Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                        Seite 61 WD 9 - 3000 - 098/19 nismäßig kurze Vorhersagezeiträume erfolgen könnten und damit eine „prognosetypische Aussa- 228 geungenauigkeit nur in einem verhältnismäßig geringen Umfang“ aufwiesen. Zu Recht wird im Schrifttum allerdings darauf hingewiesen, dass es sich bei den Untersuchungen auf die entspre- chenden genetischen Veranlagungen nach § 3 Nr. 7c GenDG insoweit nur um einen Sonderfall von § 3 Nr. 7b GenDG handelt, als die pharmakogenetische Untersuchung mittelbar auch der 229 Verhinderung von Erkrankungen oder gesundheitlichen Störungen dient. Auf der Grundlage des § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG hat die GEKO eine Richtlinie für die Beurtei- lung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels 230 bei einer Behandlung erstellt. Die Richtlinie richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die eine genetische Untersuchung mit dem Zweck der Abschätzung der Wirksamkeit und Verträglichkeit der individuellen Arzneimitteltherapie durchführen. Diese schließt nach der Richtlinie auch eine Ursachenabklärung bei Verdacht einer vorhandenen unerwünschten Arzneimittelwirkung oder 231 einer nicht ausreichenden heilenden Wirkung ein. Der in der Richtlinie verwendete Begriff pharmakogenetische Untersuchung bezieht sich ausschließlich auf die Abklärung, ob genetische Eigenschaften im Sinne von § 3 Nr. 4 GenDG vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können (§ 3 Nr. 7c GenDG). In der Richtlinie erläutert die GEKO, dass pharmakogenetische Untersuchungen mittels geeigneter Algorithmen zur Optimierung der Arzneimittelanwendung und Verbesserung der Arzneimittel- sicherheit und -wirksamkeit beitragen können, zum Beispiel durch Dosisanpassung, spezifische 232 Auswahl von Arzneimitteln oder deren gezielter Vermeidung. Basis für eine pharmako- genetische Untersuchung sei die begründete Annahme, dass die zu untersuchende genetische Eigenschaft eine individuelle Bedeutung für die Anwendung oder Dosierung des klinisch indizierten Arzneimittels habe. Nach Auffassung der GEKO setzt diese Annahme das Vorhanden- sein entsprechender wissenschaftlicher bzw. klinischer Evidenz der Assoziation der genetischen Eigenschaft zum Wirkungsgrad eines Arzneimittels oder dem Schweregrad einer unerwünschten 228   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 57; kritisch hierzu Vossenkuhl, Der Schutz genetischer Daten, S. 124. 229   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 59; Hahn/Schwarz, GenDG, § 3 Rn. 36. 230   Vgl. die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG“, in der Fassung vom 25. November 2016, veröffentlicht und in Kraft getreten am 6. Dezember 2016, in: Bundesgesundheitsblatt, 2017, S. 472 ff.; abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Con- tent/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtlinien/RL-WirkungArzneimittel.pdf?__blob=publication- File. 231   Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaf- ten hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG“, in: Bundesgesundheitsblatt, 2017, S. 472 (472) unter II. (Anwendungsbereich und Zweck der Richtlinie). 232   Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaf- ten hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG“, in: Bundesgesundheitsblatt, 2017, S. 472 (472 f.) unter III. (Pharmakologische Unter- suchungen im Sinne der Richtlinie).

