ 3 Nr. 7b GenDG), -    der Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimit- tels beeinflussen können (§ 3 Nr. 7c GenDG) oder -    der Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die den Eintritt einer möglichen Erkrankung oder gesundheitlichen Störung ganz oder teilweise verhindern können (§ 3 Nr. 7d GenDG). 212    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 44. 213    Sozialgesetzbuch Neuntes Buch (SGB IX) – Rehabilitation und Teilhabe von Menschen mit Behinderungen – (Art. 1 des Gesetzes vom 23. Dezember 2016, BGBl. I S. 3234), zuletzt geändert durch Art. 8 des Gesetzes vom 14. Dezember 2019 (BGBl. I S. 2789). 214    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 46.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                        Seite 58 WD 9 - 3000 - 098/19 4.4.3.1.      Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung Nach § 3 Nr. 7a GenDG kann eine diagnostische genetische Untersuchung zum einen der Abklä- rung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung dienen. Erfasst wer- den damit die Fälle, in denen durch die genetische Untersuchung festgestellt werden soll, ob bestimmte genetische Eigenschaften für eine bereits bestehende Erkrankung oder gesundheitliche Störung ursächlich oder jedenfalls mitursächlich sind. Dies erfolgt durch die Bestimmung geneti- scher Veränderungen. Daneben werden aber auch bloße genetische Veranlagungen – also Risiko- faktoren, Prädispositionen oder Überempfindlichkeiten – erfasst, die bereits manifestierte Erkran- kungen oder gesundheitliche Störungen allein oder zumindest gemeinsam mit anderen Faktoren 215 ausgelöst haben. 4.4.3.2.      Abklärung genetischer Anfälligkeiten Unabhängig von der Frage, ob eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung bereits eingetreten ist, zählt nach § 3 Nr. 7b GenDG auch die Feststellung genetischer Eigenschaften, die zusammen mit äußeren Faktoren oder Fremdstoffen zu einer solchen Erkrankung oder gesundheitlichen Störung führen können, zu den diagnostischen genetischen Untersuchungen. Die Besonderheit der Feststellung von solchen genetischen Anfälligkeiten (Suszeptibilitäten) besteht darin, dass in diesen Fällen die Kombination einer genetischen Eigenschaft mit einem bestimmten Umweltfak- 216 tor zum Anknüpfungspunkt für die Bewertung des Erkrankungsrisikos gewählt wird. Auf diese Weise werden sowohl Untersuchungen in der Arbeitsmedizin, wie zum Beispiel auf den Acetyliererstatus, als auch Untersuchungen auf Risikofaktoren, Prädispositionen oder Überemp- findlichkeiten für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen, die erst durch Einwirkung äußerer Faktoren manifest werden, erfasst. Immer dann, wenn eine Exposition gegenüber Fremd- stoffen oder äußeren Faktoren, die bekanntermaßen bei entsprechender genetischer Disposition zu einem erhöhten Krankheitsrisiko führen, untersucht wird, handelt es sich nach der Gesetzes- 217 begründung um eine diagnostische genetische Untersuchung im Sinne des § 3 Nr. 7b GenDG. Zu solchen „äußeren Faktoren oder Fremdstoffen“ zählen insbesondere physikalische und 215    Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 7a; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 32; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 51 f. mit weiteren Nachweisen. 216    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 54; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 135. Beispiele für solche – durch ein sog. „Suszeptibilitätsgen“, „Empfindlichkeitsgen“ oder „Anfälligkeitsgen“ bedingte – „Suszeptibilitäten sind genetisch bedingte erhöhte Empfindlichkeiten gegenüber Schadstoffen (bei- spielweise in der Industrie) oder genetisch bedingte Allergien (zum Beispiel gegen Staub oder Schadstoffe in der Luft, etwa Mehlstauballergien bei Bäckern oder Nickelallergien bei Friseuren) oder besondere Strahlenemp- findlichkeiten bei Atomkraftwerksmitarbeitern, vgl. Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 54. 217    Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 7b.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                        Seite 59 WD 9 - 3000 - 098/19 chemische Einwirkungen (beispielweise mechanische Kräfte, allergene Stoffe, Elektrizität, Strah- 218 len, Lärm und Gifte). In der Literatur wird darauf hingewiesen, dass die Einordnung der Untersuchungen nach § 3 Nr. 7b GenDG in die Gruppe der „diagnostischen“ genetischen Untersuchungen systematisch zweifelhaft sei, da hier auf einen Zustand abgestellt werde, der sich noch nicht in einer Erkran- kung oder gesundheitlichen Störung manifestiert habe, es also nicht um eine klare Diagnose gehe. Vielmehr enthalte die Abklärung nach § 3 Nr. 7b GenDG – trotz ihrer systematischen 219 Klassifizierung als diagnostische genetische Untersuchung – auch ein „prädiktives Element“. Denn hier werde durch die genetischen Eigenschaften lediglich die Möglichkeit begründet, zusammen mit der Einwirkung bestimmter äußerer Faktoren oder Fremdstoffe eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung auszulösen. Eine Sicherheit, dass eine solche Erkrankung oder gesundheitliche Störung durch die genetische Eigenschaft tatsächlich eintrete, sei indes nicht 220 gegeben. Der Gesetzgeber hat dieses Problem durchaus gesehen, seine gesetzessystematische und damit auch seine inhaltliche Entscheidung aber damit begründet, dass mit diesen geneti- schen Eigenschaften „in der Regel nur geringe prädiktive Werte“ verbunden seien und daher 221 „eine Zuordnung zu den prädiktiven genetischen Untersuchungen nicht angemessen“ sei. Dabei mag auch der Umstand eine Rolle gespielt