Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Name: Kurs- Nr.er-Nr. Kurs-Nr. Schriftliche Abiturprüfung Schuljahr 2016/2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau an allgemeinbildenden und beruflichen gymnasialen Oberstufen Haupttermin Mittwoch, 19. April 2017, 9:00 Uhr Unterlagen für die Prüflinge Allgemeine Arbeitshinweise • • Tragen Sie rechts oben auf diesem Blatt und auf Ihren Arbeitspapieren Ihren Namen sowie die Kursnummer ein. Kennzeichnen Sie bitte Ihre Entwurfsblätter (Kladde) und Ihre Reinschrift. Fachspezifische Arbeitshinweise • • • 1 Die Arbeitszeit beträgt 300 Minuten. Eine Lese- und Auswahlzeit von 30 Minuten ist der Arbeitszeit vorgeschaltet. In dieser Zeit darf nicht mit der Bearbeitung der Aufgaben begonnen werden. Erlaubte Hilfsmittel: Taschenrechner, Rechtschreibwörterbuch Aufgabenauswahl • Sie erhalten drei Aufgaben zu unterschiedlichen Schwerpunktthemen I: II: III: • • • Molekulargenetik und Gentechnik Ökologie und Nachhaltigkeit Neurobiologie und Selbstverständnis Überprüfen Sie anhand der Seitenzahlen, ob Sie alle Unterlagen vollständig erhalten haben. Wählen Sie aus den Aufgaben zwei aus und bearbeiten Sie diese. Vermerken Sie hier auf dem Deckblatt und auf Ihrer Reinschrift, welche Aufgaben Sie ausgewählt und bearbeitet haben. Ausgewählt wurden: Nummer und Schwerpunktthema der Aufgabe 1 Hinweise zu den Erleichterungen für neu zugewanderte Schülerinnen, Schüler und Prüflinge bei Sprachschwie- rigkeiten in der deutschen Sprache finden sich auf S 2. Bio1-eA-AB-2017 Deckblatt, Seite 1 von 4

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Deckblatt allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Erleichterungen für neu Zugewanderte Entsprechend der „Richtlinie über die Gewährung von Erleichterungen für neu zugewanderte Schüle- rinnen, Schüler und Prüflinge bei Sprachschwierigkeiten in der deutschen Sprache“ (MBlSchul Nr. 08, 7. Oktober 2016, S. 60) werden für die betroffenen Prüflinge die folgenden Erleichterungen gewährt: • Die Bearbeitungszeit wird um 30 Minuten auf 330 Minuten erhöht. • Ein nicht-elektronisches Wörterbuch Deutsch – Herkunftssprache / Herkunftssprache – Deutsch wird bereitgestellt. Bio1-eA-AB-2017 Deckblatt, Seite 2 von 4

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Deckblatt Operatoren allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen AB Definitionen analysieren, untersuchen II-III Unter gezielten Fragestellungen Elemente und Strukturmerkmale her- ausarbeiten und als Ergebnis darstellen angeben, nennen I Ohne nähere Erläuterungen wiedergeben oder aufzählen anwenden, übertragen II Einen bekannten Sachverhalt oder eine bekannte Methode auf etwas Neues beziehen aufstellen II Einen Vorgang als eine Folge von Symbolen oder Wörtern formulieren auswerten II Daten oder Einzelergebnisse zu einer abschließenden Gesamtaussa- ge zusammenführen begründen II-III Einen angegebenen Sachverhalt auf Gesetzmäßigkeiten bzw. kausale Zusammenhänge zurückführen benennen I Elemente, Sachverhalte, Begriffe oder Daten (er)kennen und angeben berechnen I-II Ergebnisse von einem Ansatz ausgehend durch Rechenoperationen gewinnen beschreiben I-II Strukturen, Sachverhalte oder Zusammenhänge unter Verwendung der Fachsprache in eigenen Worten veranschaulichen bestimmen II Einen Lösungsweg darstellen und das Ergebnis formulieren beurteilen III Hypothesen bzw. Aussagen sowie Sachverhalte bzw. Methoden auf Richtigkeit, Wahrscheinlichkeit, Angemessenheit, Verträglichkeit, Eig- nung oder Anwendbarkeit überprüfen bewerten III Eine eigene Position nach ausgewiesenen Normen oder Werten ver- treten darstellen I-II Sachverhalte, Zusammenhänge, Methoden, Ergebnisse etc. struktu- riert wiedergeben diskutieren, erörtern III Im Zusammenhang mit Sachverhalten, Aussagen oder Thesen unter- schiedliche Positionen bzw. Pro- und Contra-Argumente einander ge- genüberstellen und abwägen einordnen, zuordnen II Mit erläuternden Hinweisen in einen Zusammenhang einfügen entwickeln II-III Eine Skizze, eine Hypothese, ein Experiment, ein Modell oder eine Theorie schrittweise weiterführen und ausbauen erklären, erläutern II-III Ergebnisse, Sachverhalte oder Modelle nachvollziehbar und verständ- lich veranschaulichen herausarbeiten II-III Die wesentlichen Merkmale darstellen und auf den Punkt bringen interpretieren II-III Phänomene, Strukturen, Sachverhalte oder Versuchsergebnisse auf Erklärungsmöglichkeiten untersuchen und diese gegeneinander abwä- gend darstellen protokollieren I-II Beobachtungen oder die Durchführung von Experimenten detailgenau zeichnerisch einwandfrei bzw. fachsprachlich richtig wiedergeben prüfen, überprüfen II-III Sachverhalte oder Aussagen an Fakten oder innerer Logik messen und eventuelle Widersprüche aufdecken skizzieren I-II Sachverhalte, Strukturen oder Ergebnisse kurz und übersichtlich dar- stellen mithilfe von z. B. Übersichten, Schemata, Diagrammen, Abbil- dungen, Tabellen vergleichen, gegenüberstellen II-III Nach vorgegebenen oder selbst gewählten Gesichtspunkten Gemein- samkeiten, Ähnlichkeiten und Unterschiede ermitteln und darstellen zeichnen I-II Eine hinreichend exakte bildhafte Darstellung anfertigen Bio1-eA-AB-2017 Deckblatt, Seite 3 von 4