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                        Seite 62 WD 9 - 3000 - 098/19 233 Arzneimittelwirkung voraus. Für seltene Fälle, für die keine gesicherten Studien vorliegen, 234 hält die GEKO auch Beobachtungsstudien für ausreichend. 4.4.3.4.      Abklärung genetisch bedingter Resistenzen Nach § 3 Nr. 7d GenDG kann eine diagnostische genetische Untersuchung – im Gegensatz zu Untersuchungen nach § 3 Nr. 7a GenDG – schließlich auch dem Zweck dienen, bei dem Proban- den genetische Eigenschaften zu ermitteln, die ursächlich oder mitursächlich dafür sind, dass eine mögliche Erkrankung oder gesundheitliche Störung nicht auftritt, z. B. bei Resistenz gegen 235 das HI-Virus. Die eindeutige Zuordnung einer Untersuchung als Abklärung von genetischen Resistenzen im Sinne des § 3 Nr. 7d GenDG wird allerdings häufig nicht möglich sein, da aufgrund der Multifunktionalität der Gene ein und dasselbe Merkmal in bestimmten Konstellati- 236 onen eine risikoerhöhende, in anderen eine risikosenkende Wirkung haben kann. Im Übrigen erscheint auch bei einer Untersuchung nach § 3 Nr. 7d GenDG fraglich, ob es sich tatsächlich um eine diagnostische genetische Untersuchung oder nicht eher um eine prädiktive Untersuchung handelt. Zwar mag es für den betroffenen Patienten ebenso wichtig sein, über eine genetische Disposition zu verfügen, die bestimmte Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen ganz oder teilweise ausschließt. Ob dies jedoch unter diagnostische genetische Untersuchungen, d. h. die Erkennung von manifesten Krankheiten zu fassen ist, erscheint aus teleologischer Sicht zumin- 237 dest fraglich. 233   Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaf- ten hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG“, in: Bundesgesundheitsblatt, 2017, S. 472 (473) unter IV. (Anforderungen). 234   Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaf- ten hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG“, in: Bundesgesundheitsblatt, 2017, S. 472 (474) unter IV. 2. (Beispiele von pharmako- genetischen Eigenschaften mit hoher Bedeutung) und S. 475 (Begründung). 235   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 7d; Stockter, in: Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 61; Hahn/Schwarz, GenDG, § 3 Rn. 37; Fenger, in: Spickhoff (Hrsg.), Medizinrecht, GenDG, § 3 Rn. 7; zur Unschärfe des Begriffs Vossenkuhl, Der Schutz genetischer Daten, S 125 f. 236   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 62 mit einem entsprechenden Beispiel. 237   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 41. Der Bundesrat hatte in seiner Stellungnahme zum Gesetzentwurf der Bundesregierung vorgeschlagen, die in § 3 Nr. 7d des Gesetzentwurfs vorgesehene Regelung in § 3 Nr. 8a aufzunehmen, da es sich um einen prädiktiven Sachverhalt handele, vgl. hierzu die Stellungnahme des Bundes- rates, in: BT-Drs. 16/10532, S. 46 zu § 3 Nr. 7 und 8 des Gesetzentwurfs. Die Bundesregierung ist diesem Vor- schlag indes nicht gefolgt, vgl. hierzu die Unterrichtung durch die Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) – BT-Drs. 16/10532 – Gegenäu- ßerung der Bundesregierung zu der Stellungnahme des Bundesrates, in: BT-Drs. 16/10582, S. 2 zu Nr. 7 (§ 3 Nr. 7 und 8).

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                      Seite 63 WD 9 - 3000 - 098/19 4.4.4.        Prädiktive genetische Untersuchungen nach § 3 Nr. 8 GenDG 4.4.4.1.      Systematische Einordnung In Abgrenzung zu den diagnostischen genetischen Untersuchungen im Sinne von § 3 Nr. 7 GenDG bestimmt § 3 Nr. 8 GenDG den Begriff der prädiktiven genetischen Untersu- chungen zu medizinischen Zwecken. Nach § 3 Nr. 8 GenDG ist eine prädiktive genetische Unter- suchung eine genetische Untersuchung mit dem Ziel der Abklärung einer erst zukünftig auftre- tenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung (Nr. 8a) oder einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen bei Nachkommen (Nr.8b). Prädiktive genetische Untersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 8 GenDG dienen mithin der Feststellung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die zukünftig für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung bei der betroffenen Person selbst oder einer von ihr abstammenden Person – so im Fall der bloßen Anla- geträgerschaft – ursächlich oder mitursächlich sein können, ohne dass dabei äußere Faktoren im Sinne von § 3 Nr. 7b GenDG maßgeblich zum Ausbruch dieser Erkrankung beitragen, wie zum 238 Beispiel bei multifaktoriellen Erkrankungen. Da das Gesetz hierbei nicht an eine konkrete Untersuchungsmethode, sondern an das Untersuchungsziel selbst anknüpft, können grundsätz- lich alle genetischen Untersuchungen im Sinne von § 3 Nr. 1 GenDG prädiktiven Charakter auf- 239 weisen. Die besondere Bedeutung prädiktiver genetischer Untersuchungen im Verhältnis zu diagnosti- schen genetischen Untersuchungen ergibt sich vor allem daraus, dass das GenDG für derartige Untersuchungen – wie oben bereits erwähnt – spezifische Regelungen enthält, indem es in § 7 Abs. 1, 2. Alt. GenDG einen qualifizierten Arztvorbehalt und in § 10 Abs. 2 GenDG im 240 Zusammenhang mit der genetischen Beratung weitergehende Anforderungen festlegt. Im Übri- gen gelten auch für prädiktive genetische Untersuchungen die Regelungen für genetische Unter- 241 suchungen zu medizinischen Zwecken. Die aus prädiktiven genetischen Untersuchungen gewonnenen Daten sind zudem regelmäßig stark prognostisch geprägt, womit eine erhöhte Unsi- cherheit bezüglich der Aussagekraft und -genauigkeit im Hinblick darauf einhergeht, ob, wann und mit welchem Schweregrad die fragliche Erkrankung oder gesundheitliche Störung ausbricht. Da eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung somit allenfalls mit einer gewissen – mehr oder weniger hohen – Wahrscheinlichkeit vorhergesagt werden kann, ist bei der Verwertung die- ser Informationen besondere Vorsicht geboten. Insofern sind prädiktive genetische Untersuchun- 242 gen auch im Rahmen der Diskriminierungsverbote des GenDG besonders zu beachten. 238    So die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 8. 239    Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 38. 240    Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 39; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 63. 241    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 63; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 38. 242    Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 39.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                          Seite 64 WD 9 - 3000 - 098/19 4.4.4.2.       Begriff der prädiktiven genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 8a GenDG Der Begriff der prädiktiven genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 8a GenDG, der – wie bereits erwähnt – zielgerichtete Untersuchungen auf zukünftig auftretende Erkrankungen oder gesund- heitliche Störungen bei der betroffenen Person selbst erfasst, setzt nicht voraus, dass die Feststel- lung der untersuchten genetischen Veranlagung Prognosen über den Eintritt einer bestimmten 243 Krankheitsmanifestation mit einer bestimmten Manifestationswahrscheinlichkeit erlaubt. Insofern sind die gesetzgeberischen Erläuterungen, wonach das Ziel prädiktiver genetischer Untersuchungen darin zu sehen sei, genetische Veränderungen (Mutationen) zu identifizieren, die in späteren Lebensstadien „mit erhöhter oder mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlich- 244 keit“ zu einer Krankheit führten, missverständlich. Bereits der Wortlaut des § 3 Nr. 8a GenDG enthält keine Hinweise darauf, dass es für die Beurteilung des Vorliegens einer derart zweckge- richteten Untersuchung auf die Höhe der Wahrscheinlichkeit ankommt, mit der der Eintritt einer 245 in Betracht kommenden Krankheit oder gesundheitlichen Störung vorhergesagt werden kann. Dass die Wahrscheinlichkeit des Eintritts bzw. der Manifestation einer Erkrankung oder gesund- heitlichen Störung vielmehr sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann und deshalb eine bestimmte Manifestationswahrscheinlichkeit grundsätzlich nicht erforderlich ist, ergibt sich au- ßerdem daraus, dass sich zu prädiktiven Zwecken sowohl prädiktiv-deterministische als auch 246 prädiktiv-probalistische genetische Untersuchungen heranziehen lassen. So erfassen prädiktiv- deterministische Untersuchungen zwar zunächst solche Genveränderungen, die – wie beispiel- 247 weise die in der Regel im mittleren Erwachsenenalter ausbrechende Chorea Huntington – mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit im späteren Leben zur Entwicklung eines Krank- 248 heitsbildes führen. Prädiktiv-probalistische Untersuchungen dagegen identifizieren genetische 243   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 65; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § Rn. 41. 