haben, dass die Manifestationswahrscheinlich- keit bei Erkenntnissen im Sinne von § 3 Nr. 7b GenDG – aufgrund des Zusammenwirkens mit 222 weiteren Faktoren – als geringer einzustufen ist. In der Praxis dürfte die Abgrenzung zwischen den nach § 3 Nr. 7b GenDG als diagnostisch klassifizierten genetischen Untersuchungen und den prädiktiven im Sinne von § 3 Nr. 8 GenDG 223 häufig schwierig werden. Wegen der besonderen Anforderungen, die an prädiktive genetische 218   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 55; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 135 mit Fußnote 234. Untersuchungen auf mögliche Abstoßungsreaktionen, die nach der Implantation eines Spender- organs auftreten können, sollen nach den gesetzgeberischen Erläuterungen – wie oben bereits erwähnt – demge- genüber offenbar keine Untersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 7 b GenDG sein (vgl. die Gesetzesbegründung in: BT-Drs. 16/10532, S. 21 zu § 3 Nr. 6 zur HLA-Typisierung). Nach dem Wortlaut der Vorschrift dürften Spen- derorgane und Medizinprodukte aber ebenso wie etwa Allergien auslösende Stoffe und Partikel unter den Be- griff der „äußeren Faktoren oder Fremdstoffe“ im Sinne dieser Vorschrift zu fassen sein, so zu Recht Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 55. 219   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 38 f.; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), § 3 Rn. 34; vgl. hierzu auch Damm, Prädiktive Diagnostik und Demenz, in: GesR, 2013, S. 385 (388 f.). 220   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 38. 221   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 7b; anderer Ansicht Vossenkuhl, Der Schutz genetischer Daten, S. 125. 222   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 38; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 34. 223   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 56; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 136; kritisch hierzu auch Damm, Prädiktive Diagnostik und Demenz, in: GesR, 2013, S. 385 (388 f.); Vossenkuhl, Der Schutz genetischer Daten, S. 121 f., 124 f.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                        Seite 60 WD 9 - 3000 - 098/19 Untersuchungen im Rahmen des Arztvorbehalts nach § 7 Abs. 1 2. Alt. GenDG und der geneti- schen Beratung nach § 10 Abs. 2 in Verbindung mit § 26 Abs. 1 Nr. 1 GenDG gestellt werden, ist 224 eine solche Abgrenzung auch mit erheblichen rechtlichen Konsequenzen verbunden. Nach der gesetzgeberischen Begründung sollen durch § 3 Nr. 7b GenDG offenbar nur Untersuchungen auf solche Erkrankungen und gesundheitliche Störungen ausgenommen sein, die monokausal genetisch bedingt sind (wie beispielsweise Untersuchungen auf die Huntington-Krankheit). Untersuchungen auf Veranlagungen zu multifaktoriell bedingten Erkrankungen werden nach dem Willen des Gesetzgebers hingegen grundsätzlich als diagnostische Untersuchungen (auf 225 Suszeptibilitäten) unter § 3 Nr. 7b GenDG eingeordnet. Die GEKO hat darauf hingewiesen, dass im Rahmen der vorgeburtlichen genetischen Untersu- chung nach § 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG die Abklärung genetischer Eigenschaften für sog. Normal- merkmale, die den Gesundheitszustand des Embryos oder Fötus beeinträchtigen können, z. B. Blutgruppenunverträglichkeiten, einer diagnostischen genetischen Untersuchung nach 226 § 3 Nr. 7b GenDG zuzuordnen sei. 4.4.3.3.      Pharmakogenetische Untersuchungen Zu den diagnostischen genetischen Untersuchungen zählt nach § 3 Nr. 7c GenDG auch die sog. pharmakogenetische Untersuchung. Diese Untersuchung dient der Feststellung genetischer Eigenschaften, welche die Verträglichkeit und Wirkung von Arzneimitteln ganz oder teilweise beeinflussen können. Bei den betroffenen Personen soll auf diese Weise eine Optimierung der 227 Arzneimitteltherapie ermöglicht werden. Die systematische Einordnung der pharmakogeneti- schen Untersuchung unter die diagnostischen genetischen Untersuchungen wird in der Literatur damit begründet, dass Aussagen zur Medikamentenverträglichkeit in der Regel nur über verhält- 224   Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilli- gungsfähigen Menschen, S. 136. 225   Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 8; Stock- ter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 56; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 136. Nach Auf- fassung von Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 56 ist eine solche Einord- nung allerdings dann nicht überzeugend, wenn die Aussagen anhand sog. Suszeptibilitätsgene über sehr lange Zeiträume erfolgten und damit neben der statistiktypischen auch die prognosetypische Aussageungenauigkeit aufwiesen. 226   Vgl. die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hin- sichtlich ihrer Bedeutung nach § 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG für eine Beeinträchtigung der Gesundheit des Embryos oder des Fötus während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1d GenDG“ in der Fassung vom 12. April 2013, veröffentlicht und in Kraft getreten am 22. April 2013, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 1028 (1029) unter Ziffer II., abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/Gendiag- nostikKommission/Richtlinien/RL_Vorgeburtl-Untersuchung.pdf?__blob=publicationFile. 227   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 7c; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 58; Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 39; Hahn/Schwarz, GenDG, § 3 Rn. 35; Fenger, in: Spickhoff (Hrsg.), Medizinrecht, GenDG, § 3 Rn. 7.