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Deckblatt allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Erwartungshorizont und Bewertung Bewertung: Jeder Aufgabe sind 50 Bewertungseinheiten (BE) zugeordnet. In allen Teilaufgaben werden nur ganze BE vergeben. Insgesamt sind 100 BE erreichbar. Bei der Festlegung von Notenpunkten gilt die folgende Tabelle: Erbrachte Leistung (in BE) ≥ 95 ≥ 90 ≥ 85 ≥ 80 ≥ 75 ≥ 70 ≥ 65 ≥ 60 Notenpunkte 15 14 13 12 11 10 9 8 Erbrachte Leistung (in BE) ≥ 55 ≥ 50 ≥ 45 ≥ 40 ≥ 33 ≥ 27 ≥ 20 < 20 Notenpunkte 7 6 5 4 3 2 1 0 Für die Erteilung der Note ausreichend (5 Punkte) ist mindestens erforderlich, dass annähernd die Hälfte der erwarteten Gesamtleistung und über den Anforderungsbereich I hinaus Leistungen in einem weiteren Anforderungsbereich erbracht werden. Für die Erteilung der Note gut (11 Punkte) ist mindestens erforderlich, dass annähernd vier Fünftel der erwarteten Gesamtleistung sowie Leistungen in allen drei Anforderungsbereichen erbracht werden. Dabei muss die Prüfungsleistung in ihrer Gliederung, in der Gedankenführung, in der Anwendung fachmethodischer Verfahren sowie in der fachsprachlichen Artikulation den Anforderungen voll ent- sprechen. Die zwei voneinander unabhängigen Aufgaben der Prüfungsaufgabe werden jeweils mit 50 Bewer- tungseinheiten bewertet. Die erbrachte Gesamtleistung ergibt sich aus der Summe der Bewertungsein- heiten in den beiden Aufgaben. Bei erheblichen Mängeln in der sprachlichen Richtigkeit und der äußeren Form sind bei der Bewer- tung der schriftlichen Prüfungsleistung je nach Schwere und Häufigkeit der Verstöße bis zu zwei No- tenpunkte abzuziehen. Dazu gehören auch Mängel in der Gliederung, Fehler in der Fachsprache, Un- genauigkeiten in Zeichnungen sowie falsche Bezüge zwischen Zeichnungen und Text. Bio1-eA-AB-2017 Deckblatt, Seite 4 von 4