244   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 65; vgl. auch Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 40. 245   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 40. 246   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 41; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 65; Schillhorn/Heidemann, GenDG, § Rn. 48; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizini- schen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 137. Zur ursächlichen Bedeutung einer genetischen Veränderung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung vgl. die „Richtli- nie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen sowie für die Möglichkeiten, sie zu vermeiden, ihnen vorzubeugen oder zu behandeln gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1a GenDG“ in der Fassung vom 17. Juli 2012, ver- öffentlicht und in Kraft getreten am 26. Juli 2012, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 159 (161) unter Zif- fer III. 2; abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtli- nien/RL_Med_Bedeutung_genet_Eigenschaften.pdf?__blob=publicationFile. 247   Bei Chorea Huntington liegt die Manifestationswahrscheinlichkeit bei 100 Prozent zwischen dem vierten und fünften Lebensjahrzehnt, vgl. Kersten, Die genetische Optimierung des Menschen – Plädoyer für eine Kritik unserer genetischen Vernunft, in: JZ, 2011, S. 161 (162). 248   Ausführlich zu den Wahrscheinlichkeitserwägungen Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 45 ff.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                        Seite 65 WD 9 - 3000 - 098/19 Veränderungen, die eine weitaus geringere Penetranz (Manifestationswahrscheinlichkeit) aufwei- 249 sen, wie zum Beispiel erblicher Brustkrebs . Auf der Grundlage solcher Untersuchungen sind dann auch „bestenfalls“ Aussagen über die Wahrscheinlichkeit des späteren Auftretens einer 250 Krankheit möglich, aber keinesfalls sichere individuelle Prognosen. Auch hinsichtlich des Zeitpunkts oder Zeitraums bis zur angenommenen Manifestation der Erkrankung oder gesundheitlichen Störung werden in § 3 Nr. 8 GenDG keine Vorgaben getroffen. Nach dem Wortlaut und der Systematik der Begriffsbestimmungen in § 3 Nr. 7 und 8 GenDG gelten vielmehr alle genetischen Untersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 1 GenDG, die Aussagen über die Wahrscheinlichkeit zukünftiger Krankheitsmanifestationen erlauben, als prädiktive Untersuchungen, unabhängig davon, ob die Manifestation der betreffenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung schon für die nahe Zukunft vorhergesagt wird oder erst für „ein späte- 251                   252 res Lebensstadium“ vermutet wird. 4.4.4.3.     Begriff der prädiktiven genetischen Untersuchung nach § 3 Nr. 8b GenDG Nach § 3 Nr. 8b GenDG sind – wie bereits erwähnt – auch Untersuchungen auf eine Anlageträger- schaft, die Aussagen über die Erkrankungswahrscheinlichkeit möglicher Nachkommen erlauben, prädiktive genetische Untersuchungen. Ziel einer prädiktiven genetischen Untersuchung kann es somit auch sein, prognostische Informationen über eine möglicherweise bevorstehende Erkran- 253 kung oder gesundheitliche Störung eines noch nicht geborenen Dritten zu erhalten. In diesen Fällen wird sich die Erkrankung bzw. gesundheitliche Störung nicht bei dem Träger der geneti- schen Information selbst manifestieren, sondern unter bestimmten Umständen erst in der nächs- 254 ten Generation. Die fehlende Unmittelbarkeit der genetischen Untersuchung am vom Untersu- chungsergebnis Betroffenen wird regelmäßig zu verstärkt unsicheren Prognosen führen, was wie- 255 derum bei der Datenverarbeitung und -bewertung besonders zu berücksichtigen ist. 249   Die Manifestationswahrscheinlichkeit im Fall von erblichem Brustkrebs bei BRCA-1 und BRCA-2-Mutationsträ- gerinnen liegt bei 40 bis 80 Prozent ab dem dritten Lebensjahrzehnt, vgl. Kersten, Die genetische Optimierung des Menschen – Plädoyer für eine Kritik unserer genetischen Vernunft, in: JZ, 2011, S. 161 (162). 250   Zur Unterscheidung zwischen prädiktiv-deterministischen und prädiktiv-probalistschen Untersuchungen vgl. insgesamt die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 8. 251   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 8. 252   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § Rn. 66; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 42. 253   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 67; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 43. 254   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 50 ff. mit Beispielen. 255   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 43.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                        Seite 66 WD 9 - 3000 - 098/19 Insoweit mit dieser Bestimmung grundsätzlich auch Embryonen in den Anwendungsbereich des Gesetzes aufgenommen werden, ist jedoch zu beachten, dass genetische Untersuchungen, die unmittelbar an extrakorporal erzeugten und sich außerhalb des Mutterleibs befindenden Embryo- nen vorgenommen werden – also die Präimplantationsdiagnostik und die präkonzeptionelle Polkörperdiagnostik – nach § 2 Abs. 1 GenDG nicht vom Anwendungsbereich des Gesetzes 256                                                                          257 erfasst sind , was die gesetzgeberische Begründung ausdrücklich bestätigt. 4.4.5.        Genetische Reihenuntersuchungen nach § 3 Nr. 9 GenDG Genetische Reihenuntersuchungen sind nach der Begriffsbestimmung des § 3 Nr. 9 GenDG gene- tische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken, die systematisch der gesamten Bevölkerung oder bestimmten Personengruppen in der gesamten Bevölkerung angeboten werden, ohne dass bei der jeweiligen betroffenen Person notwendigerweise Grund zu der Annahme besteht, sie habe die genetischen Eigenschaften, deren Vorhandensein mit der Untersuchung geklärt werden soll. Besondere, genetische Reihenuntersuchungen betreffende Regelungen finden sich im GenDG unter anderem in § 9 Abs. 2 Nr. 6 GenDG, der im Zusammenhang mit genetischen Reihenunter- suchungen besondere Anforderungen an die Aufklärung festgelegt und in § 16 GenDG, der die spezifischen Anforderungen an genetische Reihenuntersuchungen als einer besonderen Form genetischer Untersuchungen zu medizinischen Zwecken regelt. Hervorzuheben ist darüber hin- aus die Vorschrift des § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG, wonach die GEKO den gesetzlichen Auftrag hat, in Bezug auf den allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik Richtlinien für die 258 Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen festzulegen. Mithilfe von Reihenuntersuchungen bzw. Screenings können Erkrankungen, gesundheitliche Stö- rungen oder ihre Prädisposition bereits in einem klinisch noch symptomlosen Stadium gesucht und schließlich erfasst werden. Dies geschieht mit dem Zweck, in einer definierten Population zu einem Zeitpunkt, zu dem sich das Individuum klinisch noch gesund fühlt, durch frühzeitiges Erkennen und Behandeln Morbidität und Mortalität zu verringern. Damit kann jeder Test, der systematisch durchgeführt wird, um eine erbliche Erkrankung, deren Disposition oder Anlageträ- ger für solche Erkrankungen frühzeitig zu entdecken oder auszuschließen, eine genetische 256    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 67; Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 52; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 43. 257    Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 20 zu § 2 Abs. 1. 258    Vgl. hierzu die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG“, in der Fassung vom 16. November 2012, veröffentlicht und in Kraft getreten am 3. Dezember 2012, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 321, abrufbar unter: https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtlinien/RL_Reihenunter- suchung.pdf?__blob=publicationFile.