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Aufgabe I allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Aufgabe I: Piebaldismus Schwerpunktthema: Molekulargenetik und Gentechnik Piebaldismus, auch als Weißfleckenkrankheit oder partieller Albinismus (Albinismus partialis) bezeichnet, ist eine Erbkrankheit. Mit einer Häufigkeit von 1:15 000 - 20 000 ist sie eher selten, kann aber familiär gehäuft auftreten. Symptome sind unregelmäßig verteilte weiße Flecken auf Gesicht, Rumpf und Extremitäten sowie häufig eine weiße Stirnlocke. a) Benennen Sie die in Material 1 dargestellten Strukturen A bis I sowie die Prozesse 1 bis 4. Geben Sie die Funktionen der Prozesse 1, 2 und 4 an. b) Bestimmen Sie anhand von Material 2, welche Art von Mutation als Ursache von Piebaldismus vorliegt. Stellen Sie den Zusammenhang zwischen molekularer Ursache und phänotypischer Auswirkung bei dieser Erbkrankheit dar. c) Untersuchen Sie mithilfe des Stammbaums in Material 3, wie Piebaldismus vererbt wird: dominant oder rezessiv, autosomal oder gonosomal. Arbeiten Sie in Ihren Ausführungen auch heraus, welche Vererbungsmuster ausgeschlossen werden müssen. d) Stellen Sie das Grundprinzip einer DNA-Gelelektrophorese dar. Analysieren Sie, welche der beiden untersuchten Personen (Material 4) an Piebaldismus erkrankt ist. Gehen Sie in Ihren Ausführungen auf die Genotypen der untersuchten Personen, die Länge der DNA-Fragmente und die Zahl der Banden im Gel ein. e) Prüfen Sie, ob Babys im Zuge des Neugeborenen-Screenings auch hinsichtlich der Erbkrankheit Piebaldismus untersucht werden sollten (Material 5). Bio1-eA-AB-2017 (7 BE) (8 BE) (12 BE) (15 BE) (8 BE) Aufgabe I, Seite 1 von 6

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Aufgabe I allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Anlage zur Aufgabe Piebaldismus Material 1: Proteinbiosynthese bei Eukaryoten Abb. 1.1: Proteinbiosynthese bei Eukaryoten (vereinfachte Darstellung) Quelle: eigene Darstellung Bio1-eA-AB-2017 Aufgabe I, Seite 2 von 6

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Aufgabe I allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Material 2: Informationen zur Erbkrankheit Piebaldismus 5 10 15 20 25 Typisch für Piebaldismus sind das angeborene Fehlen einer Hautpigmentation in einigen Bereichen auf Gesicht, Rumpf und Extremitäten (Leukoderma, Abb. 2.1) und in 90 % der Fälle die Weißverfärbung von Körperhaaren - u. a. weiße Haarlocke im Stirnbereich (Poliosis, Abb. 2.2). Die weiße Stirnlocke ist meist bereits bei der Geburt ausgebildet, das Fehlen von Hautpigmenten tritt erst einige Monate nach der Geburt auf. Piebaldismus kann nicht therapiert werden. Die Betroffenen müssen sich besonders vor Sonnenlicht schützen, da eine erhöhte Sonnenbrandgefahr in den Leukoderma-Bereichen besteht. Abb. 2.1: Leukoderma am Hals Abb. 2.2: Weiße Stirnlocke (Poliosis) Quelle: https://comons.wiki mdia.org/wiki /File%3ASiebert_24.jpg [30.11.2015]. Quelle: https://upload.wikimedia.org/ wikipedia/commons/e/ee/Piebaldisme.jpg [21.09.2015]. Die Ursache der Erbkrankheit Piebaldismus liegt in einer Mutation im Gen, das für den KIT-Rezeptor codiert. Der KIT-Rezeptor ist ein in die Zellmembran eingelagertes (integrales) Protein. Er reicht also von außen durch die Zellmembran hindurch bis in die Zelle. Binden an den KIT-Rezeptor Signalmoleküle, werden bestimmte Prozesse im Zellinneren ausgelöst. Diese spielen u. a. eine Rolle bei der Pigmentierung der Haut. So ist der KIT-Rezeptor in der Embryonalphase mit dafür verantwortlich, dass die Pigmentzellen der Haut, die sogenannten Melanozyten, zielgerichtet in die Epidermis einwandern können. Infolge der Mutation im Gen für den KIT-Rezeptor kommt es in bestimmten Hautarealen zu einem Fehlen beziehungsweise zu einer Fehlverteilung der Melanozyten. Diese verursacht die oben beschriebenen Symptome (Poliosis, Leukoderma). Die Primärstruktur des KIT-Rezeptors umfasst 976 Aminosäuren. Die Mutation im Gen, das für den KIT-Rezeptor codiert, liegt im Intron 17. Es handelt sich um eine sogenannte Spleißmutation. Für einen korrekten Ablauf des Spleißvorgangs sind bestimmte Sequenzmotive in den Übergangsbereichen zwischen Exon und Intron notwendig. Spleißmutationen verändern die Erkennungssequenzen und stören auf diese Weise den Spleißvorgang. Infolge der Mutation im Intron 17 des KIT-Gens (s. Abb. 2.3) wird Exon 17 beim Spleißen herausgeschnitten und abgebaut. Dies hat zur Folge, dass das durch die Mutation veränderte KIT-Rezeptor-Protein gegenüber dem normalen Protein um insgesamt 41 Aminosäuren kürzer ist. Es fehlen die Aminosäuren Nr. 788 bis 828. Wildtyp-DNA: 5‘ … TGGTTAAAGGAAACGTGAGTACCCATTCT … 3‘ mutierte DNA: 5‘… TGGTTAAAGGAAACATGAGTACCCATTCT … 3‘ Abb. 2.3: Ausschnitt aus dem Intron 17 im KIT-Gen (Nucleotid 2470-2498) Quelle: Yong-jia et al. (2013): A Novel Splicing Mutation of KIT Results in Piebaldism an Auburn Hair Color in a Chinese Family, Hindawi Publishing Corporation, Bio Med Research International, Volume 2013, Article ID 689756. Bio1-eA-AB-2017 Aufgabe I, Seite 3 von 6