Wissenschaftliche Dienste                  Ausarbeitung                                                        Seite 67 WD 9 - 3000 - 098/19 259 Reihenuntersuchung sein. Genetische Reihenuntersuchungen nach § 3 Nr. 9 GenDG sind heute fester Bestandteil der Krankheitsfrüherkennung. So gehört beispielsweise das Neugeborenen- Screening, mit dem auf Genprodukte-Ebene auf behandelbare Stoffwechselerkrankungen wie Phenylketonurie und andere untersucht wird, zu den genetischen Reihenuntersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 9 GenDG. Genetische Reihenuntersuchungen nach dieser Vorschrift sind darüber hinaus auch solche Untersuchungen, mit denen in Gruppen oder Populationen mit durchschnittlichem oder leicht erhöhtem Krankheitsrisiko nach Risikopersonen für Krankheits- veranlagungen (z. B. Fettstoffwechselstörungen) gesucht wird und den identifizierten Risikoper- 260 sonen Möglichkeiten einer Frühbehandlung oder Prävention eröffnet werden. In der Regel liegen bei einer genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken eine indivi- 261 duelle Motivation und eine gendiagnostische Indikation zur Durchführung einer genetischen 262 Untersuchung vor. Vom Begriff der genetischen Reihenuntersuchung nach § 3 Nr. 9 GenDG werden hingegen im Wesentlichen alle genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken erfasst, die möglichen Probanden ohne gendiagnostische Indikation systematisch angeboten wer- 263 den. Da das Gesetz die genetische Reihenuntersuchung ausschließlich zu medizinischen Zwecken zulässt, gelten die nach dem GenDG für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken vorgenommenen – oben näher dargelegten – begrifflichen Spezifikationen auch für 264 genetische Reihenuntersuchungen. Deshalb gehören zu den genetischen Reihenuntersuchun- gen im Sinne des § 3 Nr. 9 GenDG nur solche, die gezielt auf die Ermittlung von genetischen Eigenschaften im Sinne des § 3 Nr. 4 GenDG angelegt sind. Reihenuntersuchungen, in deren Rahmen nur „gelegentlich“ auch genetische Eigenschaften festgestellt werden können, sind somit 265 nicht als genetische Reihenuntersuchungen anzusehen. Auch Reihenuntersuchungen, bei 259    Vgl. hierzu näher die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über geneti- sche Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 9 und die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung geneti- scher Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDSG“ in der Fassung vom 16. November 2012, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 321 (321); Hahn/Schwarz, in: GenDG, § 3 Rn. 44; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 74. 260    Vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 9 und S. 33 zu § 16. 261    Zum – im GenDG nicht definierten – Begriff der gendiagnostischen Indikation vgl. näher Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 78 ff. 262    Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 33 zu § 16; Schillhorn/Heide- mann, GenDG, § 3 Rn. 53; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 72. 263    Vgl. die „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung geneti- scher Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG“ in der Fassung vom 16. November 2012, in: Bundesgesundheitsblatt, 2013, S. 321 (321) unter II.; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § Rn. 72. 264    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 73; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 45. 265    Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 73.

Wissenschaftliche Dienste                 Ausarbeitung                                                          Seite 68 WD 9 - 3000 - 098/19 denen genetische Eigenschaften zu nicht-medizinischen Zwecken erhoben werden, fallen nicht unter den Begriff der genetischen Reihenuntersuchung nach § 3 Nr. 9 GenDG. Dementsprechend werden Screenings im Sinne von Life-Style-Tests zum Zwecke der Familien- oder Lebensplanung 266 oder auch solche im strafrechtlichen Kontext nicht von der Norm erfasst. Reihenuntersuchun- gen auf nach der Geburt entstandene genetische Merkmale – zum Beispiel aufgrund von nicht ererbten Krebserkrankungen – fallen ebenfalls nicht unter den Begriff der genetischen Reihenun- 267 tersuchung nach § 3 Nr. 9 GenDG. Als Reihenuntersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 9 GenDG kommen vor allem systematisch ange- botene prädiktive genetische Untersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 8 GenDG – einschließlich der Untersuchungen auf eine Anlageträgerschaft für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen 268 bei Nachkommen nach § 3 Nr. 8b GenDG – in Betracht. Bei diagnostischen genetischen Unter- suchungen im Sinne des § 3 Nr. 7 GenDG dürfte dagegen in der Regel eine Indikation in Form eines abzuklärenden Symptombildes vorliegen, was nach der Begriffsbestimmung des 269 § 3 Nr. 9 GenDG eine Kategorisierung als genetische Reihenuntersuchung ausschließt. 