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Aufgabe I allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Material 3: Stammbaum einer Familie mit Piebaldismus Abb. 3.1: Stammbaum einer Familie mit Piebaldismus Quelle: verändert nach L. Giebel, R. Spritz (1991): Mutation of the KIT protooncogene in human piebaldism. In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, S. 8697. Bio1-eA-AB-2017 Aufgabe I, Seite 4 von 6

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Aufgabe I allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Material 4: Indirekter Nachweis von Piebaldismus Der Nachweis von Piebaldismus erfolgt auf molekulargenetischem Weg: Im ersten Schritt wird mRNA aus dem Blut der zu untersuchenden Personen isoliert. Anschließend wird mittels des Enzyms Reverse Transkriptase die komplementäre DNA (cDNA) synthetisiert. Als Matrize dient die im ersten Schritt isolierte mRNA. 5 Im darauffolgenden Arbeitsschritt wird die cDNA des KIT-Gens mithilfe der Polymerase- kettenreaktion (PCR) vervielfältigt. Dazu verwendet man spezielle PCR-Primer, die so binden, dass ein PCR-Produkt entsteht, das u. a. den Bereich umfasst in dem Exon 17 liegt. Die prognostizierte Länge des auf diese Weise amplifizierten DNA-Fragments (Wildtyp) beträgt 386 bp (Basenpaare). Im letzten Schritt können die PCR-Produkte mittels Gelelektrophorese aufgetrennt werden. 10 In der folgenden Abbildung ist das Ergebnis einer Untersuchung auf Piebaldismus von zwei Personen dargestellt. Abb. 4.1: Reverse Transkriptase PCR mit cDNA von zwei Personen unterschiedlichen Genotyps. Die PCR- Produkte wurden durch Gelelektrophorese aufgetrennt. Relevante Banden wurden grafisch hervorgehoben. Quelle: Yong-jia et al. (2013): A Novel Splicing Mutation of KIT Results in Piebaldism an Auburn Hair Color in a Chinese Family, Hindawi Publishing Corporation, Bio Med Research International, Volume 2013, Article ID 689756. Bio1-eA-AB-2017 Aufgabe I, Seite 5 von 6

Freie und Hansestadt Hamburg Behörde für Schule und Berufsbildung Abitur 2017 Biologie auf erhöhtem Anforderungsniveau Aufgabe I allgemeinbildende und berufliche gymnasiale Oberstufen Material 5: Neugeborenen-Screening Nach der Geburt eines Kindes wird standardmäßig in deutschen Kliniken das sogenannte Neugeborenen-Screening durchgeführt. Dazu wird dem Neugeborenen an seinem dritten Lebenstag etwas Blut abgenommen und im Labor auf bestimmte Werte untersucht. 5 10 Mit dem Neugeborenen-Screening lassen sich eine Reihe von angeborenen Erkrankungen bereits direkt nach der Geburt feststellen. Säuglinge erhalten schnell die notwendige medizinische Versorgung, was bei vielen Krankheiten den weiteren Verlauf begünstigt bzw. sogar schwere Folgeschäden gänzlich verhindern kann. Beim Neugeborenen-Screening werden nur ausgewählte Erkrankungen getestet, die sich mit hoher Sicherheit diagnostizieren lassen und für die eine Therapiemöglichkeit besteht. Das Ergebnis des Neugeborenen-Screenings ist niemals eine definitive Diagnose. In der Regel folgen weitere Untersuchungen, um das Ergebnis durch verfeinerte Methoden zu überprüfen. Da das Neugeborenen-Screening eine freiwillige medizinische Maßnahme ist, ist das Einverständnis der Eltern notwendig. Die Kosten für die Untersuchung übernehmen die gesetzlichen Krankenversicherungen. Bio1-eA-AB-2017 Aufgabe I, Seite 6 von 6