4.5. Genetische Probe nach § 3 Nr. 10 GenDG Eine genetische Probe ist nach der Legaldefinition in § 3 Nr. 10 GenDG das biologische Material, das zur Verwendung für genetische Analysen vorgesehen ist oder an dem solche Analysen vorge- nommen wurden. In Bezug genommen wird der Begriff der genetischen Probe bereits in § 1 GenDG, wonach die Regelung des Umgangs mit genetischen Proben eine Zielsetzung des Gesetzes ist. Darüber hinaus wird der Begriff in § 2 GenDG zur Bestimmung des Anwendungsbe- reichs des Gesetzes verwendet. Ausdrücklich verwendet wird der Begriff der genetischen Probe außerdem 266   Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 48; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 73; Meyer, Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und zu Forschungszwecken an nicht einwilligungsfähigen Personen, S. 138. 267   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 73. 268   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 71. Auch solche Untersuchungen, mit denen bei Gruppen oder Populationen mit durchschnittlichem oder leicht erhöhtem Krankheitsrisiko nach Anlageträgern für rezessive Erkrankungen (z. B. zystische Fibrose) gesucht wird, sind begrifflich genetische Reihenuntersuchungen im Sinne des § 3 Nr. 9 GenDG. Ein Screening im Hinblick auf Anlageträger für rezessive Erkrankungen, d. h. sog. Heterozygotentests – wie sie in einigen Ländern durchgeführt werden – sind nach § 16 Abs. 1 GenDG in Deutschland jedoch nicht zulässig. Eine genetische Untersuchung auf Anlageträgerschaft ist jedoch als genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken möglich; vgl. hierzu die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 zu § 3 Nr. 9 und S. 33 zu § 16. 269   Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 71 und 75 ff; anderer Ansicht Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 45, wonach die Reihenuntersuchung zu medizinischen Zwecken sowohl eine diagnostische Untersuchung im Sinne von § 3 Nr. 7 GenDG als auch eine prädiktive Untersuchung im Sinne von § 3 Nr. 8 GenDG sein kann.

Wissenschaftliche Dienste              Ausarbeitung                                                          Seite 69 WD 9 - 3000 - 098/19 -   in den Regelungen über die Voraussetzungen für die Gewinnung und Verwendung von genetischen Proben, insbesondere der dafür erforderlichen Einwilligung und Aufklärung (§§ 8 Abs. 1 Satz 1, 9 Abs. 2 Nr. 2 und 3, 14 Abs. 1 und 2 GenDG), -   in den Regelungen zur Durchführung der genetischen Analyse und zum weiteren Umgang mit genetischen Proben nach der genetischen Analyse (§§ 5 Abs. 1 Satz 2 Nr. 3, 7 Abs. 2, 13, 14 Abs. 3, 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG) sowie -   in der Bußgeldvorschrift des § 26 Abs. 1 Nr. 1a und 1b GenDG. Als genetische Probe im Sinne des § 3 Nr. 10 GenDG kommt jedes menschliche biologische Material in Betracht. In erster Linie werden jedoch Blut oder andere zellhaltige Körperflüssigkei- 270 ten sowie Haut, Haare oder Gewebeproben für genetische Analysen verwendet. Für die Einord- nung als genetische Probe im Sinne des § 3 Nr. 10 GenDG kommt es maßgeblich auf die Verwen- dung zu Analysezwecken an. Nach der gesetzlichen Begriffsbestimmung des § 3 Nr. 10 GenDG und der Gesetzesbegründung sind alle Substanzen, die bereits für eine genetische Analyse ver- wendet worden sind, gerade verwendet werden oder für eine solche Verwendung vorgesehen sind, als genetische Probe einzuordnen. Dabei kann es sich zum einen um eigens zu diesen Zwecken gewonnenes, aber zum anderen auch um genetisches Material handeln, das zunächst zu ganz anderen Untersuchungszwecken oder ohne bestimmten Verwendungszweck gewonnen 271 wurde und erst im Nachhinein zur Verwendung für eine genetische Analyse dienen soll. Dass nach dieser Begriffsbestimmung nicht nur Substanzen erfasst werden, die aktuell für eine genetische Analyse verwendet werden oder für eine solche Verwendung vorgesehen sind, sondern auch solche Substanzen, die bereits für eine genetische Analyse verwendet wurden, ist insofern problematisch, als damit eine echte Rückwirkung des Gesetzes ausgesprochen wird. Denn nach dieser Definition sind auch solche genetischen Proben vom Anwendungsbereich des Gesetzes erfasst, die bereits vor Inkrafttreten des Gesetzes für eine genetische Analyse verwendet worden sind. Dies wirft die Frage auf, ob alle genetischen Proben bzw. sämtliches biologisches Material, das in Laboren noch vorhanden ist und an dem genetische Analysen zu medizinischen Zwecken durchgeführt wurden, dem Anwendungsbereich des Gesetzes mit den damit verbunde- 272 nen Folgen unterliegen. Da es insoweit jedoch allein um die Begriffsbestimmung geht, wird 270   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 22 f. zu § 3 Nr. 10; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 86c; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 52. 271   Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 23 zu § 3 Nr. 10; Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 86d; Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 52. 272   Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 56 f.

Wissenschaftliche Dienste                Ausarbeitung                                                     Seite 70 WD 9 - 3000 - 098/19 man davon ausgehen dürfen, dass eine verbotene echte Rückwirkung des Gesetzes nicht vor- 273                                                                                       274 liegt. Auch hierzu wäre allerdings eine Klarstellung durch die GEKO hilfreich. Darüber hinaus ist aus praktischer Sicht zu klären, was unter dem biologischen Material im Sinne des § 3 Nr. 10 GenDG zu verstehen ist. Regelmäßig wird das biologische Material anläss- lich der Durchführung einer genetischen Analyse verarbeitet und dabei verändert. So werden beispielsweise aus dem biologischen Material einzelne Komponenten gewonnen. Damit stellt sich die Frage, ob auch diese Komponenten als genetische Probe im Sinne des § 3 Nr. 10 GenDG 275 zu qualifizieren sind. Da der Wortlaut der Vorschrift hierzu keine klare Aussage trifft, bedarf es insoweit einer Auslegung des Gesetzestextes nach der gesetzgeberischen Zielsetzung. Der Sinn und Zweck des § 3 Nr. 10 GenDG in Verbindung mit den übrigen Regelungen des GenDG besteht darin, dass genetische Proben – also vom Menschen gewonnenes biologisches Material – nicht unkontrolliert für weitere genetischen Analysen verwendet werden können. Abgrenzungskrite- rium muss deshalb sein, ob aus den gewonnenen Komponenten bzw. den nach der Analyse bestehenden Resten des Materials seinerseits wieder neue genetische Analysen durchgeführt werden könnten. Ist dies möglich, so dürfte sich der Anwendungsbereich des Gesetzes auch auf diese Komponenten erstrecken. Sind dagegen genetische Analysen an einzelnen Komponenten bzw. Resten der Substanzen nicht mehr möglich, so scheidet eine Anwendbarkeit des Gesetzes 276 aus. 4.6. Genetische Daten nach § 3 Nr. 11 GenDG Genetische Daten sind nach der Legaldefinition des § 3 Nr. 11 GenDG alle Daten über genetische Eigenschaften, die durch eine genetische Untersuchung oder die im Rahmen einer genetischen Untersuchung durchgeführte genetische Analyse gewonnen worden sind. Ebenso wie die Rege- lung des Umgangs mit genetischen Proben ist nach § 1 GenDG auch die Regelung der Verwen- dung genetischer Daten eine Zielsetzung des Gesetzes. Ausdrücklich in Bezug genommen wird der Begriff der genetischen Daten zur Bestimmung des Anwendungsbereichs in § 2 GenDG. 277 Genetische Daten werden danach insgesamt erfasst und nach Maßgabe des Gesetzes geschützt. Keine genetischen Daten im Sinne des Gesetzes sind – wie sich im Umkehrschluss aus § 3 Nr. 11 GenDG ergibt – genetische Eigenschaften, die außerhalb genetischer Untersuchungen 273    Hahn/Schwarz, in: Kern (Hrsg.), GenDG, § 3 Rn. 52. 274    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 57. 275    Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 58. 276    So die überzeugende Argumentation von Schillhorn/Heidemann, GenDG, § 3 Rn. 59 mit einem Praxisbeispiel; zustimmend Stockter, in: Prütting (Hrsg.), Medizinrecht Kommentar, GenDG, § 3 Rn. 86c. 277    Vgl. die Begründung im Gesetzentwurf der Bundesregierung, Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersu- chungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), in: BT-Drs. 16/10532, S. 23 zu § 3 Nr. 11.